Noordelijke epilepsie is een genetisch bepaalde ziekte die tot dusver alleen bij mensen uit Finland is vastgesteld. Kenmerkend voor de ziekte is dat patiënten naast convulsieve aanvallen ook ernstige verstandelijke stoornissen ervaren. Er is gewoon geen remedie voor epilepsie in het noorden - dus hoe beïnvloedt deze ziekte het leven van mensen die eraan lijden?
Noordelijke epilepsie, ook bekend als progressieve epilepsie met mentale retardatie, is een vrij ongebruikelijke ziekte - het komt alleen voor bij mensen uit Finland. De Finse bevolking is over het algemeen vrij specifiek, wat te wijten is aan b.v. vanwege het feit dat er in de geschiedenis van deze bevolking vaak een isolement is geweest, evenals een aanzienlijke afname van het aantal inwoners in deze regio van de wereld. In dergelijke omstandigheden kunnen er de zogenaamde oprichtereffect gerelateerd aan het feit dat er in een bepaalde populatie een vermindering van de genetische pool is. Het gevolg van dit fenomeen kan een toename zijn in de frequentie van verschillende ziekten veroorzaakt door genetische mutaties, waaronder noordelijke epilepsie. Afgezien van deze ziekte zijn er meer dan 30 andere genetische ziekten, die veel vaker voorkomen bij de Finse bevolking dan bij andere etnische groepen. Er moet ook worden benadrukt dat andere, vrij veel voorkomende genetische ziekten, zoals fenylketonurie of cystische fibrose bij Finnen, over het algemeen niet worden waargenomen.
Noordelijke epilepsie wordt beschouwd als een variant van neuronale ceroïde lipofuscinose en is vrij zeldzaam - de ziekte treft naar schatting één op de 10.000 mensen uit de noordelijke regio van Finland. Zowel vrouwen als mannen kunnen last hebben van deze unit. Noordelijke epilepsie werd vrij recent beschreven (de eerste publicatie over deze ziekte verscheen in 1994), en het werd geschreven door een team onder leiding van A. Hirvasniemi.
Noordelijke epilepsie: oorzaken
Noordelijke epilepsie wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen dat codeert voor het CLN8-eiwit, gelegen op de korte arm van chromosoom 8. De aandoening wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat je twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig hebt om de ziekte te krijgen. Het is ook mogelijk om een mutatie te dragen. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 135 Finnen, maar gedragen worden leidt niet tot enige afwijking bij een bepaald persoon. Het houdt echter verband met de mogelijkheid om de mutatie door te geven aan het nageslacht - in het geval dat beide ouders drager zijn van de CLN8-genmutatie, is het risico dat hun nageslacht progressieve epilepsie met mentale retardatie ontwikkelt tijdens elke zwangerschap van zo'n paar 25%.
De functie van het CLN8-eiwit - zowel normaal als pathologisch - is nog niet bekend. Dit eiwit komt waarschijnlijk overeen met voor het reguleren van het transport van verschillende stoffen naar een van de celorganellen - het endoplasmatisch reticulum. Uiteindelijk resulteert de mutatie in een toename van de dood van zenuwcellen, evenals de afzetting van verschillende stoffen in de hersenen van patiënten - voornamelijk eiwitten.
Lees ook: Savant-syndroom of achterlijke genieën. Savant-syndroom Oorzaken en symptomen Oeirisch syndroom (droomachtige, psychische aandoening) - oorzaken, symptomen, behandeling Stimulatie van de nervus vagus bij de behandeling van epilepsieNoordelijke epilepsie: symptomen
Het beloop van noordelijke epilepsie is variabel - het klinische beeld verandert met de leeftijd van de patiënt. De eerste symptomen van de ziekte verschijnen vroeg, rond 5-10. leeftijd. In het begin ontwikkelen patiënten met progressieve epilepsie met mentale retardatie herhaalde aanvallen van aanvallen. Ze nemen meestal de vorm aan van tonisch-clonische aanvallen, waarbij bewustzijnsverlies, een aanzienlijke toename van de spierspanning en convulsies kunnen worden waargenomen. Gedeeltelijke aanvallen zijn ook mogelijk. Tijdens deze periode van de ziekte verschijnen ongeveer 1-2 keer per maand epileptische aanvallen, hun duur is meestal niet langer dan 15 minuten. Kenmerkend voor noordelijke epilepsie is dat wanneer een patiënt epileptische aanvallen begint te ervaren, hij ook intellectuele stoornissen ontwikkelt, bestaande uit een aanzienlijke verslechtering van de mentale functies.
Noordelijke epilepsie wordt erger wanneer een patiënt met deze aandoening volwassen begint te worden. Het is tijdens deze levensperiode dat de frequentie van aanvallen toeneemt tot 1-2 keer per week. Intellectuele stoornissen worden ook steeds duidelijker - patiënten kunnen stoornissen in de motorische coördinatie ervaren of het onvermogen om kennis te verwerven. In zeldzame gevallen ontwikkelen patiënten ook verschillende visuele stoornissen (meestal bestaande uit blindheid).
De volwassenheid is theoretisch het moment waarop progressieve epilepsie met mentale retardatie verbetert. Op volwassen leeftijd krijgen patiënten met noordelijke epilepsie veel minder vaak epileptische aanvallen, ongeveer 4 tot 6 keer per jaar. Deze periode van de ziekte is ogenschijnlijk de mildste, omdat dan de intellectuele achterstand zo groot is dat de patiënten niet meer in staat zijn om volledig zelfstandig te bestaan.
Noordelijke epilepsie: diagnose
Vanwege de etiologie van de ziekte is de diagnose van epilepsie met progressieve mentale retardatie gebaseerd op genetische tests. Het is dankzij moleculaire tests dat het mogelijk wordt om het bestaan van de CLN8-genmutatie bij de patiënt te bevestigen, die verantwoordelijk is voor het optreden van noordelijke epilepsie. Elektro-encefalografie (EEG) en beeldvormende tests (zoals magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd) kunnen ook een nuttige rol spelen bij het diagnosticeren van de ziekte. Het uitvoeren van talrijke en verschillende onderzoeken wordt voornamelijk gebruikt om noordelijke epilepsie te onderscheiden van andere entiteiten, zoals bijvoorbeeld chronische encefalitis of mitochondriale ziekten.
Noordelijke epilepsie kan al vóór de geboorte van de mens worden vastgesteld - hiervoor kunnen genetische prenatale tests worden gebruikt. Erfelijkheidsadvies is ook beschikbaar, vooral voor degenen bij wie de aandoening eerder is gediagnosticeerd bij een familielid. Erfelijkheidsadvies kan gebaseerd zijn op het verwijderen van de stamboom, maar ook op het bepalen wat en of er een risico is op mogelijke overdracht van de ziekte op het nageslacht.
Northern epilepsie: behandeling
Momenteel is noordelijke epilepsie een ongeneeslijke ziekte - de geneeskunde kent niet de methoden waarmee het mogelijk zou zijn om de genetische mutaties die bestaan bij patiënten met deze entiteit te corrigeren. Bij de behandeling van patiënten met deze ziekte wordt alleen symptomatische behandeling gebruikt om de symptomen die zij ervaren te verlichten. In dit geval richten medische interventies zich op het toedienen van geneesmiddelen die de werking van het zenuwstelsel onderdrukken, preparaten die hiervoor worden gebruikt zijn benzodiazepinen (zoals clonazepam) of zouten van valproïnezuur. Farmacotherapie voor noordelijke epilepsie is vooral nuttig bij adolescente patiënten, die de meeste aanvallen hebben.
Medicatie kan de frequentie van epileptische aanvallen helpen verminderen, en het slechte nieuws is dat er geen methoden zijn om de achteruitgang van de intellectuele functie bij patiënten met noordelijke epilepsie te vertragen.
Noordelijke epilepsie: prognose
Noordelijke epilepsie is een progressieve ziekte, maar de progressie van de ziekte verloopt nogal traag. Desondanks leidt de aandoening helaas tot de vroegtijdige dood van degenen die eraan lijden - de levensverwachting voor progressieve epilepsie met mentale retardatie is ongeveer 50-60 jaar.
