Ectodermale dysplasie - oorzaken, symptomen en behandeling

Ectodermale dysplasie is een genetische aandoening waarbij de tanden, het haar, de nagels en de huidklieren zich abnormaal ontwikkelen. Ectodermale dysplasie behoort tot de groep van zeldzame ziekten omdat het maar heel weinig mensen treft. Een van hen is Melanie Gaydos, die haar ziekte gebruikte om bekendheid te krijgen in de modewereld. Wat zijn de oorzaken en symptomen van ectodermale dysplasie? Wat is de behandeling ervan?

Ectodermale dysplasie (DE) is een genetische aandoening waarvan de essentie een ontwikkelingsstoornis is van de externe kiemlaag - het "bouwmateriaal" waaruit het lichaam wordt gevormd. Het omvat ectoderm, entoderm (ook wel endoderm genoemd) en mesoderm. Het gevolg van deze aandoening is de abnormale ontwikkeling van tanden, haar, nagels en huidklieren.

Ectodermale dysplasie behoort tot de groep van zeldzame ziekten, aangezien het voorkomt met een frequentie van 1: 10.000 tot 1: 100.000 geboorten en vaker voorkomt bij jongens.

Ectodermale dysplasie - oorzaken

De oorzaak van de ziekte is een genetisch defect dat leidt tot een ontwikkelingsstoornis van de externe kiemlaag.

Overerving met een defect kan recessief zijn (u moet twee defecte kopieën van hetzelfde gen erven - één van elke ouder om de symptomen van de ziekte te laten verschijnen), X-gebonden (symptomen treden alleen op bij jongens, vrouwen zijn dragers) of autosomaal dominant (voldoende slechts één groep van het defecte gen erven - van een van de ouders om de ziekte te laten optreden). Het defect kan ook spontaan optreden als gevolg van genmutaties.

Ectodermale dysplasie - symptomen

De ziekte ontwikkelt zich abnormaal:

• Tanden - hebben een karakteristieke, conische vorm, staan ​​niet op de juiste afstand, waardoor kauwen moeilijk of onmogelijk wordt. Bovendien worden de tanden blootgesteld aan cariës door verzwakt glazuur. Het komt voor dat de tanden helemaal niet groeien, dus kinderen moeten een kunstgebit dragen. Het ontbreken van het gebit of de onderontwikkeling ervan leidt tot het vallen van de mondhoeken en het krullen van de onderlip;
• haar - haar kan dun, dun, broos, lichtgekleurd zijn of helemaal niet verschijnen. Het defect kan ook wimpers en wenkbrauwen aantasten en zich manifesteren in hun volledige afwezigheid;
• nagels - ze zijn dun, broos en veranderd van vorm of dik (pachyonychia);
• zweetklieren - ze werken niet goed, wat zweetstoornissen veroorzaakt. De meest ernstige vorm van de ziekte is de klierloze vorm, die wordt gekenmerkt door een volledige afwezigheid van zweetklieren. Hierdoor blijft de huid droog, warm en schilferig, met eczeem-specifieke uitbarstingen. Bijkomende symptomen zijn stoornissen in de regulering van de lichaamstemperatuur, waarbij de geringste inspanning het lichaam kan oververhitten;
• talgklieren - hun verminderde aantal veroorzaakt ruwheid en hyperkeratose van de handen en voeten;
• de traanklieren - hun verminderde aantal kan leiden tot frequente conjunctivitis;
• speekselklieren - een kleinere hoeveelheid ervan leidt tot een droge mond, moeilijk slikken en frequente infecties van de bovenste luchtwegen;
• ogen - er is onderontwikkeling van de lenzen en traanklieren;

Naast de bovengenoemde kenmerken kunnen er ook doofheid, gespleten lip en gehemelte, defecten aan de borstklieren, defecten aan het hart en andere organen, evenals mentale retardatie zijn. Twee of meer vingers kunnen ook samensmelten (syndactylie). Het is zeldzaam om een ​​extra vinger (pen) te hebben (polydactylie).

Ectodermale dysplasie - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, wordt een radiologisch en laboratoriumonderzoek uitgevoerd (zweettest, trichogram, onderzoek van huidsecties). De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van genetisch onderzoek.

Ectodermale dysplasie - behandeling

Vanwege de zeldzaamheid van deze ziekte en het diverse klinische beeld, vereist elk geval een individuele behandeling. De therapie omvat echter meestal een orthodontische en prothetische behandeling die gericht is op het herstellen van de kauwfunctie en het elimineren van gezichtsstoornissen. De huidlaesies worden bestreden met behulp van hydrocortiserende zalven en minerale oliën.