De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende aangeboren hemorragische diathese - een ziekte waarvan de essentie een stoornis van de bloedstolling is, die zich manifesteert door een neiging tot overmatig of langdurig bloeden. Een dergelijke bloeding is zeer ernstig en kan in sommige gevallen zelfs fataal zijn. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van von Willebrand? Wat is de behandeling?
De ziekte van Von Willebrand (vWD) is een aangeboren bloedingsstoornis die gepaard gaat met een tekort aan of aantasting van de functie van de von Willebrand-factor, een eiwit in de bloedbaan dat essentieel is voor de bloedstolling. De vWD-factor helpt de bloedplaatjes aan elkaar en aan de randen van de wond te kleven, waardoor het bloeden stopt. Bovendien vormt vWD een complex met een andere stollingsfactor - factor VIII - om het tegen afbraak te beschermen.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende aangeboren hemorragische diathese - het komt voor met een frequentie van 125 mensen per 1 miljoen inwoners, d.w.z. twee keer zo vaak als hemofilie A en B samen.
Luister naar de ziekte van von Willebrand. Lees meer over de oorzaken en symptomen van deze bloedziekte. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt
Ziekte van Von Willebrand - oorzaken
Er zijn drie soorten von Willebrand-ziekte:
Type 1 (mild, kwantitatief) is het meest voorkomende type (70% van de gevallen) van de ziekte van von Wielbrand. Het wordt veroorzaakt door een licht tekort aan von Willebrand-factor. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd (één normale kopie en één defecte genkopie worden geërfd, maar de defecte domineert of wordt belangrijker dan de normale kopie) en komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
De ziekte van Von Willebrand is genetisch bepaald - het wordt geërfd van ouders
Type 2 (kwalitatief) - in dit geval wordt de von Willebrand-factor in de juiste hoeveelheid geproduceerd, maar zijn structuur en functies zijn verstoord. De ziekte kan op autosomaal recessieve of dominante wijze worden overgeërfd (afhankelijk van het ziektesubtype - 2A, 2B, 2N en 2M).
Type 3 (ernstig; vrijwel geen von Willebrand-factor) wordt autosomaal recessief overgeërfd (één gewijzigde kopie moet van elke ouder worden geërfd om symptomen van de ziekte te ontwikkelen). Patiënten met dit type ziekte van von Willebrand zijn meestal afstammelingen van ouders met type 1.
Er is ook een verworven von Willebrand-syndroom (AvWS) dat zich op dezelfde manier presenteert als de aangeboren ziekte van von Willebrand. In dit geval treden de deficiëntie of verstoringen in de activiteit van de vWS-factor meestal op als gevolg van de werking van auto-antilichamen die tegen de factor zijn gericht. De ziekte komt op latere leeftijd voor en gaat meestal gepaard met andere ziekten, zoals lymfoproliferatieve ziekten, cardiovasculaire ziekten, auto-immuunziekten en sommige niet-hematologische maligniteiten.
Lees ook: Ziekte van Rendu-Osler-Weber (aangeboren hemorragische angioom) Bernard-Soulier-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling Hemofilie - complicaties van hemofilieZiekte van Von Willebrand - symptomen
Symptomen van de ziekte van von Willebrand zijn onder meer:
- neusbloedingen - dit is het meest voorkomende symptoom
- neiging om gemakkelijk blauwe plekken te krijgen
LEES OOK >> Gevoeligheid voor Blueberry - wat laat het zien? Welke ziekten duiden kneuzingen op het lichaam aan?
- Bij vrouwen zijn zware en langdurige menstruaties een groot probleem
- bloedend tandvlees
- maagbloeding
Bovendien kunnen er zijn:
- traumatische bloeding
- bij vrouwen, postpartumbloedingen
- postoperatieve bloeding
De ziekte van von Willebrand type 1 is mild, maar er moet worden opgemerkt dat slechts 65% zieke mensen hebben duidelijke symptomen.
Bij type 2 is de ernst van de bloeding variabel, maar meestal matig.
Bij type 3, naast bloeden uit de neus en tandvlees en gemakkelijk blauwe plekken, ongeveer 50 procent. gevallen zijn onder meer spontane bloedingen en traumatische spierbloeding.
BelangrijkHeb je zware menstruaties? Het kan de ziekte van von Willebrand zijn
Vrouwen met zware menstruatie die meer dan eens per uur een maandverband of tampon nodig hebben, bloedarmoede door ijzertekort veroorzaken of bloedstolsels hebben met een diameter groter dan 2,5 cm, moeten de ziekte van von Willebrand controleren.
Ziekte van Von Willebrand - diagnose
Volgens de aanbevelingen van de Poolse Vereniging van Hematologen en Transfusionologen uit 2008 worden de volgende tests uitgevoerd wanneer de ziekte van von Willebrand wordt vermoed:
- basistests (screening) - bloedbeeld met het aantal bloedplaatjes en coagulogram, d.w.z. protrombinetijd (PT), geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), fibrinogeenconcentratie en trombinetijd (TT)
- beoordeling van factor VIII-activiteit, cofactoractiviteit van ristocetine en von Willebrand-factorconcentratie
Bij type 3-ziekte laten testen een duidelijk verlengde bloedingstijd zien (meer dan 20 minuten) en verminderde activiteit van factor VIII en von Willebrand-factorantigeen. De activiteit van de cofactor ristocetine wordt ook verminderd. Bij type 1 en 2 kunnen zowel de bloedingstijd als het von Willebrand-factorantigeen en de factor VIII-activiteit binnen het normale bereik liggen. Typisch wordt de activiteit van de cofactor ristocetine verminderd.
Bij het diagnosticeren van de ziekte van von Willebrand type 2 worden gespecialiseerde tests uitgevoerd om de subtypen van de ziekte van elkaar te onderscheiden.
Ziekte van Von Willebrand - behandeling
Het doel van therapie is het voorkomen en behandelen van bloedingen. De patiënt krijgt desmopressine - een medicijn dat tot taak heeft de opgeslagen von Willebrand-factor in het bloed af te geven. Bovendien krijgt de patiënt van plasma afgeleide factor VIII-concentraten met vWD om het tekort te compenseren.
De therapie omvat ook geneesmiddelen die de bloedstolling bevorderen, hormonale geneesmiddelen en plaatselijke preparaten, zoals weefselkleefmiddelen die uitwendige wonden sluiten.
Bibliografie:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratoriumtests in hematologie, PZWL Medical Publishing, Warschau 2003
Sokołowska B., De ziekte van Von Willebrand - de meest voorkomende plasmabloedingsstoornis, "Menopausal Review" 2010, nr. 4
