De jongste Pool die de Mount Everest verovert - Sylwia Bajek en Szczepan Brzeski, die zijn Crown of the Earth met deze top beëindigt, ondersteunen het bewustzijn van de symptomen van de ziekte van Pompe tijdens hun expeditie. In Polen wachten patiënten met deze ziekte tot 8 jaar op de diagnose. De actie begeleidt de campagne "Our Everest".
Bij het beklimmen van de Mount Everest ervaren klimmers de symptomen waar mensen met de ziekte van Pompe elke dag mee te maken hebben: vermoeidheid, ademhalingsproblemen of verzwakte ledemaatspieren. Voor patiënten is zelfs het beklimmen van de laagste trap als het beklimmen van een achtduizender. Daarom zijn de ambassadeurs van het Our Everest-project, dat tot taak heeft de kennis over de ziekte van Pompe populair te maken, bergtoppen.
- Voor ons zijn langzame bewegingen of de noodzaak om regelmatig een pauze te nemen om op adem te komen op weg bergopwaarts, extreme situaties, voor mensen die aan de ziekte van Pompe lijden, is het onderdeel van het 'gewone' dagelijkse leven. Ze beklimmen elke dag hun Everest, Kilimanjaro en Mount Blanc. Omdat we in de bergen zijn, herinneren we ons hoe het is, en vanuit het perspectief van de Himalaya, waar we elk moment vertrekken, zijn de symptomen van de ziekte van Pompe zeer dicht bij ons. We steunen de Nasz Everest-campagne krachtig en bewust en ondersteunen patiënten in hun aanhoudende strijd met de ziekte ”, zeggen Sylwia en Szczepan.
Er zijn er 40, misschien 400
Het hoofddoel van de Vereniging van Patiënten met de Ziekte van Pompe en de campagne "Our Everest" is om de aandacht van het publiek en artsen te vestigen op de symptomen van de ziekte. De ziekte van Pompe treft 5.000-10.000 mensen in Europa. De ziekte van Pompe komt ongeveer eens op de 40.000 geboorten voor. Het treft minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten en niet meer dan 5.000-10.000 in Europa.
- Tot dusver is de ziekte van Pompe gediagnosticeerd bij ongeveer 40 patiënten in Polen. Ondertussen, als de incidentie van deze ziekte bij de Poolse bevolking vergelijkbaar is met die in andere Europese landen, zijn er misschien zelfs 10 keer meer van deze patiënten in ons land. Ze kunnen echter niet worden gediagnosticeerd, vooral in gevallen met een laat klinisch begin bij oudere kinderen of volwassenen, die de ziekte meestal zeer verraderlijk ontwikkelen, zegt genetisch specialist dr. Marek Bodzioch, CMUJ.
8 jaar tot diagnose
Vanwege het lage sociale bewustzijn van de ziekte en de gelijkenis van de symptomen met gewone spierdystrofieën, kan een juiste diagnose van de ziekte van Pompe tot 8 jaar duren. Dit verkleint de kans dat patiënten die worstelen met een laat stadium van de ziekte, snel met de behandeling beginnen, de vorming van onomkeerbare veranderingen vertragen en een actief leven leiden.
- Patiënten weten misschien niet dat ze de ziekte van Pompe hebben, en de kennis over de ziekte van Pompe is relatief klein, zelfs onder artsen. Het komt voor dat artsen die een patiënt zien met onduidelijke symptomen van verslechterde fysieke fitheid of progressief ademhalingsfalen niet altijd rekening houden met de mogelijkheid van de ziekte van Pompe, voegt dr. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński leeft al 15 jaar met de diagnose van de ziekte van Pompe. Hoewel het vandaag een uitdaging voor hem is om naar de 4e verdieping te gaan, hield hij er altijd van om de bergen te beklimmen. Zijn passie werd gestopt door de zich ontwikkelende ziekte van Pompe. - De lichamelijke symptomen van mijn ziekte begonnen toen ik 21-22 jaar oud was. Het was een groeiend gevoel van vermoeidheid, een geleidelijke afname van de inspanningstolerantie.Uiteindelijk, na 2-3 jaar, kwam ik op het punt dat ik me overdag erg slaperig begon te voelen, wat na verloop van tijd toenam. Ik verwarde het allemaal met vermoeidheid, ik gooide het weg in een intense levensstijl. Op deze manier werd ik met ernstige respiratoire insufficiëntie in het ziekenhuis opgenomen en ontdekte dat ik slechts enkele weken verwijderd was van het gebruik van een beademingsapparaat, meldt Maciej Ptasiński, voorzitter van de Vereniging van Patiënten met de Ziekte van Pompe.
De ziekte van Pompe heeft veel niet-specifieke symptomen die lijken op die van andere neuromusculaire aandoeningen (bijv. Dystrofie, aangeboren myopathie, motorneuronziekten).
Een van de weinige voor behandeling
De ziekte van Pompe is een neuromusculaire aandoening van genetische oorsprong die wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat een van de stoffen in het metabolisme (glycogeen) afbreekt. Als gevolg van dit tekort hopen polysacchariden zich op in de spiercellen, wat leidt tot de vernietiging en verzwakking van de spieren van de ledematen en ademhalingsspieren. De ziekte van Pompe treft mensen van alle leeftijden. Momenteel kan het met succes worden behandeld met een therapie die het tekort aan het enzym in het lichaam van de patiënt aanvult en een kans geeft op een actief leven.
- De ziekte van Pompe is een van de weinige genetische ziekten die effectief causaal kan worden behandeld, en bovendien wordt de behandeling ook in Polen vergoed - voegt Dr. Marek Bodzioch eraan toe.
Gebrek aan goede medische zorg in het geval van de ziekte van Pompe en een vertraagde diagnose vergroten de kans op invaliditeit en ernstig ademhalingsfalen.
Elk jaar zonder een goede diagnose neemt het risico om een rolstoel te moeten gebruiken met gemiddeld 13% van jaar tot jaar toe. Aan de andere kant neemt het risico van het gebruik van een beademingsapparaat met 8% toe jaar op jaar. Momenteel kan de ziekte van Pompe worden gediagnosticeerd op basis van een eenvoudige droge bloeddruppeltest, die beschikbaar is voor artsen, bijvoorbeeld. neurologen.
NASZ EVEREST - de eerste campagne over de ziekte van Pompe in Polen
Onze Everest is de eerste campagne in Polen gericht op het onder de aandacht brengen van de ziekte van Pompe en het ondersteunen van patiënten. Biedt betrouwbare informatie over de ziekte van Pompe, de symptomen, behandeling en erfelijkheid. Een belangrijk element van het project is ook de introductie van de ziekte van Pompe bij het publiek en het helpen doorbreken van het sociale isolement waarmee patiënten worden geconfronteerd.
De Nasz Everest-campagne is tot stand gekomen in samenwerking met de Association of Patients with Pompe Disease, Sanofi Genzyme, de RK Rescue Support Foundation en EVERTEAM 2017.
Nuttig om te wetenMeer over de Our Everest-campagne is te vinden op de website: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
-porada-eksperta.jpg)
