Primaire immunodeficiënties (PID's) worden nog steeds zeldzame ziekten genoemd, maar naar schatting treft dit probleem tot 1 op de 400 mensen wereldwijd. De essentie van primaire immuundeficiënties is de verstoring van het immuunsysteem. Ze veroorzaken frequente en ernstige virale en bacteriële infecties bij kinderen en volwassenen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van primaire immunodeficiënties? Wat is de behandeling? Deze en andere vragen worden beantwoord door Dr. Hanna Suchanek, een immunoloog aan het Universitair Klinisch Centrum in Gdańsk.
Primaire immunodeficiëntie (PID) is een groep van meer dan 250 ziekten, waarvan de essentie het slecht functioneren van sommige elementen van het immuunsysteem is. Dientengevolge lopen patiënten met een primaire immunodeficiëntieziekte veel meer kans op het ontwikkelen van ernstige infecties en lijden ze aan veel chronische ziekten, voornamelijk van de luchtwegen. Het grootste probleem in Polen is het nog steeds lage bewustzijn van het bestaan van PID, en dus - een groot aantal niet-gediagnosticeerde patiënten. Onbehandelde immunodeficiënties kunnen leiden tot ernstige chronische complicaties en zelfs tot de dood.
Primaire immunodeficiënties - oorzaken
Primaire immunodeficiënties zijn een groep genetische ziekten.
Primaire immunodeficiënties - symptomen
Sommige ernstige vormen van primaire immunodeficiëntie veroorzaken symptomen die kort na de geboorte duidelijk worden. Een voorbeeld van een dergelijke aandoening is het Di George-syndroom, dat gezichtsvervormingen, hartaandoeningen en problemen met het zenuwstelsel veroorzaakt, die bij de geboorte worden waargenomen. - Primaire immunodeficiënties kunnen zich ook manifesteren als auto-immuunziekten, wanneer het lichaam wordt aangevallen door zijn eigen immuunsysteem. Dit komt bijvoorbeeld tot uiting in een afname van het aantal bloedplaatjes, artritis of vitiligo, legt dr. Hanna Suchanek uit, een immunoloog aan het Universitair Klinisch Centrum in Gdańsk.
Ernstige infecties zijn meestal de eerste verdenkingen van PID. Dit zijn meestal ernstige, terugkerende infecties die ondanks het gebruik van antibiotica moeilijk te behandelen zijn. Als we gedurende het jaar weer last hebben van oor-, sinus-, bronchitis of longontsteking, mogen we dit niet onderschatten, want het kan een signaal zijn dat ons immuunsysteem niet goed functioneert.
Nuttig om te wetenHoewel primaire immunodeficiënties aangeboren zijn, kunnen ze zowel bij kinderen als volwassenen worden gediagnosticeerd, aangezien de symptomen niet altijd onmiddellijk optreden. - In sommige, vooral lichtere gevallen, leven patiënten vaak jarenlang met de ziekte voordat de juiste tests toelaten om een juiste diagnose te stellen - legt Adrian Górecki, voorzitter van de Vereniging voor mensen met immunodeficiëntie "Immunoprotect" uit.
Lees ook: Als een kind nog ziek is - manieren om regelmatig infecties bij kinderen te krijgen Recept immuunversterkers. Hoe werken immunisatievaccins? Sarcoïdose: oorzaken, symptomen, behandelingPrimaire immunodeficiënties - diagnose
In een situatie waarin PID wordt vermoed, worden meer gedetailleerde studies van het immuunsysteem uitgevoerd. - Ze worden meestal geleidelijk uitgevoerd om de meest ernstige vormen van PID van meet af aan uit te sluiten, zoals ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID). Eerst wordt een bloedbeeld met een uitstrijkje uitgevoerd en vervolgens - indien nodig - worden de niveaus van immunoglobulinen bepaald en worden andere gespecialiseerde tests uitgevoerd - zegt dr. Suchanek.
Bloedtellingen zijn een belangrijke indicator van afwijkingen die verband houden met het immuunsysteem, maar het is niet voldoende voor de juiste diagnose van primaire immunodeficiëntie. Resultaten van het bloedbeeld zijn eerder een indicatie voor nauwkeurigere tests voor specifieke celtypen. Dergelijke tests worden meestal uitgevoerd door immunologische specialisten.
Volgens de deskundige, dr. Hanna Suchanek, een immunoloog van het Universitair Klinisch Centrum in Gdańsk
Als bij een patiënt een immunodeficiëntie wordt vastgesteld, kan een passende behandeling worden gestart. Hoewel PID niet volledig kan worden genezen, verbeteren effectieve therapieën de gezondheid van mensen met een ziekte, verminderen ze het aantal infecties aanzienlijk en stellen ze hen in staat een actief leven te leiden, een carrière op te bouwen en een gezin te stichten. De meest gebruikte immunoglobulinesubstitutietherapie, d.w.z. subcutane of intraveneuze toediening van humane immunoglobulinepreparaten, wordt bij de meeste patiënten gedurende hun hele leven gebruikt.
Primaire immunodeficiënties - behandeling
Voor een groot deel van de primaire immunodeficiënties maakt het lichaam te weinig of geen immunoglobuline aan. De toediening van immunoglobulinen is de meest gebruikte vorm van therapie omdat hiermee het gewenste, veilige niveau van antilichamen kan worden bereikt. Hierdoor is het mogelijk om het lichaam te beschermen tegen een aantal infecties en de ernst van auto-immuunklachten te verminderen.
Veel mensen met PID's hebben ook antibiotica nodig om infecties te helpen voorkomen en behandelen. Antibiotica zijn effectief tegen infecties veroorzaakt door bacteriën. Soms is het ook nodig om andere klassen medicijnen te gebruiken om infecties te bestrijden die worden veroorzaakt door schimmels (bijv. Spruw) of virussen (bijv. Waterpokken). In het geval van de meest ernstige immunodeficiënties, zoals SCID, wordt beenmergtransplantatie gebruikt.
Gewoonlijk moeten patiënten met primaire immuundeficiëntie de rest van hun leven medicijnen gebruiken, maar dit heeft geen invloed op hun normale dagelijkse functioneren. - Een persoon met PID kan en moet een normaal leven leiden. Er zijn geen contra-indicaties tegen naar school gaan, studeren of werken. Natuurlijk moet je bepaalde voorzorgsmaatregelen nemen om het risico op infectie te minimaliseren, maar dat is eigenlijk alles - vat Adrian Górecki samen.
Nuttig om te wetenAls u vermoedt dat u een primaire immunodeficiëntiestoornis heeft, ga dan naar www.immunoprotect.pl en kijk waar u de dichtstbijzijnde gespecialiseerde instelling kunt vinden voor de diagnose en behandeling van PID.
