Neuromusculaire aandoeningen leiden tot een abnormale werking van de zenuwen en spieren. Symptomen van een neuromusculaire ziekte omvatten zowel spierzwakte of spieratrofie, als veranderingen in peesreflexen - hun toename of, omgekeerd, zwakte. Wat zijn de oorzaken van neuromusculaire aandoeningen? Wat is hun behandeling?
Neuromusculaire ziekten zijn een groep van verschillende ziekten waarbij er verstoringen optreden in het functioneren van de zenuwstelselstructuren en spieren die door deze structuren worden geleverd. Neuromusculaire aandoeningen kunnen op elke leeftijd voorkomen, zowel bij mannen als bij vrouwen. Er zijn neuromusculaire ziekten die al in de kindertijd beginnen, evenals individuen uit deze groep waarvan de eerste symptomen zich pas in de late volwassenheid ontwikkelen.
Inhoudsopgave:
- Neuromusculaire ziekten: soorten
- Neuromusculaire aandoeningen: oorzaken
- Neuromusculaire aandoeningen: symptomen
- Neuromusculaire aandoeningen: diagnose
- Neuromusculaire aandoeningen: behandeling
- Neuromusculaire aandoeningen: prognose
Neuromusculaire ziekten: soorten
De lijst met tot dusver bekende neuromusculaire ziekten is vrij lang, maar meestal omvat deze groep entiteiten als:
- amyotrofische laterale sclerose
- verschillende spierdystrofieën (bijv. spierdystrofie van Duchenne of spierdystrofie van Becker)
- myasthenia gravis
- Lambert-Eaton-syndroom
- botulisme (veroorzaakt door vergiftiging met botulinumtoxine)
- erfelijke spastische paraplegie
- aangeboren myopathie
- spinale spieratrofie
- stijve man syndroom
- Guillain-Barre-syndroom
- Kearns-Sayer-syndroom
- Ziekte van Charcot-Marie-Tooth
- Ataxie van Friedreich
- mitochondriale myopathie
- tetanus
Neuromusculaire aandoeningen: oorzaken
De oorzaken van neuromusculaire aandoeningen variëren. Een aanzienlijk deel van de individuen in deze groep wordt veroorzaakt door aangeboren genetische mutaties. Het feit dat de patiënt met een mutatie wordt geboren, betekent echter niet dat de symptomen van de ziekte vanaf de geboorte in hem zullen verschijnen - de effecten van het belasten van bepaalde mutaties kunnen op verschillende tijdstippen na de geboorte optreden.
Niet alleen mutaties zijn verantwoordelijk voor het optreden van neuromusculaire aandoeningen. Een andere mogelijke oorzaak van deze entiteiten zijn aandoeningen van het immuunsysteem - sommige ontwikkelen specifieke antilichamen die, door zich te binden aan receptoren in de verbindingen tussen zenuwen en spieren, ervoor zorgen dat de neurotransmitters niet goed werken. Bij andere neuromusculaire aandoeningen kan een specifiek type ontsteking ontstaan.
Infecties met specifieke bacteriën kunnen ook leiden tot neuromusculaire aandoeningen - sommige van deze pathogenen (bijv. Tetanus) produceren giftige stoffen die de werking van spieren en zenuwen kunnen verstoren. Over toxines gesproken, het is de moeite waard hier te vermelden dat de oorzaak van neuromusculaire aandoeningen ook vergiftiging met verschillende stoffen (bijv. Zware metalen) kan zijn.
Bij sommige ziekten uit deze groep wordt hun pathogenese beter begrepen, bij andere is de oorzaak veel minder bekend (bijvoorbeeld neuromusculaire ziekten waarbij auto-immuunziekten betrokken zijn). De symptomen die tijdens hun beloop optreden, zijn echter veel bekender dan de oorzaken van deze ziekten.
Lees ook: Neurologie - wat doet een neuroloog en welke ziekten behandelt hij? Neurologische paraneoplastische syndromen Dermatomyositis - oorzaken, symptomen en behandelingNeuromusculaire aandoeningen: symptomen
Patiënten met neuromusculaire aandoeningen kunnen aan verschillende soorten aandoeningen lijden - de omvang en het specifieke type hangt af van de exacte ziekte waaraan een bepaalde persoon lijdt. Het meest kenmerkende van deze units is echter:
- spierzwakte - in verschillende mate en met betrekking tot een ander aantal spieren - bij sommige mensen treffen de aandoeningen bijvoorbeeld alleen de spieren van de bovenste ledematen, terwijl bij andere de functie van in principe alle spiergroepen kan verslechteren)
- Spierverspilling Een ander probleem houdt verband met verminderde spierkracht: spierverspilling. Kortom, ze gebeuren wanneer de spier zijn innervatie verliest en daarom ook zijn functie verliest.
Andere pathologieën die kunnen optreden bij een van de ziekten in kwestie zijn:
- parese
- verlamming
- myalgie (spierpijn)
- tremoren van individuele spierbundels (fasciculaties)
Symptomen van neuromusculaire aandoeningen zijn ook afwijkingen in peesreflexen - patiënten kunnen zowel overmatige reflexen (intensivering) als hun aanzienlijke verzwakking ervaren.
Hierboven ziet u slechts een overzicht van aandoeningen die kunnen voorkomen bij verschillende neuromusculaire aandoeningen. Het exacte klinische beeld hangt echter af van de specifieke ziekte - in verschillende eenheden van deze groep kunnen andere symptomen optreden die hierboven niet zijn vermeld.
Aanbevolen artikel:
ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - een test die neurologische aandoeningen herkentNeuromusculaire aandoeningen: diagnose
Het verloop van het diagnostische proces bij een patiënt van wie wordt vermoed dat hij een neuromusculaire aandoening heeft, hangt af van het exacte individu dat wordt vermoed. Aanvankelijk ondergaan alle patiënten echter een neurologisch onderzoek en wordt een gedetailleerde medische geschiedenis verzameld - de gedetecteerde afwijkingen maken een eerste diagnose van elke neuromusculaire aandoening mogelijk.
Hoe verloopt de verdere diagnose? Bij sommige patiënten worden beeldvormende tests uitgevoerd, bij andere kan elektromyografie (EMG) worden gebruikt. Bij het vermoeden van een neuromusculaire aandoening met genetische etiologie, is het mogelijk om genetische tests uit te voeren die bevestigen of uitsluiten dat de patiënt een mutatie heeft die een bepaalde ziekte veroorzaakt.
Neuromusculaire aandoeningen: behandeling
De therapeutische behandeling van neuromusculaire aandoeningen hangt af van de exacte ziekte waarmee de patiënt worstelt. Farmacologische behandeling is bijvoorbeeld mogelijk bij patiënten met myasthenia gravis. In het geval van veel van deze ziekten (vooral die veroorzaakt door genetische mutaties) heeft de geneeskunde echter nog geen behandelingsmethoden. Bij dergelijke patiënten zijn de belangrijkste interacties die hen in staat stellen om zo lang mogelijk lichamelijk fit te blijven - we hebben het hier vooral over fysiotherapie en revalidatie.
Neuromusculaire aandoeningen: prognose
De prognose van patiënten met neuromusculaire aandoeningen kan sterk variëren. In sommige van deze afdelingen is de prognose goed, bijv. Bij myasthenia gravis kunnen de symptomen worden behandeld met farmacologische behandeling. Bovendien komt het voor dat patiënten een volledig spontane remissie van de ziekte ervaren. Er zijn echter neuromusculaire aandoeningen die het leven van patiënten aanzienlijk kunnen bekorten. Zo'n eenheid is bijvoorbeeld Duchenne-dystrofie, waarbij - als gevolg van ademhalingsspierfalen - de dood al kan optreden voordat de patiënt 30 wordt.
Aanbevolen artikel:
Neurodegeneratieve ziekten: oorzaken, typen, symptomen, behandelingBronnen:
1. Materiaal van de Vereniging voor spierdystrofie, online toegang: https://www.mda.org/disease
2. Materiaal voor spierdystrofie Canada, onlinetoegang: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Educatieve materialen voor genetica voor succes op school, "Neuromusculaire aandoeningen in een oogopslag", onlinetoegang: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
