Fenylketonurie - aangeboren stofwisselingsziekte

Fenylketonurie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het bestaat uit een onjuiste transformatie van een van de aminozuren - fenylalanine. Een goed dieet is erg belangrijk bij de behandeling van fenylketonurie. Ontdek wat de definitie is van fenylketonurie en wat zijn de symptomen ervan.

Inhoudsopgave:

1. Fenylketonurie - definitie
2. Fenylketonurie - behandeling
3. Fenylketonurie - dieet
4. Fenylketonurie - verbod op fenylalanine

Fenylketonurie is een erfelijke ziekte, wat betekent dat je het niet kunt krijgen. Mensen met fenylketonurie kunnen een karakteristieke "muisachtige" geur afgeven. Een kind kan ziek worden geboren als zowel de vader als de moeder aan deze ziekte lijden of er drager van zijn. De kans dat dit zal gebeuren is 25 procent. Hetzelfde zijn de kansen dat een kind gezond wordt geboren, en anderhalf en een half zal niet alleen lijden, maar drager worden van de ziekte. Als echter slechts één ouder PKU heeft, zal het kind gezond zijn. Momenteel kan fenylketonurie worden opgespoord door screening op pasgeborenen.

Hoor over fenylketonurie, aangeboren stofwisselingsziekte, de symptomen en behandeling ervan. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt

Fenylketonurie - definitie

Fenylketonurie is aangeboren en de progressie is snel en onomkeerbaar. Daarom is het uitermate belangrijk om het zo vroeg mogelijk te detecteren. Fenylketonurie is de abnormale verandering van een van de aminozuren fenylalanine. Het hoopt zich teveel op in het lichaam en beschadigt de hersenen, en veroorzaakt zelfs ernstige mentale retardatie. De ziekte gaat gepaard met neurologische symptomen: convulsies, ernstige spierspanning en tremoren, en gedragsstoornissen.

In Polen en in veel andere landen worden de tests voor deze ziekte op de derde dag van hun leven aan kinderen onderworpen, en de test wordt na twee weken herhaald. Als de ziekte zich in de eerste levensweken manifesteert en er onmiddellijk adequate voeding wordt gegeven, zal de baby zich goed ontwikkelen.

Fenylketonurie - behandeling

Er is geen remedie voor. Lichaamsvergiftiging en hersenbeschadiging kun je alleen voorkomen door een passend, zeer streng dieet te volgen. Het kind moet het volgen totdat de hersenen zijn ontwikkeling vertragen, d.w.z. tot de leeftijd van 12-14. Daarna kunnen dieetbeperkingen enigszins worden geliberaliseerd. Artsen komen echter tot de conclusie dat een persoon die aan fenylketonurie lijdt, min of meer strikt een dieet moet volgen dat geschikt is voor deze aandoening gedurende zijn hele leven. Dit geldt met name voor vrouwen die zwanger worden van fenylketonurie - als ze het dieet eerder hebben gestopt, moeten ze er gedurende deze tijd naar terugkeren. Verhoogde fenylalaninespiegels in hun bloed kunnen ervoor zorgen dat schadelijke stoffen in de bloedbaan van de baby terechtkomen en permanente schade aan hun hersenen veroorzaken.

Fenylketonurie - dieet

Een strikt dieet moet worden voorgeschreven door een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van fenylketonurie, die zal beoordelen hoeveel fenylalanine veilig aan het lichaam van de patiënt kan worden toegediend. Om dit te laten gebeuren, zijn regelmatige en frequente bloedonderzoeken van het aminozuurniveau essentieel. Gewoonlijk wordt een kind jonger dan drie jaar wekelijks getest, vervolgens elke twee weken en maandelijks wanneer het kind de leeftijd van zeven jaar bereikt.

Fenylketonurie - verbod op fenylalanine

Voedsel dat door kinderen met PKU wordt geconsumeerd, mag slechts kleine hoeveelheden fenylalanine bevatten (kleine hoeveelheden zijn nodig voor een goede ontwikkeling) - een aminozuur dat het lichaam niet kan omzetten. Daarom moet u alle vleesproducten, vis, eieren, kaas, melk en zijn producten, brood en vele andere meelproducten uit het voedsel verwijderen.

De tekorten aan voedingsstoffen in deze producten worden aangevuld met speciale preparaten die de nodige aminozuren, vitamines en minerale zouten bevatten. Details moeten door een voedingsdeskundige worden uitgewerkt om maaltijden goed uitgebalanceerd en tegelijkertijd lekker te laten zijn. Omdat het dieet van patiënten met fenylketonurie moet worden aangepast aan de gezondheidstoestand en de leeftijd van het kind, vereist het juiste gebruik constant en frequent overleg met een arts en een voedingsdeskundige.

Aanbevolen artikel: