We plannen een kind met mijn man, maar we vragen ons af, want mijn man heeft een klompvoet (kortere ledematen, kleinere voet), zijn neef heeft dezelfde. Is dit een genetisch defect, kan ons kind ook zo'n voet hebben? Zijn er studies om de genetica uit te sluiten?
Als het ledemaatdefect is opgetreden bij 2 personen in de familie, is dit hoogstwaarschijnlijk genetisch bepaald. Het onderwerp en de reikwijdte van genetische tests moeten echter worden besproken in de genetische kliniek, rekening houdend met symptomen en familiegeschiedenis.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
