Ziekte van Gaucher - diagnose na genetische tests?

Kunnen genetische tests worden gebruikt om de ziekte van Gaucher te diagnosticeren?

Bij routinematig genetisch testen van vruchtwaterpunctie-materiaal kan de ziekte van Gaucher niet worden opgespoord, omdat alleen het foetale karyotype wordt getest. Om het gen te detecteren dat verantwoordelijk is voor het ontstaan ​​van de ziekte van Gaucher, is zeer gespecialiseerd onderzoek nodig dat op dit gen is gericht, met andere woorden: het gen kan worden getest, maar niet in routinematige genetische tests.

Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.

Universitair docent bij de afdeling Verloskunde en Gynaecologie aan de Medische Universiteit van Warschau. Ik accepteer privé in Warschau op ul. Krasińskiego 16 m 50 (registratie is elke dag mogelijk van 8.00 tot 20.00 uur).