TAR-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling

TAR-syndroom is een zeldzame erfelijke ziekte van het bloed en de botten.Een baby met TAR wordt geboren zonder radius en met een laag aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie), waardoor het risico op levensbedreigende hersenbloeding in de eerste levensjaren van een baby toeneemt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van TAR? Wat is de behandeling?

TAR-syndroom, of radiaal trombocytopeniesyndroom of congenitale hypoplastische trombocytopenie, is een zeldzaam, genetisch bepaald syndroom van geboorteafwijkingen met bilaterale afwezigheid van een radiusbot (een van de botten in de onderarm), een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) en andere defecten.

TAR-syndroom - oorzaken

Bij de meeste patiënten met TAR wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in één kopie van het RBM8A-gen en de afwezigheid van een specifiek DNA-fragment (deletie) in chromosoom 1q21.1 dat de tweede kopie van het RBM8A-gen bevat. Een klein aantal mensen met deze ziekte heeft een mutatie in beide kopieën van het RBM8A-gen, maar heeft geen verwijderd DNA-fragment op chromosoom 1q21.1.

TAR wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat een kind één kopie van het defecte gen van elke ouder moet ontvangen om ziek te worden.

TAR-syndroom - symptomen

Bij het TAR-syndroom vervormt het radiale bot niet, maar alleen de knoppen (aplasie). Bovendien wordt de ellepijp ingekort, hoewel deze mogelijk ook ontbreekt. Hierdoor zijn de handen erg kort en groeien de handen (patiënten hebben meestal alle vingers) recht uit de armen. Bovendien kan het opperarmbeen korter zijn dan dat van een gezond kind en kruiselings geplaatst. De patiënt kan ook worstelen met andere defecten van het osteoarticulaire systeem, meestal van de onderste ledematen.

Ongeveer de helft van de patiënten met het TAR-syndroom is allergisch voor koemelk, wat de symptomen van trombocytopenie kan verergeren

Het tweede inherente element van het TAR-syndroom is trombocytopenie (het lichaam produceert niet genoeg bloedplaatjes), wat voorkomt dat het bloed normaal stolt, wat zich manifesteert door blauwe plekken op de huid, gemakkelijk blauwe plekken, frequente neusbloedingen, tandvlees, slijmvliezen en bloeding na de minste verwondingen. Episodes van trombocytopenie nemen echter af met de leeftijd en het aantal bloedplaatjes kan weer normaal worden tegen de tijd dat de volwassen leeftijd wordt bereikt.

In verband met trombocytopenie kan bloeding ook in het lichaam optreden, bijvoorbeeld in de hersenen, wat levensbedreigend en levensbedreigend kan zijn. Het risico op een dergelijke bloeding is hoog, vooral in het eerste levensjaar van een kind, en kan leiden tot de dood of mentale handicap van een kind.

Bovendien kunnen mensen met TAR ook andere geboorteafwijkingen hebben, zoals die van het hart of het urogenitaal systeem (nierafwijkingen, agenese - dat wil zeggen ondergroei - van de baarmoeder, de baarmoederhals en de bovenste vagina). Mensen met TAR kunnen ook gezichtsmisvormingen hebben - abnormaal kleine kaak (micrognatie), laag geplaatste oren, hoog en breed voorhoofd.

TAR-syndroom - diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van symptomen en genetische tests. Op het moment van diagnose moet de arts andere genetische aandoeningen uitsluiten, zoals het RAPADILINO-syndroom, het Edwards-syndroom, het Roberts-syndroom en de VACTERL-associatie.

TAR-syndroom - behandeling

De patiënt moet regelmatig het aantal bloedplaatjes laten controleren en, indien nodig, bloedplaatjestransfusies ondergaan. Bij volwassenen die nog steeds worstelen met trombocytopenie, kan splenectomie worden uitgevoerd, waarbij een deel van de milt wordt verwijderd (en daarom de belangrijkste plaats van vernietiging van bloedplaatjes wordt verwijderd). Echter, zoals aangetoond door artsen, 30-40 procent. patiënten reageren niet op splenectomie of hebben terugkerende trombocytopenie.

Mensen met TAR moeten verwondingen vermijden, zelfs de kleinste, en bepaalde bloedplaatjesaggregatieremmers (bijv. Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen), aangezien dit tot bloedingen kan leiden.

Als er geen radius is, kan een operatie worden uitgevoerd om de pols en onderarm te strekken en te strekken om de arm te strekken.

TAR-syndroom - prognose

De eerste twee levensjaren zijn bepalend in het TAR-team. Dit is het moment waarop uw baby het meeste risico loopt op levensbedreigende bloedingen, vooral in de hersenen. Bovendien kunnen mensen met TAR een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van acute leukemie in de kindertijd of op volwassen leeftijd.

Bron: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Lees ook: Bernard-Soulier-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling Exfoliatiesyndroom (exfoliatiesyndroom, XFS) - oorzaken, symptomen en behandeling Alagille-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling