Pachygyria (brede rotoriasis) - oorzaken, symptomen, behandeling

Pachygyria (algemeen rotor) is een geboorteafwijking van het octokokkenzenuwstelsel. Pachygyria is een verstoring in de ontwikkeling van de hersenschors, die wordt geassocieerd met mentale retardatie. Wat zijn de oorzaken en symptomen van pachygyrie? Is het mogelijk om deze ziekte te genezen?

Pachygyria (brede rotoriasis) is een aangeboren afwijking van het centrale zenuwstelsel die wordt veroorzaakt door de abnormale migratie van zenuwcellen (neuronen) in de zich ontwikkelende hersenen en het zenuwstelsel tijdens het leven van de foetus. Als gevolg hiervan wordt de ontwikkeling van het buitenste deel van de hersenen, de cortex, verstoord.

De hersenschors is het hoogste niveau van het centrale zenuwstelsel en is verantwoordelijk voor bewuste bewegingen en gedachten. De hersenschors moet diepe bochten, klitten (deze geven de hersenen zijn kenmerkende gerimpelde uiterlijk) en groeven hebben die ontstaan ​​door het "krullen" van de cortex. Tijdens normale embryonale groei migreren onrijpe cellen, die zich later tot gespecialiseerde zenuwcellen (neuronen) ontwikkelen, meestal naar het oppervlak van de hersenen en vormen ze meerdere cellagen (de hersenschors bestaat normaal gesproken uit 6 lagen). Migratie van zenuwcellen die cortexplooien veroorzaakt, vindt plaats aan het einde van de zwangerschap. Wanneer dit proces verstoord is, migreren cellen niet naar waar ze zouden moeten zijn. Het gevolg is het volledig gladmaken van het hersenoppervlak (agyrie, behendigheid, gladde hersenen, lssencefalie), de aanwezigheid van een paar, slecht ontwikkelde bochten of gebieden met niet goed verbrede bochten (pachygyrie, brede wending)

Pachygyria kan op zichzelf staan ​​(geïsoleerd defect) of als onderdeel van verschillende syndromen van geboorteafwijkingen. Pachygyria kan naast agyria bestaan ​​- het is een geboorteafwijking die - zoals de naam suggereert - wordt gekenmerkt door een glad oppervlak van de hersenen .²

Pachygyria - oorzaken

Pachygyria kan worden veroorzaakt door zowel genetische als omgevingsfactoren. Omgevingsfactoren die bijdragen aan deze aandoening kunnen zijn:

• intra-uteriene infectie (bijv. rubella, cytomegalovirus) tijdens de zwangerschap
• onvoldoende zuurstofrijke bloedtoevoer naar de hersenen (ischemie) tijdens de ontwikkeling van de foetus Een zwangere vrouw die lijdt aan aandoeningen zoals diabetes, problemen met de bloedsomloop en ischemische hartziekte, heeft een grotere kans op een baby met een CZS-defect, aangezien deze aandoeningen een goede bloedtoevoer naar de hersenen kunnen belemmeren. foetus

Pachygyria kan ook worden geassocieerd met bepaalde genetische mutaties.

Pachygyria - symptomen

De symptomen van pachygyrie zijn afhankelijk van de ernst van de afwijking.

• zwakke spierspanning, en dus - verzwakte motorische functies
• aanvallen
• matige tot ernstige ontwikkelingsachterstand
• verstandelijk gehandicapt
• geen groei
• Moeite met slikken
• microcefalie
• epileptische aanvallen

De meeste baby's lijken lichamelijk normaal te zijn, maar sommige pachygria-aandoeningen veroorzaken karakteristieke misvormingen van het gezicht of de schedel.

Pachygyria - diagnose

Diagnose is erg moeilijk en vereist beeldvorming van de hersenen. Het wordt meestal geplaatst in families die getroffen zijn door genetisch geconditioneerde vormen van deze ziekte of met bijkomende hersenafwijkingen en andere systemen. Diagnose vóór het derde trimester van de zwangerschap is meestal onmogelijk omdat de migratie van zenuwcellen die corticale plooien veroorzaakt pas aan het einde van de zwangerschap plaatsvindt.

Pachygyria - behandeling

De behandeling is symptomatisch en kan antishockmedicijnen en specifieke of complementaire therapieën omvatten, waaronder fysieke en logopedie.

De vooruitzichten op lange termijn (prognose) variëren afhankelijk van de oorzaak, de mate van de afwijking in de hersenen en de daaropvolgende neurologische verliezen.

Bron:

1. Het Informatiecentrum over genetische en zeldzame ziekten (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencefalie en pachygyrie, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Aanbevolen artikel: