.jpg)
Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij de opname van vetten (en dus in vet oplosbare vitamines, d.w.z. A, D, E en K) wordt verminderd, en dus - hun tekort. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Bassen-Kornzweig-syndroom? Wat is de behandeling?
Abetalipoproteïnemie, of Bassen-Kornzweig-syndroom, acanthocytose of apoloproteïne B-tekort, is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij het lichaam bepaalde lipoproteïnen niet aanmaakt - stoffen die het lichaam nodig heeft om vet, cholesterol en in vet oplosbare vitamines uit de voeding op te nemen (daarnaast zijn ze verantwoordelijk voor het effectieve transport van deze stoffen in de bloedbaan). Als gevolg hiervan is er een verminderde opname van sommige vetten, evenals in vet oplosbare vitamines (vitamine A, D, E en K) uit het maagdarmkanaal in het bloed, en dus - een tekort aan deze stoffen in het lichaam.
Patiënten met het Bassen-Kornzweig-syndroom zijn niet in staat om een groep lipoproteïnen te produceren die bèta-lipoproteïnen worden genoemd en die verantwoordelijk zijn voor het transport van cholesterol.
CHECK >> Wat zijn TRIGLICERIDEN? Functies van triglyceriden in het lichaam
Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - oorzaken
De oorzaak van het abnormale vetmetabolisme is een mutatie in het MTTP-gen, dat instructies bevat voor het maken van het microsomale triglyceride transporteiwit (MTP) dat nodig is voor de aanmaak van bèta-lipoproteïnen.
De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, d.w.z. een kind moet van elke ouder één exemplaar van het defecte gen ontvangen om ziek te worden.
Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - symptomen
Vetten zijn essentieel voor de goede groei en ontwikkeling en voor het functioneren van organen en systemen, vooral het zenuwstelsel en het gezichtsvermogen. Dienovereenkomstig manifesteert hun tekort zich:
- abnormale groei bij zuigelingen - ontwikkelingsachterstand of gewichtstoename lager dan verwacht voor die leeftijd;
- spier zwakte
- ataxie, d.w.z. problemen met coördinatie van bewegingen en het handhaven van evenwicht
- retinitis pigmentosa en zichtproblemen
- vette, stinkende, schuimige ontlasting
Daarnaast zijn er symptomen van een tekort aan vitamine A, D, E en K. Bloedarmoede kan ook optreden.
BelangrijkAbetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - complicaties
De meest ernstige complicatie van abetalipoproteïnemie zijn problemen met het gezichtsvermogen. Als ze niet worden behandeld, kunnen ze na verloop van tijd verergeren en tot blindheid leiden.
Bovendien ontwikkelt de ziekte spierzwakte en ataxie, waardoor het moeilijk wordt om te lopen en dagelijkse activiteiten uit te voeren.
Sommige mensen met het Bassen-Kornzweig-syndroom kunnen ook een vertraging in hun mentale ontwikkeling ervaren (waaronder mogelijk symptomen zoals spraakstoornissen).
Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - diagnose
Artsen bestellen bloedtellingen en cholesteroltesten. Bovendien kunnen de niveaus van apolipoproteïne B en vitamine A, D, E en K worden gemeten.
Bloedonderzoek toont een karakteristieke vervorming van de erytrocyten ("stekelige" bloedcellen, acanthocytose), wat leidt tot een vermindering van circulerende rode bloedcellen, en dus - bloedarmoede.
Daarnaast heeft u mogelijk het volgende nodig:
- elektromyografie - studie van spieractiviteit
- oogtesten
- ontlasting monster testen
Abetalipoproteïnemie (Bassen-Kornzweig-syndroom) - behandeling
De patiënt met abetalipoproteïnemie krijgt hoge doses vetoplosbare vitamines, vooral vitamine E, die helpt bij de aanmaak van lipoproteïne. Andere supplementen, waaronder linolonzuur, kunnen ook worden gebruikt.
Lees ook: Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Kan behandeling van SL ... Ziekte van Krabbe - genetische stofwisselingsziekte Fenylketonurie - aangeboren stofwisselingsziekte
