Overerving van schizofrenie - zijn genen gerelateerd aan schizofrenie?

Wetenschappers hebben al minstens een paar genen ontdekt die mogelijk verband houden met het optreden van schizofrenie. Sommige rapporten zeggen dat mutaties leiden tot veranderingen in de hoeveelheid neurotransmitters in de hersenen, terwijl anderen beweren dat genetische afwijkingen de plasticiteit van de hersenen kunnen aantasten. Het verband tussen genen en schizofrenie kan ook worden aangetoond door het feit dat als iemand uit de familie van een bepaalde persoon aan schizofrenie lijdt, hij of zij een verhoogd risico heeft om deze ziekte te ontwikkelen.

Schizofrenie wordt beschouwd als een van de ernstigste psychiatrische aandoeningen. Tijdens het proces is de hele psyche van de zieke persoon ongeorganiseerd - vandaar de naam van deze ziekte, omdat deze is afgeleid van de Griekse woorden schizein (splitsen) en phren (geest).

Omdat schizofrenie het leven van patiënten in gevaar kan brengen en vanwege de ongewone moeilijkheden die men tegenkomt bij de behandeling van schizofrenie, bestuderen wetenschappers nog steeds de onderliggende factoren. Er is waarschijnlijk niet één specifieke oorzaak van schizofrenie - de etiologie van deze eenheid houdt b.v. infecties die patiënten ervaren tijdens hun intra-uteriene leven, maar ook het gebruik van psychoactieve stoffen door patiënten in de vroege levensfasen. Genetische aandoeningen zijn nog een andere mogelijke oorzaak van schizofrenie.

Overerving van schizofrenie: zijn genen gerelateerd aan schizofrenie?

De prevalentie van schizofrenie onder de bevolking wordt geschat op ongeveer 1% en is vergelijkbaar in verschillende delen van de wereld. Het bestaan ​​van een dergelijke relatie kan daarom suggereren dat omgevingsfactoren (gerelateerd aan de woonplaats van patiënten) feitelijk niet bijdragen aan de pathogenese van schizofrenie. De aandacht van onderzoekers wordt daarom gericht op andere mogelijke oorzaken van deze ziekte, waaronder naar genomen en daarmee verband houdende aandoeningen.

De inspanning die tot dusver in het onderzoek is gestoken, is niet verspild - het is mogelijk geweest om bepaalde genen te detecteren waarvan de mutaties kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van schizofrenie. Een van die genen is het COMT-gen, dat codeert voor het enzym catechol-o-methyltransferase. Dit eiwit is verantwoordelijk voor het metabolisme van neurotransmitters, waaronder dopamine. Er is opgemerkt dat mutaties in het COMT-gen kunnen leiden tot veranderingen in de hoeveelheid dopamine in de hersenen - en juist de verstoringen in de hoeveelheid van deze neurotransmitter worden gevonden bij patiënten met schizofrenie.

Een ander gen dat lijkt te zijn geassocieerd met schizofrenie is DISC1. Dit gen heeft zelfs een naam die is afgeleid van de ziekte waaraan pathogenese kan deelnemen - de DISC1-afkorting komt van de Engelse uitdrukking "verstoord bij schizofrenie", wat vertaald kan worden als "beschadigd bij schizofrenie". In studies uitgevoerd op muizen werd opgemerkt dat mutaties van dit gen de zogenaamde veranderen plasticiteit van de hersenen. Dit kenmerk is vooral belangrijk omdat het de geest in staat stelt zich aan te passen aan veranderende omgevingsomstandigheden - dankzij de plasticiteit van de hersenen, voor de vorming van nieuwe neurale verbindingen. Aangenomen wordt dat afwijkingen in de plasticiteit van de hersenen - die mogelijk te wijten zijn aan een mutatie in het DISC1-gen - het risico op het ontwikkelen van schizofrenie kunnen vergroten.

Nog een ander gen dat onlangs is genoemd in de analyse van de verbanden tussen genetische aandoeningen en schizofrenie, is het C4-gen. Het eiwitproduct van dit gen is betrokken bij de afbraakprocessen van interneuronale verbindingen. Dergelijke verschijnselen vinden zelfs volledig fysiologisch plaats - veranderingen in de verbindingen tussen individuele zenuwcellen vinden bijvoorbeeld plaats tijdens de processen van menselijke rijping. C4-genmutaties kunnen echter leiden tot overmatige afbraak van de genoemde verbindingen en zo bijdragen aan het optreden van schizofrenie.

Overerving van schizofrenie: zijn er tests die genetische aandoeningen opsporen die verband houden met schizofrenie?

Momenteel zijn er geen commerciële tests waarmee we kunnen bepalen of we een genetische aandoening hebben die vatbaar is voor schizofrenie. Dergelijk onderzoek zou van bijzonder belang kunnen zijn voor diegenen die in hun familie iemand hebben die aan schizofrenie lijdt - hun risico om de ziekte te krijgen is immers groter dan het populatierisico van 1%.

Er zijn op zijn minst een paar redenen waarom er geen genetische tests zijn om uw risico op schizofrenie te bepalen. De eerste is dat de wetenschap nog steeds niet genoeg weet over de genetica van schizofrenie. Inderdaad, zoals hierboven vermeld, zijn sommige genen die mogelijk betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze aandoening al ontdekt, maar de momenteel beschikbare rapporten kunnen eerder als aannames dan als zekerheid worden beschouwd. Het is ook belangrijk om te bedenken dat de familiegeschiedenis van schizofrenie niet betekent dat de ziekte in de toekomst bij andere leden van de familie zal terugkeren. In het geval van schizofrenie bij onze familieleden is de kans op ziek worden soms (soms zelfs significant) verhoogd, maar dat betekent nog niet dat zo'n patiënt dezelfde genetische afwijkingen heeft als zijn familieleden. Bovenstaande percentages zijn immers nog slechts statistieken.

Nog een ander aspect dat waarschijnlijk geen genetische tests voor schizofrenie op de markt zal zien, is de pathogenese van de ziekte zelf. Er wordt aangenomen dat de etiologie van schizofrenie multifactorieel is en dat de ziekte zich alleen ontwikkelt wanneer verschillende pathologieën elkaar overlappen. Er moet aan worden herinnerd dat genetische aandoeningen daadwerkelijk kunnen bijdragen aan schizofrenie, maar dat ze niet de enige factor zijn die het optreden van deze ziekte bij patiënten veroorzaakt.

Overerving van schizofrenie: lopen we een verhoogd risico op een familielid met schizofrenie?

De rol van genetica bij de ontwikkeling van schizofrenie kan ook worden overtuigd door het feit dat het risico op deze ziekte groter is als een lid van de familie van een bepaalde persoon er al aan lijdt. Het risico varieert en houdt rechtstreeks verband met de mate van verwantschap met de patiënt met schizofrenie.

Het grootste risico is voor identieke tweelingen: wanneer een van hen lijdt aan schizofrenie, is het risico om dezelfde ziekte te ontwikkelen bij de andere tweeling bijna 50%. In andere gevallen kan het risico oplopen tot: -5% als een van de grootouders aan schizofrenie lijdt, -6% als een broer of zus eraan lijdt, -13% als een van de ouders schizofrenie heeft, -46% als een van de ouders schizofrenie heeft, als beide ouders schizofrenie hebben.