Patiënten met de ziekte van Fabry overlijden vroegtijdig als gevolg van cardiologische, nefrologische en neurologische complicaties - roept Anna Moskal, voorzitter van de Vereniging van Gezinnen met de ziekte van Fabry, in beroep. Elke volgende maand, jaar zonder restitutie is voor ons een doodvonnis. Om ervoor te zorgen dat de verzoeken om terugbetaling van de behandeling niet opnieuw met officiële meedogenloosheid zouden worden beantwoord, bereidde de vereniging ook een oproep voor aan premier Mateusz Morawiecki, die ze samen met de handtekeningen van de patiënten op het kantoor van de premier dienden.
De ziekte van Fabry is een van de weinige zeldzame ziekten die effectief kunnen worden behandeld door de patiënt het ontbrekende enzym te leveren. Behandeling is al vele jaren beschikbaar in alle EU-landen, behalve Polen. In Polen sterven Fabry-patiënten nog steeds als gevolg van complicaties van deze ziekte, hoewel een goede behandeling de progressie ervan zou kunnen stoppen. Als het maar werd terugbetaald.
- Ik kan me niet herinneren dat een andere groep patiënten zo lang heeft moeten wachten op een therapie die gezondheid en leven heeft gered! Des te meer dat er ongeveer 100 patiënten zijn met Fabry in Polen Elke volgende vergoedingslijst zonder enzymvervangende therapie bij de behandeling van de ziekte van Fabry is voor ons een doodvonnis - benadrukt Anna Moskal, voorzitter van de Vereniging van Gezinnen met de ziekte van Fabry. - Er zijn meer dan 15 jaar verstreken sinds we als vereniging zijn begonnen met inspanningen om de toegang tot effectieve behandeling van Poolse patiënten met de ziekte van Fabry te vergemakkelijken en 18 jaar sinds de registratie van enzymvervangende therapie in de EU. Op dat moment hadden we 10 regeringen, 8 premiers en 10 ministers van Volksgezondheid, en geen van deze laatste heeft te maken gehad met de enorme omvang van het lijden van patiënten met de ziekte van Fabry. Als patiënten met een zeldzame ziekte worden we constant genegeerd en naar de marge van het sociale leven in Polen geduwd, voegt Moskal toe.
In de Europese Unie bedraagt de gemiddelde tijd tussen de registratie van een geneesmiddel dat bij zeldzame ziekten wordt gebruikt en de terugbetaling 30 maanden. In Polen was de wachttijd alleen in extreme gevallen 10 jaar. 18 jaar wachten in het geval van de ziekte van Fabry is het enige geval in Polen en het langste tot nu toe!
18 jaar wachten is beslist te lang, het is een schending van de rechten van patiënten, mensen en burgers - zegt Moskal en in reactie op rapporten die patiënten verontrusten over het verloop van het terugbetalingsproces, dient hij een beroep in bij de minister van Volksgezondheid over de behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry, die hij ondertekende specialisten in metabole pediatrie, cardiologen, nefrologen en neurologen, evenals gewone burgers. In totaal staan bijna 2,5 duizend mensen niet onverschillig tegenover de gezondheid en het leven van Fabry-patiënten.
- We hopen echt en zijn er nog steeds sterk van overtuigd dat het deze keer anders zal zijn. Helaas blijkt uit de informatie die we ontvangen dat het ministerie van Volksgezondheid, dat niets te maken heeft met de gezondheid en het leven van patiënten, in het lopende onderhandelingsproces het voorstel van een van de producenten heeft afgewezen, die zich bereid verklaarde fondsen te zoeken om de kosten van de behandeling van de ziekte van Fabry te dekken. uw portefeuille. Als onderdeel van het niet-verhoogde budget voor de terugbetaling van de ziekte van Gaucher, zou de afdeling een nieuw Fabry Disease Treatment Program kunnen opzetten. Een dergelijke oplossing zou een enorme besparing opleveren voor de betaler en zou gunstig zijn voor alle partijen, vooral patiënten, wier gezondheid en leven voorop moeten staan. Ik geloof dat deze beslissing niet definitief is en dat het ministerie, rekening houdend met het leven en de gezondheid van patiënten, er opnieuw naar zal kijken, roept Anna Moskal in beroep.
Patiënten met de ziekte van Fabry kunnen niet worden gezien omdat hun ziekte er niet op lijkt. In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, wordt het ook niet geassocieerd met een verstandelijke beperking. Fabry-patiënten zien eruit als ieder mens, maar hun organen worden elke dag vernietigd door de accumulatie van schadelijke stofwisselingsproducten in het lichaam.
Allemaal vanwege het ontbreken van een van de 40 enzymen die in het menselijk lichaam worden aangetroffen - alfa-galactosidase (alfa-GAL), dat vetachtige stoffen afbreekt. Mensen met de ziekte van Fabry erven de abnormale structuur van het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van dit enzym. Het tekort ervan zorgt ervoor dat lipiden zich ophopen in veel weefsels en bloedvaten, waardoor b.v. nieren, hart of hersenen. Door de beschadiging van de perifere zenuwen leven deze patiënten met aanhoudende pijn die niet met pijnstillers kan worden verlicht.
- Onbehandelde patiënten ontwikkelen ernstige orgaancomplicaties: nierfalen (waardoor dialyse en niertransplantaties moeten worden gestart); ernstige cardiovasculaire complicaties zoals myocardinfarct, klepinsufficiëntie, linkerventrikelhypertrofie; of tot een beroerte - benadrukt Dr. hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, nationaal adviseur op het gebied van metabole pediatrie, voorzitter van de raad van bestuur van de Poolse Vereniging voor aangeboren stofwisselingsdefecten, hoofd van de kliniek voor aangeboren afwijkingen van het metabolisme en kindergeneeskunde, Instituut voor moeder en kind. - De patiënten die vroeg genoeg werden behandeld, en we hebben dergelijke gevallen in Polen, dankzij het liefdadigheidsbehandelingsprogramma dat wordt uitgevoerd als voortzetting van klinische proeven, kunnen normaal leven, leren, werken en functioneren in de samenleving - voegt de professor eraan toe.
- Het is een paradox en een schande voor Polen dat in de 21e eeuw patiënten het recht op medische zorg gedurende zoveel jaren is ontzegd, en een ziekte die dankzij een effectieve behandeling een chronische ziekte zou kunnen worden genoemd, is voor hen een doodvonnis - zegt een neuroloog, deelnemer aan de 6e Wetenschappelijke en Trainingsconferentie Poolse Neurologische Vereniging, tijdens welke de Vereniging van Gezinnen met de ziekte van Fabry handtekeningen verzamelde over een beroep op de minister van Volksgezondheid met een verzoek om terugbetaling van enzymvervangende therapie.
Bijna 2,5 duizend mensen ondertekenden de oproep, waaronder de grootste medische autoriteiten, professoren en presidenten van wetenschappelijke genootschappen: Polish Cardiac Society, Polish Neurological Society, Polish Nephrology Society, Polish Society of Congenital Metabolism Defects, specialisten in metabole pediatrie, cardiologen, nefrologen, neurologen evenals gewone burgers.
- De gezondheid van patiënten met de ziekte van Fabry in Polen wordt behandeld in termen van budgettaire lasten, financiële plannen en beperkingen die zich gedurende lange tijd eindeloos vermenigvuldigen. Als we kijken naar de kosten, vergeten de besluitvormers in ons land de indirecte kosten in de vorm van behandeling van talrijke gevolgen van de onderliggende ziekte, kosten van medische procedures die daarmee verband houden, bijvoorbeeld dialyse, transplantatie van falende organen, hartoperaties of kosten van revalidatie na een beroerte, post-infarct of sociale zorg, beroep Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, post-voorzitter van de Poolse Vereniging voor Nefrologie, hoofd van de afdeling nefrologie, hypertensiologie en niertransplantologie, medische universiteit van Lodz.
- Effectieve behandeling van patiënten met de ziekte van Fabry moet door de autoriteiten niet alleen worden behandeld als een kostenpost voor de publieke betaler, maar ook als een investering in gezondheid. Bij deze investering moet rekening worden gehouden met de besparingen die gepaard gaan met het verlagen van de kosten van talrijke medische procedures die verband houden met typische complicaties van de ziekte, die patiënten met deze ziekte nodig zullen hebben als we geen effectieve causale behandeling implementeren, voegt professor Nowicki toe.
- Samen met andere verenigingen, cardiologie en neurologie, werkt de Poolse Vereniging voor Nefrologie aan de voorbereiding van een standpunt over de diagnose en behandeling van de ziekte van Fabry, dat, na goedkeuring door alle partners, later dit jaar zal worden gepubliceerd - benadrukt professor Nowicki
- We mogen niet vergeten dat er onder de nieuw gediagnosticeerde patiënten ook kinderen zijn die de kans verliezen om de gezondheidsschadelijke effecten van de ziekte van de ene op de andere dag te beperken. Elke dag wachten op een besluit tot terugbetaling wordt geassocieerd met onvoorstelbaar lijden voor patiënten en hun families, en soms met de dood - benadrukt Anna Moskal, voorzitter van de vereniging. - Patiënten met de ziekte van Fabry hebben geen tijd meer, ze hebben lang genoeg gewacht, stierven in stilte en lijden. We zijn ervan overtuigd dat enzymvervangende therapie op 1 juli 2019 eindelijk op de vergoedingslijst zal verschijnen - voegt hij eraan toe. Mocht dit niet het geval zijn, dan oefenen wij ons recht uit om als partij deel te nemen aan het vergoedingsproces. Op 11 april 2019 oordeelde de provinciale administratieve rechtbank in Warschau in ons voordeel en trok het de beslissingen van de minister van Volksgezondheid in, waarbij onze vereniging werd geweigerd om als partij deel te nemen aan de terugbetalingsprocedure. Nadat deze beslissing definitief is geworden, kunnen we nog dichter bij dit proces staan, de belangen van patiënten met de ziekte van Fabry behartigen en kijken naar de handen van besluitvormers, aldus Moskal.
Over de vereniging
De Vereniging van gezinnen met de ziekte van Fabry werd in 2002 in Wrocław opgericht op initiatief van artsen die met deze ziekte te maken hadden en patiënten die eraan leden. Momenteel heeft het ongeveer 70 leden.
Het belangrijkste doel van de activiteiten van de vereniging is het populair maken van kennis over de ziekte van Fabry, het verbeteren van de situatie van patiënten die aan deze ziekte lijden door toegang te bieden tot behandeling in overeenstemming met de huidige medische kennis en alle hulp voor de zieken en hun families.
