Congenitale chloordiarree - symptomen, diagnose, behandeling

Aangeboren chloordiarree is een zeldzaam syndroom van verstoord chloridetransport in de darmen. Symptomen van de ziekte zijn al zichtbaar tijdens de zwangerschap en manifesteren zich als polyhydramnio's bij de moeder en bij het kind - waterige diarree onmiddellijk na de geboorte. Lees meer over congenitale chloordiarree.

Inhoudsopgave:

Congenitale chloordiarree - symptomen
Congenitale chloordiarree - diagnose
Congenitale chloordiarree - behandeling en prognose

Congenitale chloordiarree is een autosomaal recessieve aandoening die zeldzaam is. Het gen op chromosoom 7 is gemuteerd, wat geassocieerd is met een verstoring van het chloride-ionentransport in de darmen.

Kenmerkend voor aangeboren chloordiarree is een defect in het transport van chloride en bicarbonaat in het terminale ileum en de dikke darm.

Deze afwijking resulteert in het verlies van chloride in de ontlasting. Als resultaat van dit proces blijft bicarbonaat achter in enterocyten en colonocyten en wordt een grote hoeveelheid chloride-ionen uitgescheiden in de ontlasting.

Congenitale chloordiarree - symptomen

Congenitale chloordiarree heeft karakteristieke symptomen. Behoor tot hen:

opgezwollen darmlussen van de foetus,
geen meconium,
waterige, zure ontlasting die vaak wordt aangezien voor urine
vanaf de geboorte: geen eetlust, geen gewichtstoename,
hypochloremie,
hypokaliëmie,
metabole alkalose,
hyponatriëmie.

Symptomen van aangeboren chloordiarree zijn al zichtbaar tijdens de zwangerschap. Vaak leidt aangeboren chloordiarree tot vroeggeboorte. Na de geboorte kan de baby snel uitgedroogd raken en zijn somatische ontwikkeling remmen.

Het is daarom belangrijk om goed op alle symptomen van de pasgeboren baby te letten om secundaire nierbeschadiging te voorkomen.

Congenitale chloordiarree - diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van het ziektebeeld en het tijdstip van aanvang van de ziekte. Bloed laboratoriumtesten moeten worden uitgevoerd:

chloride concentratie
kaliumconcentratie
natriumconcentratie

Het is ook nodig om de ontlasting te testen, waarbij er een verhoogd verlies aan chloride-ionen is: meer dan 90 mmol / l.

Congenitale chloordiarree - behandeling en prognose

Behandeling van aangeboren chloordiarree bestaat uit het aanvullen van watertekorten en de constante toediening van preparaten die chloriden en natrium bevatten.

Het wordt aanbevolen om de ionen aan het begin van de behandeling parenteraal in te nemen en daarna oraal toe te dienen. Als de suppletie vroeg genoeg wordt gestart, kunnen de talrijke symptomen die verband houden met aangeboren chloordiarree worden vermeden.

Bij vroege diagnose van aangeboren chloordiarree (in de neonatale periode) en een goede behandeling is er een goede kans op een goede ontwikkeling van het kind.

Nuttig om te weten

Diarree is een symptoom van een gastro-intestinale aandoening die wordt gekenmerkt door frequente (meer dan 3 keer per dag) passerende ontlasting met een dunne consistentie. De classificatie van diarree was gebaseerd op hun pathogenese. Er zijn osmotische, secretoire en motorische diarree.