Het syndroom van Turner is een erfelijke genetische ziekte die alleen bij vrouwen voorkomt en wordt veroorzaakt door de afwezigheid of onvolledige ontwikkeling van chromosoom X. Vroegtijdige diagnose maakt de introductie van een geschikte behandeling mogelijk die de kwaliteit van leven aanzienlijk verbetert.
Inhoudsopgave:
- Turner-syndroom: hormonale stoornissen
- Turner-syndroom: diagnose
- Turner-syndroom: effecten
- Turner-syndroom: behandeling
De naam van de ziekte - het syndroom van Turner - komt van de naam van de Amerikaanse internist Henry Turner, die in 1938 als eerste dezelfde symptomen beschreef bij zeven jonge vrouwen. Hoewel beschrijvingen van patiënten met vergelijkbare symptomen eerder in de medische literatuur verschenen, trokken alleen zijn observaties de aandacht van andere artsen. Turner merkte in zijn patiënten een klein postuur op, slecht gemarkeerde vrouwelijke kenmerken en een nek met zwemvliezen. De symptomen die hij in zijn artikel noemde, worden Turner-syndroom-stigma's (Turner-stigma's) genoemd.
Turner-syndroom: hormonale stoornissen
Het syndroom van Turner wordt meestal veroorzaakt door het ontbreken of onvolledig ontwikkelen van het X-chromosoom. Normaal gesproken heeft een vrouw een XX-chromosoompatroon (de ene komt van de moeder, de andere wordt geërfd van de vader). Een vrouw met het syndroom van Turner heeft niet een van deze chromosomen. Dit is het resultaat van hun onjuiste verdeling die al in het proces van eicel- en spermavorming zit. Soms kan het tweede X-chromosoom in het lichaam aanwezig zijn, maar het is niet goed ontwikkeld, heeft de verkeerde vorm of bevat niet al het genetisch materiaal.
Turner-syndroom: diagnose
In de wereld wordt een op de 2500 meisjes geboren met het Turner-syndroom. Elk jaar worden er enkele tientallen van hen in Polen geboren. Het aantal gevallen in individuele jaren is niet volledig bekend, aangezien de ziekte nog zelden na de geboorte of in de eerste weken van het leven van een kind wordt vastgesteld. Meestal is het eerste symptoom dat ouders opmerken de kleine gestalte van hun dochter in verhouding tot haar leeftijdsgenoten. Ze zijn vaak gerustgesteld dat de dochter "nog tijd heeft en in de adolescentie zal gaan groeien".
Het komt voor dat ze zich alleen zorgen maken over het uitblijven van de eerste menstruatie. Soms geeft de ziekte geen duidelijke symptomen en wordt de diagnose zelfs na de leeftijd van 30 jaar gesteld, bijvoorbeeld door te zoeken naar de redenen voor het onvermogen om zwanger te worden of voortijdige beëindiging van de menstruatie bij een vrouw.
Turner-syndroom: effecten
Een van de belangrijkste kenmerken van het team is een klein postuur. Onbehandelde vrouwen waren gemiddeld 143 cm (d.w.z. ongeveer 20 cm minder dan de gemiddelde lengte in een bepaalde populatie). Meisjes groeien langzamer en ervaren niet de groeisprong die typisch is voor de puberteit. De lichaamsbouw van meisjes met het Turner-syndroom is ook gedeeltelijk anders. Onjuiste verhoudingen kunnen vooral opvallen:
- korte nek
- armen en benen korter dan de lichaamslengte
- gedrongen lichaam
De karakteristieke kenmerken zijn onder meer:
- sterk gebogen gehemelte en malocclusies
- scheefstaande ellebogen en knieën
- ongebruikelijke vorm van de nagels
- talrijke gepigmenteerde vlekken
In 80-90 procent meisjes en vrouwen lijden aan onderontwikkeling van de eierstokken, wat een vertraagde puberteit, amenorroe en onvruchtbaarheid veroorzaakt.
Bij sommige mensen zijn de symptomen van de ziekte zichtbaar, bij anderen blijven ze verborgen. Ze komen ook zelden voor bij één persoon. Het signaal voor verdere diagnostiek moet de kleine gestalte van het kind zijn ten opzichte van zijn leeftijdsgenoten. Dit kan worden ondersteund door kleine lichaamswinst die al in het eerste levensjaar kan worden waargenomen. Hoe ouder het kind wordt, hoe groter dit verschil wordt.
Lees ook: Kattenschreeuwsyndroom: oorzaken, symptomen, behandeling Münchhausen-syndroom: verslaving aan behandeling Hemofilie en tandheelkundige behandelingen
Sommige symptomen treden al op bij pasgeborenen. Deze omvatten Aangeboren lymfoedeem (armen en benen zien eruit als kleine kussens), extra huidplooien in de nek die verdwijnen met de leeftijd. Soms is de nek van een pasgeborene zichtbaar (extra huidplooien aan de zijkanten strekken zich uit van de onderkant van de oren naar de sleutelbeenderen).
De aanwezigheid van de ziekte kan te wijten zijn aan een laag geboortegewicht in verhouding tot de duur van de zwangerschap. Meisjes met het syndroom van Turner eten met tegenzin en in kleine porties, ze schenken vaak water en braken, en hebben in hun kinderjaren steeds terugkerende oorinfecties.
Turner-syndroom wordt geassocieerd met andere ziekten: incl.
- defecten van het hart en grote bloedvaten
- hypertensie
- nierafwijkingen
- schildklierziekte (vooral de ziekte van Hashimoto)
- insuline-resistentie
- type 2 diabetes
Als een kind te langzaam groeit, is een karyotype-test (een genetische test die chromosoomsets bepaalt) aan te raden. De test is niet pijnlijk en bestaat uit het afnemen van bloed uit een ader. Verdere tests vinden plaats in het laboratorium. Na een paar dagen gaan de witte bloedcellen in een toestand waarin het aantal chromosomen kan worden gevisualiseerd.
Turner-syndroom: behandeling
Vroegtijdige diagnose en behandeling verlichten de symptomen van de ziekte en kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verbeteren. De patiënt moet worden verzorgd door een kinderkliniek voor endocrinologie. Behandeling voor een kleine gestalte omvat elke dag injecties met groeihormonen. In Polen worden ze gebruikt vanaf de leeftijd van 6 jaar, in de wereld begint het zelfs twee jaar eerder en duurt het meerdere jaren.
De meeste patiënten hebben de toediening van vrouwelijke hormonen nodig omdat hun eierstokken zich niet ontwikkelen als normale vrouwen. Het doel van de therapie is ook om aangeboren afwijkingen op te sporen en te behandelen, vooral die van het hart en urinewegen.
Aanbevolen artikel:
GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose
.jpg)
