Mijn baby van 5 maanden heeft dysmorfe kenmerken. Het kind heeft een diagonale rimpel, amandelvormige ogen en laag geplaatste oren. Is het mogelijk om na dergelijke kenmerken van een genetische ziekte te spreken? Ik had een vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap en het karyotype was positief.
Helaas sluit het juiste karyotype-resultaat een genetische ziekte niet uit. Het vinden van dysmorfe kenmerken is een indicatie voor genetisch overleg en mogelijke tests. Zonder een interview en onderzoek van het kind kan ik echter niet zeggen in welke richting, of voor een specifiek team of algemener.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
