Progressieve ossificerende myositis (fibrodysplasie, FOP)

Progressieve ossificerende myositis (fibrodysplasie of FOP) is een ziekte waarbij spieren en gewrichten langzaam in bot veranderen, wat leidt tot immobiliteit van het lichaam en invaliditeit. Wat zijn de oorzaken en symptomen van progressieve ossificerende myositis? Wat is de behandeling?

Progressieve ossificerende myositis (progressieve spierverbening, fibrodysplasie, FOP, ziekte van Münchmeyer) is een zeer zeldzame aandoening van het bindweefsel die genetisch bepaald is. De essentie is de productie van botmassa in spieren, ligamenten, pezen, gewrichten en gewrichtskapsels. Nieuwe botelementen kunnen samensmelten met normale skeletelementen of discrete structuren vormen, wat leidt tot immobilisatie van het lichaam en invaliditeit. Progressieve ossificerende myositis

Progressieve ossificerende myositis (fibrodysplasie, FOP) - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat leidt tot overproductie van het BMP4-eiwit, dat betrokken is bij de regulatie van botgroei. Het komt zeer zelden voor, aangezien de incidentie van de ziekte wordt geschat op 1 op de 2 miljoen mensen.

Lees ook: Ziekte van Sprengel - oorzaken, symptomen en behandeling Botziekte van Paget - oorzaken, symptomen en behandeling Aseptische botnecrose, d.w.z. botweefselnecrose

Progressieve ossificerende myositis (fibrodysplasie, FOP) - symptomen

De eerste symptomen van de ziekte verschijnen het vaakst in de eerste 10 levensjaren. Dit zijn pijnlijke zwellingen van zachte weefsels die dan verstarren - meestal rond de wervelkolom, schouder- en heupgordels (hoewel de ziekte ook andere delen van het lichaam kan treffen). Dan verschijnen er harde, pijnlijke bultjes (dit zijn botvorming), die leiden tot immobilisatie van bepaalde delen van het lichaam. In het vergevorderde stadium van de ziekte is bijna het hele lichaam geïmmobiliseerd en bevriest de patiënt in één positie.

Het lichaam van een persoon met FOP verandert in een beeld van ouderdom, "stenen".

De ziekte hervalt, d.w.z. er worden van tijd tot tijd nieuwe, pathologische botten gevormd. Het risico dat ze zich voordoen, wordt aanzienlijk verhoogd door verwondingen (bijv. Vallen, injecties) en chirurgische ingrepen. Zo kan ossificatie optreden na vaccinatie. Dan, op de plaats van injectie, kan verharding, een knobbel verschijnen en kan de arm geïmmobiliseerd raken.

De ziekte kan ook worden gesuggereerd door aangeboren afwijkingen van de handen en voeten, zoals:

Letsels leiden tot de vorming van botten in spieren en gewrichten, dus de patiënt moet deze vermijden.

• verkorting en valgus van de tenen
• het verkorten van de duimen
• versmelting en onvolledige vorming van vingers en tenen
• pijnlijke zwelling van de zachte weefsels

Een ander symptoom dat typerend is voor FOP is gehoorverlies. Er zijn ook complicaties in de vorm van infecties van de bovenste luchtwegen (bijv. Longontsteking).

Aanbevolen artikel:

Pijn in spieren en gewrichten (musculoskeletaal) - oorzaken

Progressieve ossificerende myositis (fibrodysplasie, FOP) - diagnose

Als FOP wordt vermoed, worden MRI- en genetische tests uitgevoerd.

Progressieve ossificerende myositis (fibrodysplasie, FOP) - behandeling

Slechts ongeveer 600 mensen in de wereld lijden aan progressieve ossificerende myositis. Om deze reden wordt er niet veel onderzoek gedaan naar deze ziekte. Er is ook geen uniform behandelingsregime.

Bij patiënten spelen kinesiotherapie en fysiotherapie de belangrijkste rol. Hierdoor kan de patiënt zich verplaatsen met behulp van orthopedische apparatuur en tot op zekere hoogte dagelijkse basisactiviteiten uitvoeren. Daarnaast worden pijnstillers gegeven. Het is niet mogelijk een operatie uit te voeren waarbij botmassa's worden verwijderd, omdat dit resulteert in een nog grotere en intensere groei van botweefsel in de gebieden die door de procedure worden bestreken.

Het is ook nodig om terugkerende longontsteking te behandelen.

Nuttig om te weten

Meer informatie over FOP is te vinden op de website van The International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, een organisatie die onderzoek en onderwijs over de ziekte ondersteunt.

Aanbevolen artikel:

Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen ...