Myotone dystrofie (ziekte van Steinert)

Myotone dystrofie (de ziekte van Steinert) is de meest voorkomende spierdystrofie. Geleidelijk verlies van spierkracht en spierverlies zijn de belangrijkste symptomen, maar niet de enige. Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd en welke behandeling kan worden aangeboden aan patiënten die deze aandoening ontwikkelen?

Inhoudsopgave

1. Myotone dystrofie: oorzaken
2. Myotone dystrofie: symptomen
3. Myotone dystrofie: diagnose
4. Myotone dystrofie: behandeling
5. Myotone dystrofie: prognose

Myotone dystrofie (andere namen zijn atrofische myotonie, ziekte van Crushmann-Steinert, ziekte van Steinert) werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1909 - toen beschreef een arts van Duitse afkomst, Hans Gustav Wilhelm Steinert, 6 gevallen hiervan ziekten bij hun patiënten. Het was van zijn achternaam dat een andere, ook gebruikte naam van deze entiteit, de ziekte van Steinert, werd afgeleid.

Het was echter niet alleen deze man die myotone dystrofie bestudeerde - individuele gevallen van deze eenheid zijn ook gemeld door andere onderzoekers zoals Frederick Batten en Hans Curschmann, en daarom wordt myotone dystrofie soms ook wel Curschmann-Batten-Steinert-ziekte genoemd.

Myotone dystrofie is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie. Geschat wordt dat het voorkomt bij één op de 8000 mensen. De ziekte komt met een vergelijkbare frequentie voor bij zowel mannen als vrouwen.

Er zijn twee soorten myotone dystrofie:

• Type 1 myotone dystrofie - mutatie van het DMPK-gen op chromosoom 19
• Type 2 myotone dystrofie - mutatie van het ZNF9-gen op chromosoom 3

Myotone dystrofie: oorzaken

Genetische mutaties leiden tot myotone dystrofie - ze betreffen het DMPK-gen (in het geval van type 1 ziekte) of het CNBP-gen (in het geval van type 2 ziekte). Beide bovengenoemde mutaties zijn geassocieerd met een buitensporig aantal drievoudige nucleotideherhalingen. De rol van de bovengenoemde genen en de eiwitten die erdoor worden gecodeerd, is niet helemaal duidelijk, maar vermoed wordt dat ze de communicatie tussen individuele cellen kunnen beïnvloeden, evenals de processen die verband houden met de eiwitsynthese.

Mutaties die tot myotone dystrofie leiden, worden op een autosomaal dominante manier overgeërfd - dit betekent dat het voldoende is om één allel van het gemuteerde gen van de ouder te erven. Hieraan gerelateerd is ook dat het kind van een persoon die aan myotone dystrofie lijdt, 50% risico heeft dat hij of zij het mutante allel van het gen erven en uiteindelijk een aandoening ontwikkelt die vergelijkbaar is met die van de ouder.

Myotone dystrofie: symptomen

Aandoeningen die verband houden met de ziekte van Steinert kunnen op elke leeftijd voorkomen, maar de eerste symptomen van myotone dystrofie treden meestal op in het tweede-derde decennium van het leven.

De fundamentele afwijkingen die verband houden met deze ziekte hebben betrekking op het functioneren van de spieren - patiënten ontwikkelen zich myotonie, die wordt gekenmerkt door een aanzienlijk langzamere ontspanning van de spier nadat deze met wat werk is begonnen.

Er is ook een progressief verlies van spierkracht, spieratrofie en overmatige spierstijfheid.

Afhankelijk van het type ziekte lijden verschillende spiergroepen aan afwijkingen die kenmerkend zijn voor myotone dystrofie. Bij type 1 myotone dystrofie worden voornamelijk de spieren van de ledematen, nek en gezicht aangetast, terwijl bij type 2 de pathologie vooral de spieren van de nek, schouders en heupen aantast.

Spierafwijkingen zijn echter niet de enige symptomen van de ziekte van Steinert. Patiënten kunnen ook ontwikkelen:

• cataract
• alopecia en testiculaire atrofie bij mannen
• Hartritmestoornissen
• menstruatiestoornissen bij vrouwen
• slikstoornissen
• slechthorendheid
• insulineresistentie (leidend meestal tot diabetes)
• vruchtbaarheidsstoornissen

Het is de moeite waard hier te vermelden over de meest ernstige vorm van de beschreven ziekte, namelijk aangeboren myotone dystrofie. In totaal wordt geschat dat 10% van alle gevallen van type 1 myotone dystrofie verantwoordelijk is, en in dit geval zijn, zoals de naam suggereert, de symptomen van de ziekte aanwezig vanaf de geboorte, en soms zelfs eerder.

In de prenatale periode kan het volgende voorkomen:

• verminderde bewegingen van de foetus
• polyhydramnios
• verwijding van de ventrikels van de hersenen

Later, na de geboorte, kunnen patiënten met aangeboren myotone dystrofie zijn:

• spierverslapping
• gezamenlijke contracturen
• moeite met zuigen en slikken

Bij een aanzienlijk deel van de patiënten met dit type myotone dystrofie is de motorische en mentale ontwikkeling vertraagd.

Myotone dystrofie: diagnose

Een vermoeden van myotone dystrofie is mogelijk op basis van de kenmerkende symptomen van de patiënt. Deze zijn te zien tijdens een neurologisch onderzoek, maar alleen het onderzoek is beslist niet voldoende om een ​​zekere diagnose te stellen.

Gewoonlijk krijgen patiënten met afwijkingen die de ziekte van Steinert suggereren verschillende tests besteld, zoals hoofdbeeldvormingstests of elektromyografie (EMG).

Een definitieve en definitieve diagnose van myotone dystrofie kan over het algemeen echter alleen worden gesteld wanneer genetische tests een mutatiekenmerk van deze ziekte aan het licht brengen.

Myotone dystrofie: behandeling

In feite is myotone dystrofie, helaas, een ongeneeslijke ziekte - het geneesmiddel heeft momenteel geen methoden om de bestaande mutaties bij patiënten te elimineren.

Patiënten blijven echter niet volledig onbehandeld - ze worden behandeld met een symptomatische behandeling die erop gericht is de intensiteit van hun symptomen te minimaliseren en de tijd dat ze fit blijven te verlengen. Om deze doelen te bereiken, wordt patiënten primair geadviseerd om regelmatig te revalideren.

Bovendien wordt het soms aanbevolen dat patiënten pijnstillers gebruiken om de pijn te verlichten die gepaard gaat met overmatige spierspanning.

Hier moet aan worden toegevoegd dat patiënten met myotone dystrofie meestal onder de hoede zijn van verschillende medisch specialisten - het is buitengewoon belangrijk voor hen om hun verschillende afwijkingen te beheersen.

In het geval van de ontwikkeling van cataract is het mogelijk om het operatief te verwijderen, kunnen vruchtbaarheidsstoornissen worden geëlimineerd door suppletie met geschikte hormonen, en hartritmestoornissen kunnen worden geëlimineerd door anti-aritmica te gebruiken.

Myotone dystrofie: prognose

De prognose van patiënten met myotone dystrofie hangt voornamelijk af van het type ziekte dat ze hebben - bij alle symptomen nemen de symptomen in de loop van de tijd toe, maar bij sommige typen van deze ziekte verloopt de progressie langzamer en bij andere sneller.

De prognose voor aangeboren myotone dystrofie is het slechtst - hier leven patiënten meestal tot 3-4. decennia van leven.

De vermindering van de levensverwachting - hoewel niet zo significant als hierboven vermeld - komt ook voor bij type 1 myotone dystrofie.

Patiënten met myotone dystrofie type 2 hebben de beste prognose, waarbij patiënten een levensverwachting hebben die vergelijkbaar is met die van de algemene bevolking, en bovendien blijven ze lang functioneel (patiënten behouden gewoonlijk hun vermogen om te lopen tot de leeftijd van 60 of zelfs langer).

Bronnen:

1. National Center for Advancing Translation Sciences-materialen, onlinetoegang
2. Turner C., Hilton-Jones D., The myotonic dystrophies: diagnostic and management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, online toegang:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotone dystrofie - een nieuwe kijk op een bekende ziekte, Neurologie en Neurochirurgie Polen 2010; 44, 3: 264-276

Over de auteur

Boog. Tomasz Nęcki Afgestudeerd aan de medische faculteit van de Medische Universiteit in Poznań. Een bewonderaar van de Poolse zee (bij voorkeur slenterend langs de kust met koptelefoons in zijn oren), katten en boeken. Bij het werken met patiënten concentreert hij zich erop altijd naar hen te luisteren en zoveel tijd te besteden als ze nodig hebben.

Lees meer van deze auteur