Mijn jeugdpartner leed aan de zeldzame ziekte van Epidermolysis Bullosa, een blaarvorming op de opperhuid.We zijn van plan om het gezin uit te breiden, maar de man is bang dat het kind ook ziek wordt geboren en vandaar mijn vraag: wat is het risico dat het kind ziek wordt en is het mogelijk om in Polen genetische tests uit te voeren die erfelijkheid van de ziekte uitsluiten?
Afhankelijk van het type en subtype van Epidermolysis Bullosa en het gen waarin de mutatie optreedt, evenals het type mutatie en de locatie ervan in het gen, kan de ziekte op autosomaal dominante of autosomaal recessieve wijze worden overgeërfd. De frequentie van de ziekte wordt geschat op 1 / 50.000 geboorten. U dient contact op te nemen met het zeer gespecialiseerde centrum dat zich bezighoudt met de diagnose en behandeling van EB (bijv. In Warschau, zo'n plaats is de afdeling Dermatologie en Immunodermatologie van de Medische Universiteit van Warschau).
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Dr. Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatoloog-venereoloog. Hij houdt zich bezig met klassieke en esthetische dermatologie. Hij werkt als plaatsvervangend manager bij de afdeling Dermatologie van het Centraal Klinisch Ziekenhuis van het Ministerie van Binnenlandse Zaken en als directeur van voor medische zaken, Centrum voor Preventie en Therapie in Warschau. Sinds 2011 is hij wetenschappelijk directeur van de postdoctorale studies van de medische universiteit van Warschau "Esthetische geneeskunde".
