HUNTER SYNDROOM - Symptomen en behandeling van mucopolysaccharidose type II

Hunter-syndroom, of mucopolysaccharidose type II, is een zeldzame genetisch bepaalde stofwisselingsziekte. Het Hunter-syndroom onderscheidt zich van andere soorten mucopolysaccharidose door een andere wijze van overerving waardoor de meerderheid van de mannen door de ziekte wordt getroffen. Wat zijn de symptomen van het Hunter-syndroom? Hoe wordt patiënten met mucopolysaccharidose type II behandeld?

Hunter-syndroom, d.w.z. mucopolysaccharidose type II, is een lysosomale stapelingsziekte, d.w.z. een genetisch bepaalde ziekte waarbij - door een defect of gebrek aan activiteit van een van de enzymen - verschillende stoffen zich ophopen in lysosomen (celorganellen die enzymen bevatten die veel stoffen afbreken) ). De essentie van het Hunter-syndroom is het ontbreken of defect van idursonaat-ultrafatase - het enzym dat verantwoordelijk is voor de synthese van mucopolysacchariden, ook wel bekend als glycosaminoglycanen of GAG's. Als gevolg hiervan hopen mucopolysacchariden zich op in organen en leiden ze tot falen.

Hunter's syndroom behoort tot de zogenaamde Zeldzame ziekten: de incidentie is 1 op 150.000 geboorten, voornamelijk jongens. Volgens de gegevens van de MPS Association, in Polen, is de ziekte van Hunter goed voor ongeveer 20 procent alle gevallen van mucopolysaccharidose.

Hunter-syndroom - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de productie van idursonaat regelt. Als gevolg van een genetische fout kan het zijn dat een enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van mucopolysacchariden niet wordt geproduceerd, of dat er een enzym wordt geproduceerd dat mucopolysacchariden niet kan afbreken of het niet doet zoals het zou moeten.

Hunter-syndroom - overerving

In tegenstelling tot andere vormen van mucopolysaccharidose, die autosomaal recessief worden overgeërfd, is de overerving van het Hunter-syndroom recessief van aard, geassocieerd met het X-chromosoom (het ziektegen bevindt zich op het X-chromosoom). Dit betekent dat het kind het defecte gen alleen van de moeder kan ontvangen. Een vrouw heeft twee X-chromosomen: een van haar vader en een van haar moeder. Aan de andere kant heeft een man één X-chromosoom, dat hij van zijn moeder erft, en één Y-chromosoom, dat hij van zijn vader ontvangt. Als een vrouw het ene X-chromosoom heeft met een defect gen voor het Hunter-syndroom en het andere normale, is ze een gezonde drager van de ziekte, aangezien het juiste gen haar beschermt tegen het optreden van symptomen. Om deze reden komt het Hunter-syndroom bijna uitsluitend voor bij jongens. Als de moeder het abnormale gen doorgeeft aan haar zoon, zal hij symptomen van de ziekte krijgen omdat hij geen tweede X-chromosoom heeft om te voorkomen dat hij de ziekte activeert. Als hij een gezond gen doorgeeft, zullen de symptomen van de ziekte niet verschijnen.

Hunter-syndroom - symptomen

Er zijn twee vormen van de ziekte: type A, de klassieke vorm genoemd, en type B - met een milder verloop. Type A wordt gedomineerd door de typische symptomen van mucopolysaccharidose, zoals:

• verdikking van gelaatstrekken
• korte gestalte
• veranderingen in de gewrichten met een aanzienlijke beperking van hun mobiliteit
• vergroting van de lever en milt (hepatosplenomegalie)
• navelstreng en liesbreuken (verschijnen in de kindertijd)

Type A wordt gekenmerkt door een aanzienlijke mentale retardatie en misvorming van de wervelkolom en ernstige kyfose.

Bij type B zijn geboorteafwijkingen minder ernstig: botveranderingen zijn milder en mentale retardatie is mild of afwezig.

De symptomen die de ziekte van Hunter onderscheiden van andere soorten MPS zijn huidlaesies, kleine bultjes op de schouders, schouderbladen en rug. Bovendien zijn er geen typische veranderingen voor mucopolysaccharidose in het gezichtsorgaan in de vorm van troebelheid van het hoornvlies, terwijl vaak schade aan het gehoororgaan wordt gediagnosticeerd, die gepaard gaat met gehoorverlies of doofheid. In de loop van de ziekte van Hunter is er ook een afvoer van sereuze slijmafscheidingen uit de neus, die geen verband houden met luchtweginfectie. Andere symptomen van het Hunter-syndroom zijn ook schade aan de hartspier en terugkerende luchtweginfecties.

Symptomen van het Hunter-syndroom verschijnen rond 2-3. jaar van het leven van het kind.

Hunter-syndroom - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, is het noodzakelijk om een ​​test uit te voeren die bestaat uit het kwantificeren van mucopolysacchariden in de urine (in het geval van mucopolysaccharidose worden ze overmatig uitgescheiden) en het bepalen van hun type.

Hunter-syndroom - behandeling

Alleen symptomatische behandeling van het Hunter-syndroom is mogelijk, die bestaat uit revalidatie en behandeling van orgaancomplicaties. De therapie kan ook het toedienen van een enzymvervangende therapie met gebruikmaking van een sulfatase-iduronaat omvatten. Ze worden gebruikt om de progressie van de ziekte te stoppen.

Hunter-syndroom - prognose

De overlevingsperiode in de vorm van het klassieke Hunter-syndroom is ongeveer 20 jaar. Mensen die worstelen met het type B van het Hunter-syndroom, overleven langer (tot het 3e of zelfs 4e levensdecennium).