Bardet-Biedl-syndroom (BBS) is een zeldzame, gecompliceerde genetische ziekte. BBS treft 1 op de 250.000 mensen wereldwijd. Het wordt gediagnosticeerd in de vroege kinderjaren. Morbide obesitas is een van de belangrijkste symptomen van BBS. Wat zijn de oorzaken van het Bardet-Biedl-syndroom en hoe wordt het behandeld?
Een "syndroom" is een groep symptomen en geboorteafwijkingen die gepaard gaan met een specifieke genetische aandoening. BBS wordt meestal gekenmerkt door obesitas, retinale degeneratie, polydactylie, intellectuele achterstand en nierfalen.
Naam: Bardet-Biedl-syndroom (BBS, van het Engelse Bardet-Biedl-syndroom) komt van twee van zijn ontdekkers. De eerste was de Franse arts Georges Louis Bardet, en de tweede was de Hongaarse patholoog en endocrinoloog Arthur Biedl. Het eerste geval van BBS werd beschreven in de jaren 1920.
Lees ook: Obesitas - oorzaken, behandeling en gevolgen Wetenschappers hebben het gen voor obesitas ontdekt Afslanken - hoe eetlust en honger verminderen?
Bardet-Biedl-syndroom: oorzaken
Gebaseerd op tests uitgevoerd op ongeveer 75 procent van de mensen met BBS zijn er momenteel 21 bekende genen die dit syndroom veroorzaken. Ongeacht het gen is de hoofdoorzaak van BBS echter een abnormale structuur en / of verminderde functie van de zogenaamde primaire trilharen. Cilia zijn dunne, haarachtige structuren die op uitsteeksels lijken. Ze worden aangetroffen op het oppervlak van bijna alle cellen in ons lichaam. Er zijn verschillende soorten trilharen met verschillende functies. Voor het BBS-team, de zogenaamde primaire cilia, wiens taak het is om informatie tussen cellen over te dragen. Ze werken een beetje als radioantennes die berichten van de ene cel naar de andere verzenden en ontvangen, wat ze moeten doen en hoe ze moeten reageren. Primaire trilharen zijn verantwoordelijk voor het verzenden van gegevens zoals het type en niveau van chemische stoffen in de urine, de perceptie van geur, smaak en balans.
Het Bardett-Biedl-syndroom is niet de enige ziekte die wordt veroorzaakt door defecten in de trilharen. Anderen lijken bijvoorbeeld sterk op BBS - het Laurence-Moon-syndroom, evenals het Joubert-syndroom, het Meckel-Bruber-syndroom en het Senior-Loken-syndroom.
Bij BBS wordt deze intercellulaire communicatie verstoord door defecte trilharen, wat bijdraagt aan de ontwikkeling van veel geboorteafwijkingen en ziektesymptomen.
Bardet-Biedl-syndroom: symptomen
BBS wordt gediagnosticeerd op basis van genetische tests die mutaties in specifieke genen onthullen, evenals sets van hoofd (grote) en secundaire (kleine) kenmerken. Een persoon wordt geacht BBS te hebben als hij of zij ten minste drie hoofdkenmerken en ten minste twee secundaire kenmerken heeft.
De belangrijkste kenmerken van het BBS-team zijn:
- Zwaarlijvigheid. Het verschijnt in de kinderschoenen bij mensen met BBS. Ten onrechte wordt aangenomen dat dit het gevolg is van onjuiste voeding en de schuld van de ouders voor overvoeding. Ondertussen zijn overmatige eetlust en het effect ervan in de vorm van overgewicht een van de belangrijkste symptomen van deze ernstige genetische ziekte. Naarmate mensen ouder worden, komt obesitas, de zogenaamde obesitas, het meest voor bij mensen met BBS. buik, waar vet zich ophoopt rond de romp en buik. Het kan lijden tot leververvetting en diabetes type 2.
- Retinitis pigmentosa. Helaas ongeneeslijk. Een persoon met deze aandoening verliest meestal al op volwassen leeftijd zijn gezichtsvermogen.
Hoe wordt BBS gediagnosticeerd bij kinderen? Meestal gebaseerd op vroege obesitas en degeneratie van het retinale pigment.
- Polydactylie is de naam van een geboorteafwijking waarbij extra tenen in de handen en voeten groeien. Ze worden meestal verwijderd kort nadat de baby is geboren en worden niet altijd geassocieerd met BBS.
- Hypogonadisme bij mannen, een defect van het mannelijke voortplantingssysteem. Het is gebaseerd op het feit dat de teelballen (mannelijke geslachtsklieren) geen hormonen of gameten (sperma) produceren.
- Vertraging in intellectuele ontwikkeling. Sommige kinderen met BBS hebben leerproblemen en hebben extra ondersteuning nodig op school.
- Defecten en disfuncties van de nieren. Bij BBS komt cystische nierdegeneratie het meest voor en wordt vóór de bevalling of in de vroege kinderjaren ontdekt.
Belangrijk
Polycystische nierziekte is de meest ernstige complicatie van het Bardet-Biedl-syndroom. Het is de meest voorkomende oorzaak van vroegtijdig overlijden bij mensen met BBS. Medicijnen en een gezonde levensstijl kunnen de snelheid waarmee de nieren falen, vertragen. In veel gevallen zullen dialyse en een niertransplantatie uiteindelijk nodig zijn. Daarom moet een patiënt met BBS regelmatig niercontroles ondergaan om vroeg met de behandeling te beginnen.
De secundaire kenmerken van het BBS-team zijn:
- Neurologische problemen - milde spasticiteit, d.w.z. overmatige spierspanning (voornamelijk in de benen) en beperking van hun mobiliteit, evenals ataxie, d.w.z. een probleem met het coördineren van lichaamsbewegingen en het handhaven van het evenwicht, dat na verloop van tijd toeneemt en tot motorische handicap leidt.
- Hoge bloeddruk.
- Gebitsafwijkingen - kleine kaak, kleine tanden, korte tanden, verdringing van tanden, hypodontie, d.w.z. de afwezigheid van bepaalde tanden, evenals slechte wortelvorming en een hoog gehemelte.
- Andere aangeboren afwijkingen van vingers en tenen - vingers te kort (brachydactylie) of samengesmolten (syndactylie).
- Gezichtsstoringen - strabismus, cataract, astigmatisme, "lui oog".
- Een lichte groei van het kind ten opzichte van de ouders.
- Hartafwijkingen, zoals linkerventrikelhypertrofie.
- Platte, brede voeten, geen bogen.
- Gebrek aan geur - de zogenaamde anosmie.
- Schildklier problemen.
De symptomen van BBS kunnen bij verschillende mensen voorkomen met verschillende gradaties van ernst. Terwijl sommige kinderen met BBS bijvoorbeeld moeite hebben met het verwerven van nieuwe kennis, ligt in andere het intelligentiequotiënt (IQ) aanzienlijk boven de norm. Dergelijke disproporties zijn ook merkbaar bij kinderen met BBS die broers en zussen zijn.
Bardet-Biedl-syndroom: behandeling
BBS is momenteel ongeneeslijk. Een remedie voor BBS is in ontwikkeling, maar er is nog een lange weg te gaan. Voorlopig proberen onderzoekers de cellulaire mechanismen te begrijpen die uiteindelijk BBS veroorzaken. Geneesmiddelenonderzoek wordt uitgevoerd op drie gebieden:
- stamceltherapie - hoe het lichaam van nieuwe cellen te voorzien zonder het defecte BBS-gen, dat zich zal vermenigvuldigen en beschadigde cellen zal vervangen?
- gentherapie - hoe vervang je een defect gen in cellen?
- suppressietherapie - hoe de werking van defecte genen te beperken?
Hoewel er geen remedie is voor BBS, betekent dat niet dat er niets kan worden gedaan om patiënten met dit syndroom te helpen. Medische interventies gaan echter over het verlichten van de symptomen en bijwerkingen van de aandoening. Obesitas wordt bijvoorbeeld behandeld met conservatieve methoden, d.w.z. juiste voeding en fysieke activiteit, om de ontwikkeling van de ziekte en het optreden van gezondheids- en levensbedreigende complicaties te voorkomen. De extra tenen worden verwijderd en de gefuseerde tenen worden gescheiden, wat bijvoorbeeld de juiste positie van de voet in de schoen en betere beweging mogelijk maakt. Ontwikkelingsstoornissen worden geëlimineerd tijdens therapeutische lessen voor kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking.
Nuttig om te wetenDeskundigen benadrukken dat als BBS in de vroege kinderjaren wordt gediagnosticeerd, hoe groter de kans is dat het kind medische zorg krijgt door een therapeutisch team. Ze geven echter toe dat de ziekte zo zeldzaam is dat veel kinderartsen tijdens hun carrière nog nooit een patiënt met BBS hebben ontmoet.
Gebaseerd op:
- "Bardet-Biedl Syndrom. Een gids voor patiënten" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl ondersteunt een veilige behandeling en een waardig leven van mensen die lijden aan obesitas.
Dit artikel bevat geen inhoud die mensen met obesitas discrimineert of stigmatiseert.
OD-WAGA Stichting
