Kostmann-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Kostmann-syndroom is een aangeboren immunodeficiëntie die is gebaseerd op een zeer laag niveau van neutrofielen. Getroffen mensen zijn extreem vatbaar voor infecties en zelfs kanker. Hoe wordt het Kostamann-syndroom behandeld en wat is de prognose voor patiënten?

Het Kostmann-syndroom, of ernstige aangeboren neutropenie, is een zeldzame ziekte, voor het eerst beschreven in 1956 door Rolf Kostmann, een Zweedse kinderarts. Het is een van de weinige primaire oorzaken van neutropenie. Een persoon met het Kostamnn-syndroom heeft een aantal neutrofielen van minder dan 500 / mm3. Dit betekent dat de immuniteit van de patiënt ernstig verzwakt is. Hoe komt dit tot uiting?

Symptomen van aangeboren neutropenie

Primaire neutropenie komt zeer zelden voor - één keer op de 100.000. mensen. Het kan bij een zuigeling worden vermoed op basis van terugkerende infecties en koorts. Later in het leven kan de ziekte leiden tot:

• parodontitis en ontsteking van het mondslijmvlies
• anale zweren
• longontsteking
• abcessen en infecties van het onderhuidse weefsel
• schimmelinfecties als gevolg van de gebruikte antibiotische therapie
• neurologische aandoeningen van verschillende ernst: van milde psychomotorische retardatie tot ernstige epilepsie
• gevoeligheid voor auto-immuunziekten
• gevoeligheid voor kanker

De diagnose van het Kostmann-syndroom

Bij het vermoeden van aangeboren neutropenie dienen aandoeningen die verband houden met verworven of secundaire neutropenie indien mogelijk te worden uitgesloten. Bij zuigelingen, de zogenaamde chronische en milde auto-immuunneutropenie waarvoor geen behandeling nodig is. De diagnose kan worden bevestigd door de aanwezigheid van anti-neutrofiele antilichamen, hoewel deze niet altijd definitief is.

Het Kostmann-syndroom is daarentegen een autosomaal recessieve genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het HAX1-gen. Autosomaal recessieve overerving is in het algemeen dat als beide ouders drager zijn van het defecte gen, hun kind 25% kans heeft om ziek te worden.

Om een ​​diagnose te stellen, moet u genetisch testen. Ze worden gratis uitgevoerd in het Laboratorium voor Immunopathologie en Genetica van de Afdeling Kindergeneeskunde, Oncologie, Hematologie en Diabetologie van de Medische Universiteit van Lodz.

Kostmann-syndroom: behandeling

Voordat recombinante groeifactoren in de behandeling werden geïntroduceerd, stierf de helft van de zieke kinderen in het eerste levensjaar. Pasgeborenen ontwikkelden sepsis (sepsis). Momenteel hebben we een medicijn dat, wanneer het dagelijks wordt toegediend, bij bijna alle patiënten een toename van het aantal granulocyten tot boven de 1000 / mm³ veroorzaakt en de daarmee samenhangende vermindering van morbiditeit en ziekenhuisopname. Het is G-CSF, of granulocytkoloniestimulerende factor. Helaas is bij mensen die op deze manier worden behandeld het onmiddellijke risico op overlijden verminderd, maar de kans op het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom of acute myeloïde leukemie is groter.

Aanbevolen artikel: