Endocriene ziekten verhinderen vaak normaal functioneren, en in sommige gevallen, als de schade plotseling en zeer significant is, kan endocriene disfunctie zelfs levensbedreigend zijn (vooral plotselinge bijnier- of schildklierdisfunctie). Wat zijn de meest voorkomende endocriene ziekten, wat zijn hun symptomen en wat zijn de oorzaken hiervan?
Inhoudsopgave
- Endocriene ziekten: hoe het endocriene systeem werkt
- Endocriene ziekten: hypothalamus en hypofyse
- Endocriene ziekten: schildklier
- Endocriene ziekten van de bijschildklieren
- Endocriene aandoeningen van de bijnieren
- Neuro-endocriene neoplasmata
- Meerdere kliersyndromen
- Meerdere neoplasmata van het endocriene systeem
- Suikerziekte
- Endocriene ziekten van de eierstokken
- Endocriene ziekten van de testikels
- Endocriene ziekten bij kinderen
Endocriene ziekten zijn een enorme groep ziekten die niet alleen de hormoonproducerende organen betreffen, maar ook vele andere systemen. Dit komt omdat het endocriene systeem het werk van het hele lichaam reguleert, dus de symptomen komen van de doelorganen voor de hormonen die worden geproduceerd door organen waarvan de functie is aangetast.
Het spectrum van aandoeningen van elke endocriene ziekte is enorm, en de hieronder beschreven voorbeelden putten geenszins de veelheid aan symptomen uit die aanwezig zijn bij endocriene ziekten. Deze ziekten worden in meer detail beschreven in afzonderlijke artikelen, gelinkt in de tekst.
De hypothalamus en de hypofyse spelen een superieure rol ten opzichte van het endocriene systeem, en ze regelen de afscheiding van andere hormonen via de zogenaamde tropische hormonen (die de juiste endocriene klieren stimuleren, bijvoorbeeld TRH - schildklierstimulerend hormoon).
Feedback is een mechanisme dat verantwoordelijk is voor deze regulering, waardoor ook de diagnose van endocriene ziekten wordt vergemakkelijkt.
Bij primaire hypothyreoïdie is de hoeveelheid tropische hormonen groter omdat het lichaam probeert de inactieve klier te stimuleren om te werken.
Bij primaire hyperactiviteit is het tegenovergestelde waar: tropische hormonen dalen als een poging om de hyperactieve klier te remmen.
De behandeling van endocriene ziekten is gecompliceerd en vaak langdurig.
In het geval van hypothyreoïdie wordt substitutietherapie gebruikt, d.w.z. orale of parenterale toediening van de ontbrekende hormonen. Vanwege het feit dat het endocriene systeem een zeer nauwkeurig mechanisme is en de plasmaconcentraties van hormonen erg laag zijn, in de orde van microgram per liter, is de juiste dosering van de preparaten een zeer moeilijke kunst.
In het geval van een verhoogde hoeveelheid hormonen in een bepaald orgaan, is het mogelijk om therapie toe te passen om de symptomen van hun teveel te elimineren, minder vaak om het orgaan dat ze produceert, geheel of gedeeltelijk te verwijderen, en in het geval van de schildklier hebben we ook de mogelijkheid om te behandelen met radioactief jodium, dat ablatie veroorzaakt, d.w.z. de vernietiging van het orgaan.
Endocriene ziekten bij kinderen zijn vaak aangeboren en gaan vaak gepaard met andere defecten. Het komt voor dat het beloop van de ziekte ernstig is en een goede ontwikkeling verhindert, daarom moet het vermoeden van ziekten van het endocriene systeem, vooral bij pasgeborenen, zo snel mogelijk worden gediagnosticeerd om de therapie onmiddellijk te starten.
Endocriene ziekten: hoe het endocriene systeem werkt
Het endocriene systeem (endocriene, endocriene, endocriene) is anders gebouwd dan de meeste systemen in ons lichaam - de organen zijn niet structureel verbonden, maar ze hebben een gemeenschappelijke rol, namelijk het controleren en coördineren van de acties van andere organen.
Het endocriene systeem omvat:
- hypothalamus en hypofyse
- schildklier en bijschildklieren
- alvleesklier
- bijnieren
- testikels en eierstokken
- sommige bevatten ook de thymus
Deze organen produceren en scheiden hormonen rechtstreeks in het bloed af, d.w.z. regulerende moleculen die zowel aminozuurderivaten, cholesterol als peptiden kunnen zijn.
Ze werken op specifieke doelweefsels en veranderen hun metabolisme. Afhankelijk van de structuur van het hormoon bevindt de receptor zich op het celmembraan of in de celkern.
De hypothalamus speelt de primaire rol over de endocriene klieren, en de hormonen die hier worden geproduceerd, worden naar de hypofyse getransporteerd, waar ze worden uitgescheiden.
Deze hormonen zijn liberines en statines, stoffen die respectievelijk de activiteit van de endocriene klieren stimuleren en remmen. Naast het afscheiden van hormonen in de hypothalamus, produceert en scheidt de hypofyse zijn eigen tropische hormonen af.
Het regulatiemechanisme is gebaseerd op de zogenaamde feedback, meestal negatief, wat betekent dat het hormoon geproduceerd door de hypothalamus de hypofyse stimuleert om het tropische hormoon te produceren, dit stimuleert een specifiek orgaan om hormonen te produceren die kenmerkend zijn, en deze werken in op doelweefsels en organen, maar ook op de hypothalamus en hypofyse door de afscheiding van liberine en tropische hormonen te remmen.
De hypothalamus maakt bijvoorbeeld thyreoliberine (TRH) aan, dat de hypofyse stimuleert om thyrotropine (TSH) aan te maken, dat op zijn beurt de schildklier mobiliseert om de hormonen trijodothyronine en thyroxine (T3 en T4) te produceren, maar ook de afscheiding van TRH remt.
Schildklierhormonen remmen de afscheiding van zowel TRH als TSH. Het zenuwstelsel heeft ook weinig invloed op de afscheiding van hormonen - vooral het autonome deel (sympathische en parasympathische systemen).
Belangrijk is dat alle organen van het endocriene systeem erg gevasculariseerd zijn, omdat het stromende bloed de uitgescheiden hormonen door het lichaam ontvangt en verdeelt.
De volgende zijn de hormonen geproduceerd door de endocriene organen en hun basisfuncties:
De hypothalamus
- vasopressine - verhoogt de opname van water in de nieren (uit primaire urine), waardoor er minder urine wordt uitgescheiden en de bloeddruk stijgt
- oxytocine - stimuleert de samentrekking van gladde spieren van de baarmoeder en de afscheiding van melk
- liberines en statines - regulatie van hormoonsecretie door de hypofyse
Hypofyse
- somatotropine (groeihormoon) - stimuleert de groei en het metabolisme van het lichaam, beïnvloedt het metabolisme van koolhydraten en vet
- prolactine - initieert en onderhoudt de melkproductie
- thyrotropine - stimuleert de afscheiding van schildklierhormonen
- adrenocorticotropine - stimuleert de afscheiding van bijnierschorshormonen
- De gonadotrofines - follitropine en lutropine - beïnvloeden de ontwikkeling en functie van de geslachtsklieren
- lipotropine - stimuleert de afbraak van vetten
De pijnappelklier
- melatonine - beïnvloedt het circadiane ritme, waardoor slaperigheid toeneemt
Schildklier
- thyroxine en trijoodthyronine - metabolisme verhogen - metabolisme en energieproductie, eiwitvorming stimuleren, cholesterol verlagen
- calcitonine - veroorzaakt de opname van calcium in de botten en de vermindering van de hoeveelheid calcium in het bloed
Bijschildklieren
- bijschildklierhormoon - veroorzaakt de afgifte van calcium uit de botten in het bloed, waar het de concentratie verhoogt, is het belangrijkste hormoon dat verantwoordelijk is voor het calciummetabolisme
Thymus (orgaanatrofieën tijdens de puberteit)
- thymosine - stimuleert de rijping van lymfocyten (cellen die verantwoordelijk zijn voor immuniteit)
Pancreas - in zijn structuur heeft het 4 soorten cellen die verschillende hormonen produceren:
- glucagon (geproduceerd door A-cellen) - verhoogt de bloedglucosespiegel
- insuline (geproduceerd door B-cellen) - verlaagt het glucosegehalte in het bloed
Regulering van de bloedglucosespiegels wordt uitgevoerd door het transport naar de cellen te verhogen of te remmen, en door de synthese ervan uit reservevetten te stimuleren of te remmen.
- somatostatine (geproduceerd door D-cellen) - reguleert de afscheiding van gastro-intestinale hormonen door het werk van het spijsverteringsstelsel te reguleren
- pancreaspolypeptide - remt de activiteit van de alvleesklier
De cortex van de bijnieren
- mineralocorticosteroïden - voornamelijk aldosteron, verhoogt de opname van natrium en vermindert de uitscheiding van kalium door de nieren
- glucocorticosteroïden - voornamelijk cortisol, het heeft meerdere effecten, die over het algemeen kunnen worden omschreven als stimulerend voor het lichaam: het verhoogt de bloedglucosespiegel, remt de eiwitsynthese
- androgenen - bijv. dehydroepiandrosteron veroorzaakt de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, versnelt de eiwitsynthese en lichaamsgroei
Bijniermerg
- adrenaline (het zogenaamde vecht- of vluchthormoon) - heeft een sterke werking en stimuleert het lichaam onmiddellijk: het vernauwt de bloedvaten van de huid, darmen en nieren, maar verwijdt de spieren en kransslagaders, verhoogt de bloeddruk, de hartslag, verwijdt de pupillen, verhoogt de bloedglucosespiegel
- noradrenaline - werkt vergelijkbaar met adrenaline, maar minder intens, de belangrijkste rol is het handhaven van hoge bloeddruk
Testikels
- androgenen - met name testosteron - reguleren de productie van zaadcellen, beïnvloeden mannelijke kenmerken van structuur en gedrag en reguleren de zin in seks.
Eierstokken
- oestrogenen - reguleren de menstruatiecyclus en beïnvloeden de vrouwelijke structuur en het gedrag
- progesteron - bereidt de baarmoeder voor op een zich ontwikkelend embryo, ondersteunt de beginfase van de zwangerschap
- relaxine - remt samentrekkingen van de baarmoeder
Endocriene ziekten: hypothalamus en hypofyse
Hypothalamus en hypofyse-aandoeningen beïnvloeden niet alleen de secretie van liberines en statines, waardoor het werk van andere organen van het endocriene systeem wordt aangetast, maar ook de hormonen die ze produceren en afscheiden - vasopressine en oxytocine. De meest voorkomende ziekten van deze organen zijn:
1. Centrale diabetes insipidus - veroorzaakt door vasopressinedeficiëntie. Cellen die dit hormoon produceren of transporteren, worden beschadigd als gevolg van tumoren, trauma, genetische ziekten of auto-immuunreacties. Het ontbreken van een hormoon dat verantwoordelijk is voor het concentreren van urine veroorzaakt de uitscheiding van zeer grote hoeveelheden (meer dan 4 liter / dag). De dorst wordt proportioneel vergroot.
2. Syndroom van inadequate vasopressinesecretie (SIADH) - in dit geval is het probleem het tegenovergestelde, vanwege verschillende factoren (verwondingen, andere ziekten, medicijnen) produceert de hypothalamus te veel vasopressine, wat resulteert in het vasthouden van water in het lichaam en de uitscheiding van een onevenredig grote hoeveelheid natrium. Dergelijke elektrolytstoornissen resulteren in apathie, hoofdpijn, misselijkheid en veranderd bewustzijn.
3. Hypopituïtarisme is een reeks symptomen die het gevolg zijn van een gebrek aan secretie van liberines, statines en groeihormoon. De ziekte tast het gehele endocriene systeem aan en tast de werking van de bijnieren, de schildklier, de geslachtsklieren en de melkproductie bij moeders aan.
Symptomen omvatten, maar zijn niet beperkt tot, groeistoornis (als er schade optreedt tijdens de groeiperiode), lage bloeddruk, hypothyreoïdie en menstruatiestoornissen.
Er zijn veel redenen, waaronder: verwondingen, neoplasma's, ontstekingsveranderingen, stoornissen in de bloedsomloop (de zogenaamde hypofyse), het zogenaamde Sheehan-syndroom is kenmerkend, d.w.z. postpartum hypofyse-necrose, het kan optreden als een vrouw veel bloed heeft verloren tijdens de bevalling.
4. Hypofysetumoren (carcinomen en adenomen) kunnen al dan niet hormonaal actief zijn. Hun symptomen zijn het gevolg van een overmaat aan hypofysehormonen of van de plaats waar de tumor groeit, en vanwege de nabijheid van anatomische structuren comprimeren hypofyse-adenomen meestal de neuronen van het visuele kanaal, waardoor visuele stoornissen worden veroorzaakt. De hormonen die door actieve adenomen worden geproduceerd, zijn de meest voorkomende:
a. Prolactine bij vrouwen veroorzaakt amenorroe en galactorroe
b.groeihormoon dat gigantisme veroorzaakt bij kinderen (overmatige groei) en acromegalie bij volwassenen, dit laatste wordt niet alleen geassocieerd met vergroting van de handen, botten, gezicht en inwendige organen, maar ook met een groter risico op hypertensie, diabetes en slaapapneu
c. adrenocorticotroop hormoon, de overproductie ervan resulteert in een overmatige afscheiding van cortisol en de ziekte van Cushing (symptomen vergelijkbaar met het syndroom van Cushing die hieronder worden beschreven)
5. Het syndroom van Nelson treedt soms op nadat de bijnieren zijn verwijderd. Het komt voor dat het ontbreken van het remmende effect van bijnierhormonen op de hypofyse de snelle ontwikkeling van adenocorticotroop hormoon-uitscheidend adenoom veroorzaakt. Vanwege het ontbreken van een doelorgaan voor adrenocorticotropine (bijnier), hangt het optreden van symptomen alleen af van de massa van de tumor die tegen de hersenen drukt.
6. Leegzadelsyndroom - als gevolg van schade aan de hersenvliezen die het Turkse zadel bedekken, komt overtollig cerebrospinale vloeistof het gebied binnen, wat druk op de hypofyse veroorzaakt, een andere oorzaak kan chirurgische verwijdering of toestand na bestraling zijn. Het lege-zadelsyndroom kan de hypofyse beschadigen en het transport van hormonen uit de hypothalamus verstoren, met als gevolg hypofyse-insufficiëntie zoals eerder beschreven, en soms ook visuele stoornissen.
Endocriene ziekten: schildklier
Ze zijn een van de meest voorkomende endocriene ziekten, door hun invloed op het metabolisme hebben schildklieraandoeningen invloed op het hele lichaam en hun symptomen kunnen uit veel systemen komen. Hyperthyreoïdie en hypothyreoïdie zijn syndromen van symptomen in plaats van ziekten op zich, en worden veroorzaakt door andere schildklieraandoeningen.
1. Hypothyreoïdie leidt tot een vertraging van het metabolisme van het organisme, waarbij onder andere gewichtstoename, vermoeidheid en zwakte, trage hartslag, obstipatie en menstruatiestoornissen bij vrouwen worden waargenomen. Er kunnen veel redenen zijn, zoals auto-immuunziekten, thyroïditis, ioniserende straling, ze beschadigen allemaal het orgaan. Indien onbehandeld, kan de ziekte in zijn extreme vorm leiden tot een zogenaamd hypometabool coma, dat levensbedreigend is.
2. Hyperthyreoïdie is het tegenovergestelde van hypothyreoïdie, verhoogde stofwisseling veroorzaakt gewichtsverlies, prikkelbaarheid, hartkloppingen of diarree, het spectrum van symptomen is duidelijk veel groter. Een overactieve schildklier kan worden veroorzaakt door:
a. De ziekte van Graves - het is een auto-immuunziekte waarbij er, behalve overmatige schildklierstimulatie, ook exophthalmus is en soms struma, d.w.z. schildkliervergroting.
b) Giftige nodulaire struma - in dit geval worden groeifoci gevormd in de schildklier, die schildklierhormonen produceren onafhankelijk van hypothalamus-hypofyse-stimulatie. De meest voorkomende oorzaak is jodiumtekort.
c) Een enkele autonome knobbel, dwz een adenoom of een andere knobbel die hormonen produceert die lijken op een nodulair struma, zonder controle.
3. Ontsteking van de schildklier
a. bacteriële thyroïditis - een acute, ernstige ziekte waarbij infectie optreedt via het bloed of door de continuïteit van omringend weefsel. De behandeling is een antibiotische therapie en niet zelden een operatie.
b. auto-immuun thyroïditis - de ziekte van Hashimoto - meestal bij jonge vrouwen, het is een auto-immuunziekte waarbij eigen lymfocyten anti-schildklierantistoffen produceren, wat leidt tot orgaanstimulatie en ontwikkeling van hypothyreoïdie, een variant van de ziekte is niet-pijnlijke thyroïditis.
c. door geneesmiddelen veroorzaakte thyroïditis, meestal na anti-aritmica, leidt tot hyperthyreoïdie of hypothyreoïdie.
d. subacute thyroïditis - de zogenaamde ziekte van de Quervain, mogelijk een virale schildklierinfectie die in vier fasen verloopt: hyperthyreoïdie, normaal functioneren, hypothyreoïdie en weer normale schildklierfunctie.
e. bestraling thyroiditis - na radioactieve middelen, inclusief bestralingstherapie.
4. Niet-toxisch nodulair struma (neutraal struma) - deze ziekte wordt gedomineerd door een verstoring van de structuur van de schildklier - hyperplasie, fibrose en degeneratie, het orgaan vergroot, de asymmetrie van de nek en de grotere omtrek zijn zichtbaar. De schildklier functioneert ongestoord.
5. Schildklierkanker - er zijn verschillende soorten met significant verschillende agressiviteit en groeisnelheid: papillaire kanker, folliculaire kanker, medullaire kanker en anaplastische kanker.
De laatste groeit erg snel en metastaseert snel. Papillaire en folliculaire kanker hebben een veel betere prognose als ze vroeg genoeg worden ontdekt, hun excisie, soms gecombineerd met radioactief jodiumbehandeling, zorgt in veel gevallen voor een volledige genezing.
Endocriene ziekten van de bijschildklieren
De belangrijkste taak van de bijschildklieren is de regulering van het calciummetabolisme, deze rol wordt gespeeld door het bijschildklierhormoon, dat de concentratie van dit element in het bloed verhoogt door het uit de botten vrij te maken en de opname in de darmen te stimuleren (via vitamine D).
1. Primaire hypoparathyreoïdie - een reeks symptomen wordt veroorzaakt door schade aan de bijschildklieren (bijv. Na een operatie aan de nek of tijdens een ontsteking), de productie van bijschildklierhormoon neemt af, wat op zijn beurt resulteert in een tekort aan calcium en een teveel aan fosfor in het lichaam. De symptomen van deze elektrolytstoornissen zijn onder meer tetanusaanvallen of neurologische aandoeningen.
2. Secundaire hypoparathyreoïdie - de symptomen zijn vergelijkbaar met de primaire, maar de oorzaak is anders: hier treedt hypoparathyreoïdie op als gevolg van een teveel aan calcium, dat de functie van de bijschildklieren remt.
3. Primaire hyperparathyreoïdie wordt veroorzaakt door schade aan het orgaan zelf: adenoom, hyperplasie en zeer zelden kanker. De afscheiding van bijschildklierhormoon is in dit geval onafhankelijk van de plasmaconcentratie van calcium, waarvan de toename fysiologisch de functie van de bijschildklieren remt. Deze ziekte resulteert in verhoogde calciumspiegels in het bloed, botafbraak en verhoogde uitscheiding van calcium in de urine.
4. Secundaire hyperparathyreoïdie is het resultaat van een verminderde hoeveelheid calcium in het bloed, de bijschildklieren reageren erop door de synthese van bijschildklierhormoon te verhogen, en na een langere periode van hyperplasie. Dit calciumtekort wordt meestal veroorzaakt door nierbeschadiging (bijv. Gevorderde chronische nierziekte).
5. Tertiaire hyperparathyreoïdie is de autonome productie van bijschildklierhormoon bij patiënten met secundaire hyperalcemie. Het veroorzaakt hypercalciëmie en wordt het vaakst waargenomen bij dialysepatiënten.
Lezen:
- Hyperparathyreoïdie: oorzaken, symptomen, behandeling
Endocriene aandoeningen van de bijnieren
De bijnieren produceren verschillende hormonen, ze zijn onder meer verantwoordelijk voor: de omzetting van eiwitten, koolhydraten, vetten en voor het onderdrukken van immuunreacties, elektrolyt- en waterbalans, en het voorbereiden van het lichaam op lichamelijke inspanning.
Verschillende hormonen worden geproduceerd door verschillende cellen van de bijnieren, daarom zijn de functies van het hele orgaan zelden aangetast, meestal zien we een tekort aan of een teveel aan individuele hormonen.
1. Primaire bijnierinsufficiëntie (ziekte van Addison), in dit geval leidt schade aan de bijnierschors tot de vernietiging van cellen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van cortisol (de belangrijkste glucocorticosteroïde), meestal het gevolg van een auto-immuunproces, infecties of stoornissen in de bloedsomloop.
Symptomen doen enigszins denken aan hyperthyreoïdie: zieke mensen klagen over zwakte, vermoeidheid, gewichtsverlies of diarree, een kenmerkend symptoom is chisewosis, d.w.z. een donkerdere kleur van de huid in de gebieden die aan zonlicht worden blootgesteld.
2. Secundaire bijnierinsufficiëntie, in dit geval zijn de symptomen vergelijkbaar, behalve de donkere kleur van de huid, het verschil ligt in de oorzaak van de ziekte - hier is het een tekort aan ACTH, d.w.z. een hypofysehormoon dat de bijnierfunctie stimuleert, meestal als gevolg van het nemen van cortisolpreparaten, die volgens het werkingsmechanisme feedback remt de afscheiding van ACTH.
Lees: bijnierinsufficiëntie
3. Acute insufficiëntie van de bijnierschors - bijniercrisis, het is een plotseling significant tekort aan cortisol veroorzaakt door een verwonding aan de bijnier of een bloeding van dit orgaan. In deze toestand daalt de bloeddruk aanzienlijk, is het bewustzijn verstoord, het is een levensbedreigende ziekte. Als de acute bijnierinsufficiëntie gepaard gaat met uitgebreide bloedingen in de huid, is het het Waterhouse-Friderichsen-syndroom.
4. Syndroom van Cushing - een symptoomcomplex veroorzaakt door een teveel aan glucocorticosteroïden, het kan worden veroorzaakt door de toediening van hoge doses glucocorticosteroïden, autonome bijnierknobbeltjes die deze hormonen produceren onafhankelijk van hypofyse-hypothalamische stimulatie, of tenslotte een overmaat aan hypofyse-adrencorticotropine (in dit geval hebben we het over de ziekte van Cushing).
Symptomen zijn zeer divers en betreffen de stofwisseling van het gehele systeem, waaronder: spierzwakte, gemakkelijke huidbeschadiging, polyurie, vatbaarheid voor infecties, maagzweren en darmzweren, en als de ziekte langdurig is, ook zwaarlijvigheid, diabetes en osteoporose.
5. Syndroom van Conn, primair hyperaldosteronisme - dit is een van de voorbeelden van hyperaldosteronisme van de bijnieren, in dit geval is het overtollige hormoon aldosteron, dat de water- en elektrolytenbalans beïnvloedt.
De oorzaak van deze ziekte is de autonome uitscheiding van dit hormoon door: adenomen of kanker, maar ook in het beloop van aangeboren ziekten, bijvoorbeeld familiehyperaldosteronisme.
De symptomen van het syndroom van Conn zijn het gevolg van een teveel aan natrium en een tekort aan kalium- en waterstofionen in het lichaam, waaronder hoge bloeddruk, polyurie, spierzwakte en paresthesie (tintelingen).
Lees ook: Hyperaldosteronisme: oorzaken, symptomen, behandeling
6. Hypoaldosteronisme is, zoals u gemakkelijk kunt raden, een ziekte die in strijd is met het syndroom van Conn, waarbij de kaliumspiegel stijgt en het natriumgehalte daalt.
7. Incidentaloma - per ongeluk gedetecteerde tumor van de bijnier. In het tijdperk van wijdverbreid gebruik van echografie is het niet ongebruikelijk om bij mensen zonder symptomen een tumor in de bijnier te detecteren.
Meestal zijn het goedaardige adenocarcinomen, maar het komt ook voor dat zo'n tumor kanker is, daarom vereisen incidentalomen een grondige diagnostiek, waaronder computertomografie, tests van plasmahormoonspiegels en soms ook een biopsie.
8. Bijnierkanker is een zeldzaam maar zeer kwaadaardig neoplasma, niet altijd hormonaal actief. Als het hormonen afscheidt, is het meestal cortisol, dus de symptomen zijn vergelijkbaar met het syndroom van Cushing.
9. Tumoren die catecholamines uitscheiden, zoals feochromocytoom, zijn afkomstig van cellen van het bijniermerg, die catecholamines (adrenaline en noradrenaline) produceren. Het verloop van de ziekte is paroxysmaal. Op het moment dat hormonen vrijkomen, zijn er drukstijgingen, hoofdpijn, hartkloppingen, spiertrillingen, vaak ook hoofdpijn en hartritmestoornissen.
Neuro-endocriene neoplasmata
Naast de typische endocriene organen zijn er verspreide clusters van cellen die kleine hoeveelheden niet minder belangrijke hormonen produceren: insuline en glucagon. Uit deze cellen ontstaan neuro-endocriene neoplasmata (GEP NET's), die al dan niet hormonaal actief zijn, bijvoorbeeld:
1. Insulinoom (insuline-uitscheidende tumor) - is afkomstig van B-cellen van de pancreaseilandjes, produceert insuline, wat een verlaging van de bloedglucosespiegels veroorzaakt, meestal paroxismaal. Symptomen zijn onder meer hoofdpijn, handen schudden, bewustzijnsverlies en kunnen ook op een aanval lijken
2. Gastrinoom (een gastrine-uitscheidende tumor) - een tumor die gastrine produceert die diarree en aanhoudende, terugkerende maag- en darmzweren veroorzaakt (Zollinger-Ellison-syndroom)
3. Glukagonoma (een tumor die glucagon afscheidt) een tumor die ontstaat uit cellen die glucagon produceren, een overmaat van dit hormoon veroorzaakt diabetes, gewichtsverlies, mucositis en diarree
4. VIPoma (tumor-uitscheidende vasoactieve intestinale peptide)
5. Somatostatinoma (een tumor die somatostatine afscheidt)
De laatste twee zijn tumoren die hormonen afscheiden die het spijsverteringskanaal reguleren. VIPoma stimuleert de werking, terwijl somatostationoom het remt.
6. Carcinoïde tumor - komt meestal voor in de darmen, produceert serotonine, maar in de meeste gevallen is het beloop asymptomatisch. Als de hoeveelheden van de geproduceerde stof uitzonderlijk groot zijn, kunnen symptomen in de vorm van het carcinoïdesyndroom optreden, zoals paroxismale huidcongestie die verandert in cyanose, hartkloppingen, zweten en diarree.
Meerdere kliersyndromen
Ze worden gekenmerkt door een verminderde werking van verschillende endocriene klieren, het zijn erfelijke ziekten en omvatten:
1. Auto-immuun polyglandulaire hypothyreoïdie type 1 - gekenmerkt door candidiasis (mycose) van de slijmvliezen, hypoparathyreoïdie en de ziekte van Addison
2. Auto-immuun polyglandulaire hypothyreoïdie type 2 - in zijn beloop zijn er: bijnierinsufficiëntie, auto-immuunziekten van de schildklier en soms type 1 diabetes
3. Auto-immuun polyglandulaire hypothyreoïdie type 3 - auto-immuun schildklierziekte, type 1 diabetes, bloedarmoede en vitiligo
Meerdere neoplasmata van het endocriene systeem
Dit zijn syndromen waarbij door een fout in het erfelijk materiaal verschillende organen van het endocriene systeem kanker kunnen ontwikkelen.
1. MEN 1: is het naast elkaar bestaan van drie ziekten: primaire hyperparathyreoïdie, endocriene neoplasmata van de pancreas (insulinoom, glucagonoom) en maagdarmkanaal, en hypofysetumoren.
2. MEN 2: in dit geval veroorzaakt de mutatie een grotere neiging tot het optreden van: medullaire schildklierkanker, feochromocytoom en hyperparathyroïdie of ontwikkelingsanomalieën in de vorm van neuromen en neuroblastomen (huidknobbeltjes).
Suikerziekte
Een ziekte die grenst aan endocriene en stofwisselingsstoornissen is diabetes, die is onderverdeeld in verschillende typen: 1, 2, LADA en MODY.
Enerzijds heeft de ziekte een verstoring van het vet- en koolhydraatmetabolisme, maar ook de insulinesecretie of de weefselreactie op dit hormoon is abnormaal.
Dit alles leidt tot stoornissen van het koolhydraatmetabolisme die zich manifesteren door verhoogde bloedglucosespiegels, en als deze toestand jarenlang aanhoudt, heeft dit ernstige gevolgen voor het cardiovasculaire systeem, de ogen en de nieren.
Endocriene ziekten van de eierstokken
1. Tumoren van de hormonaal actieve eierstok
Een minderheid van ovariumtumoren zijn hormonaal actieve tumoren, meestal zijn ze goedaardig, maar ze kunnen hormonen afscheiden: oestrogenen, progesteron en zelfs androgenen.
Daarom zijn de symptomen die ermee gepaard gaan het gevolg van de werking van deze hormonen, het zijn: menstruatiestoornissen, abnormale vaginale bloeding en virilisatie (d.w.z. het optreden van bepaalde mannelijke kenmerken bij vrouwen, bijv. Overmatig haar, toegenomen spiermassa, borstverkleining, acne of alopecia).
Hormonaal actieve tumoren zijn onder meer:
- granuloom
- kiezelsteen
- fibroom
- nucleoloom met cellen die kenmerkend zijn voor de testikels (Sertoli en Leydig's)
- gynandroblastoom
- gonadoblasotma
Bij hun diagnostiek is, naast echografie, de bepaling van plasmahormonen nuttig, terwijl de behandeling tumorverwijdering en mogelijk verdere radio- of chemotherapie omvat.
2. Polycysteus ovariumsyndroom
Het is een veel voorkomende endocriene aandoening bij vrouwen (die tot 15% van de vrouwen treft). De oorzaak is te veel ovariumfollikels die tegelijkertijd rijpen, ze bevatten androgeenproducerende cellen, waarvan de werking de symptomen van de ziekte veroorzaakt: amenorroe, acne, hirsutisme, zwaarlijvigheid en vaak onvruchtbaarheid. De hoeveelheid testosteron wordt verhoogd en de eierstokken worden vergroot. De behandeling duurt lang en een operatie is niet zeldzaam.
3. Menopauze en POF (prematuur ovarieel falen)
Hormonale insufficiëntie van de eierstokken is de onvoldoende afscheiding van oestrogeen, progesteron of beide. Het komt bij elke vrouw voor in de vorm van de menopauze (menopauze), wanneer de functie van de eierstokken stopt en ze stoppen met het produceren van voldoende hoeveelheden oestrogeen, vergezeld van karakteristieke symptomen zoals opvliegers.
Als deze aandoening optreedt bij jongere vrouwen, vooral vóór de leeftijd van 40, wordt dit POF genoemd, d.w.z. voortijdig ovarieel falen. Het is een te snelle menopauze met al zijn kenmerken en gevolgen, daarom vereist de aandoening onmiddellijke diagnose en behandeling.
Endocriene ziekten van de testikels
1. Tumoren van hormonaal actieve testikels
Deze neoplasmata zijn zeldzaam, en typisch scheiden ze testosteron, androsteendion en dehydroepiandrosteron af, dwz typisch "mannelijke" hormonen, soms ook "vrouwelijke" oestrogenen. Deze tumoren zijn onder meer:
- Leydig-celtumor
- Sertoli-celtumor
- granuloom
- fibroom en kiezelsteen
2. Hormonaal falen van de testikels
Het is een zeer zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door schade aan dit orgaan als gevolg van trauma, infectieziekten en hun complicaties, het komt ook voor bij mensen met een onderontwikkeling van de testikels en is ook secundair aan aandoeningen van de hypothalamus en hypofyse.
Afhankelijk van de leeftijd waarop de schade plaatsvindt, manifesteert het zich in: bij jonge jongens - een puberteitsstoornis, en bij mannen - verminderd libido, soms onvruchtbaarheid, of het verdwijnen van mannelijke kenmerken van structuur en gedrag.
Endocriene ziekten bij kinderen
Vanwege de vele effecten van hormonen kunnen endocriene ziekten bij kinderen de ontwikkeling aanzienlijk beïnvloeden, niet alleen fysiek, maar ook intellectueel.
Het komt ook voor dat onjuist werk van het endocriene systeem de intra-uteriene ontwikkeling beïnvloedt door de organogenese (vorming van inwendige organen), inclusief voortplantingsorganen, te verstoren.
Daarom moeten vermoedelijke endocriene aandoeningen zo snel mogelijk worden gediagnosticeerd en behandeld om verergering van de aandoening te voorkomen. Voorwaarden die worden veroorzaakt door een onjuiste werking van het endocriene systeem zijn:
1. Kleine gestalte: verstoring van de secretie of functie van groeihormoon, geslachtshormonen en schildklierhormonen kan leiden tot een kleine gestalte, evenals een overmaat aan glucocorticoïden.
Een kleine gestalte wordt niet altijd veroorzaakt door endocriene ziekten, maar het kan ook te wijten zijn aan genetische defecten, hartaandoeningen, nieraandoeningen of een kleine familie.
Bij een kleine gestalte is het noodzakelijk om de werking van de hypofyse, schildklier, bijnieren en geslachtsorganen te controleren.
2. Hoge gestalte (gigantisme): de oorzaken lijken sterk op die van kleine gestalte (met een omkering van de neiging van de hoeveelheid hormonen die door deze organen worden uitgescheiden), en de diagnose van deze aandoening is vergelijkbaar.
3. Seksuele rijpingsstoornissen: het rijpingsproces hangt in grote mate af van het endocriene systeem, met name gonadotrofinen, die de productie van progesteron, oestrogenen en testosteron rechtstreeks beïnvloeden en secundaire en tertiaire geslachtskenmerken bepalen (uitwendige genitaliën en kenmerken van de lichaamsstructuur) .
a. Vroegtijdige puberteit - aanvang van de puberteit vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes en vóór de leeftijd van 9 jaar bij jongens. Er zijn veel redenen, het kan zijn:
- trauma, aangeboren afwijking of tumor die de hypothalamus-hypofyse-overgangen beschadigt
- tumoren van de zaadbal en de eierstok die autonoom geslachtshormonen produceren
- aangeboren bijnierhyperplasie, waarbij de afscheiding van androgenen in de bijnier wordt gestimuleerd, wat bij jongens vroegtijdige puberteit veroorzaakt, en bij meisjes amenorroe en mannelijke kenmerken
b. Hypogonadisme - vertraagde puberteit, d.w.z. het ontbreken van kenmerken van de puberteit na 13 jaar bij meisjes en na 14 jaar bij jongens:
- endocriene ziekten die secundair de secretie van hypothalamische gonadoliberines verstoren, bijv. hypothyreoïdie, het syndroom van Cushing of overmatig prolactine
- genetische ziekten die het gebrek aan uitscheiding van hypothalamische gonadoliberines veroorzaken (elk van hen wordt veroorzaakt door schade aan een ander gen), bijv.Kallman-syndroom, Prader-Willi-syndroom, Bardet-Biedl-syndroom, Laurenc-Moon-syndroom
- schade aan de geslachtsorganen (testes en eierstokken) als gevolg van genetische ziekten, bijv. het syndroom van Klinfelter, het syndroom van Turner, gonadale dysgenese, waardoor de afscheiding van geslachtshormonen wordt verstoord
- Androgeenongevoeligheidssyndromen - in dit geval is de receptor, ondanks de juiste productie van testosteron, beschadigd, dus het hormoon werkt niet
4. Geslachtsontwikkelingsstoornissen kunnen door vele factoren worden veroorzaakt, waaronder abnormale chromosoomaantallen en genetische mutaties. Ze kunnen defecten in de structuur van de geslachtsorganen veroorzaken en hun ontwikkeling verstoren, maar ze kunnen ook endocriene ziekten veroorzaken die de ontwikkeling van het geslacht beïnvloeden:
a. Stoornissen in de testosteronsynthese bij jongens: bijv. Smith-Lemli-Opitz-syndroom, 5-α-reductasedeficiëntie, androgeenongevoeligheidssyndromen
b) Androgeenoverschot bij meisjes: aangeboren bijnierhyperplasie, agenese van de kanalen van Muller
5. Congenitale hypothyreoïdie veroorzaakt remming van de hersenontwikkeling bij pasgeborenen, mentale retardatie, vaak doofheid en miskraam. Andere symptomen van dit defect zijn anatomische afwijkingen bij pasgeboren baby's, langdurige fysiologische geelzucht, voedingsproblemen of obstipatie.
6. Congenitale hyperthyreoïdie veroorzaakt: intra-uteriene groeiachterstand, struma (soms erg groot), prematuriteit, aritmieën.
Congenitale hyperthyreoïdie en hypothyreoïdie worden als afzonderlijke entiteiten beschreven, omdat niet alleen de mechanismen van hun vorming verschillen, maar ook de effecten van deze ziekten zijn veel ernstiger dan wanneer ze op oudere leeftijd optreden.
7. Kinderen kunnen ook lijden aan endocriene ziekten die kenmerkend zijn voor volwassenen, maar deze worden vaker veroorzaakt door aangeboren afwijkingen (genetische ziekten, defecten in de orgaanstructuur, enz.), En het spectrum van hun effecten is veel groter vanwege de impact op het zich ontwikkelende organisme. Endocriene ziekten die vaak voorkomen bij kinderen en volwassenen zijn b.v.
a. diabetes insipidus
b. hypothyreoïdie, naast de typische symptomen bij kinderen, die onder meer een korte groei en een vertraagde seksuele rijping veroorzaken
c. hyperthyreoïdie, naast veel voorkomende symptomen bij volwassenen, ook: hoge groei en versnelling van seksuele rijping
d. struma van de schildklier
e. schildklierkanker
f. het syndroom van Cushing (bijv. het McCune-Albright-syndroom), dat groeiachterstand, vertraagde rijping en andere symptomen van bijnierhyperfunctie veroorzaakt die ook bij volwassenen voorkomen
g. de ziekte van Addison
h. feochromocytoom (bijv. bij het von Hippel-Linadu-syndroom of neurofibromatose)
i. hypoparathyreoïdie
j. hyperparathyreoïdie die onder meer een klein postuur, gewichtstekort veroorzaakt
k. diabetes (behalve de typen die bij volwassenen worden aangetroffen, komen mitochondriale diabetes en neonatale diabetes vaker voor bij kinderen)
