Wat moeten een eierstokkankerpatiënt en haar familieleden weten in de strijd voor leven en gezondheid?

Eierstokkanker ontwikkelt zich "geruisloos" door het ontbreken van kenmerkende symptomen. Om deze reden wordt de ziekte meestal pas in een vergevorderd stadium ontdekt, wanneer de kans op genezing klein is. Een van de weinige beschikbare methoden om het risico op eierstokkanker te beoordelen, is de familiegeschiedenis en de aanwezigheid van een BRCA 1/2-mutatie. De rol van mutatieonderzoek bij het verminderen van het risico op het ontwikkelen van de ziekte en het kiezen van de juiste behandeling werd op 21 november besproken door de deelnemers aan de conferentie "Wat moeten een eierstokkankerpatiënt en haar familieleden weten in de strijd voor leven en gezondheid?"

BRCA - ook al weten we dat het om genen of kanker gaat, we weten niet wat de rol is van deze mysterieuze snelkoppeling voor de gezondheid en het leven van patiënten met eierstokkanker - dit is de kortste samenvatting van de resultaten van de straatpeiling over de kennis van Polen over de rol van genetische diagnostiek bij eierstokkanker. BRCA1 en BRCA2 zijn twee belangrijke genen die een belangrijke rol spelen in het DNA-herstelproces en het behoud van de stabiliteit van het genetisch materiaal. De aanwezigheid van mutaties in deze genen is geassocieerd met het risico op grotere ziekte, b.v. voor eierstok- en borstkanker.

- Het blijkt dat Polen weinig weten over eierstokkanker en de mutaties in de BRCA 1/2 genen. Ondertussen speelt het bepalen van het type mutatie door genetische tests bij patiënten met eierstokkanker een belangrijke rol in het stadium van de diagnose van de ziekte. Het opsporen van deze mutatie is belangrijk voor het bepalen van de prognose en de keuze van de behandeling voor eierstokkanker - zei prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, expert van de Poolse Vereniging voor Oncologische Gynaecologie, geeft commentaar op de resultaten van de straatsonde.

Hoe vaak komen BRCA1- en BRCA2-mutaties voor?

Hoewel de frequentie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen aanzienlijk kan variëren tussen landen, wordt aangenomen dat gemiddeld 1 op de 400 mensen een beschadigde kopie van een van deze genen heeft.

Het is mogelijk om groepen te definiëren met een verhoogde mutatiefrequentie. In families met BRCA1- of BRCA2-mutatiedragers in een van de leden is het risico op beschadiging van deze genen bijvoorbeeld hoger dan het populatiegemiddelde, en in eerstegraads familieleden is dit 50%. Bovendien is de mutatiefrequentie ook significant hoger bij patiënten die aan bepaalde soorten kanker lijden (voornamelijk eierstok- en borstkanker). Volgens uitgebreide studies van verschillende Poolse centra draagt ​​gemiddeld 1 op de 7 patiënten met eierstokkanker en 1 op de 20 patiënten met borstkanker een mutatie in deze genen.

ZbadajBRCA educatief platform

Tijdens de conferentie werd een nieuw educatief hulpmiddel gewijd aan eierstokkanker gepresenteerd in de context van het markeren van mutaties in BRCA-genen. Op een speciaal informatieportaal op www.ZbadajBRCA.pl vinden patiënten met eierstokkanker en hun families toegankelijke, praktische informatie die de rol van mutatie-identificatie in het behandelingsproces en familie oncologische profylaxe uitlegt.

Het bewustzijn van patiënten van het belang van genetische diagnostiek bij eierstokkanker is nog laag. Ondertussen is de informatie over de mutatiestatus belangrijk bij het nemen van therapeutische beslissingen, vanwege:

• De prognostische factor - de aanwezigheid van mutaties in de BRCA1- of BRCA2-genen bij patiënten met epitheliale eierstokkanker is geassocieerd met een verhoogd percentage van 5-jaarsoverleving
• Voorspellende factor - patiënten met BRCA1- en BRCA2-mutaties zijn gevoeliger voor op platina gebaseerde therapie in vergelijking met patiënten zonder BRCA1- en BRCA2-mutaties
• Mogelijkheid om gepersonaliseerde therapie te gebruiken op basis van enzymremmers uit de PARP-familie

- Belangrijk is dat de detectie van mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen niet alleen van groot belang is voor mensen die al kanker hebben opgelopen. Genetische tests kunnen ook een belangrijke bijdrage leveren aan het identificeren van familieleden met een hoog risico op het ontwikkelen van eierstok- of borstkanker. De kans om dezelfde mutatie in hen te dragen is erg hoog - bij eerstegraads familieleden (bijv. Dochter, moeder) is dat ongeveer 50% - herinnerde dr.Dorota Nowakowska, hoofd van de genetische kliniek aan het Oncologiecentrum-Instituut, eraan. Maria Skłodowskiej-Curie in Warschau, over de functionaliteit van de website.

Het loont de moeite om voor diagnostiek van hele gezinnen te zorgen

Er was ook de stem van de patiënten zelf. Mevrouw Anna Nowakowska van SANITAS sprak over de moeilijke momenten van de diagnose van eierstokkanker en haar strijd tegen de ziekte, zonder welke de Vereniging voor de bestrijding van kankerziekten SANITAS niet zou worden opgericht. Mevrouw Agata Ślazyk van de Blue Butterfly Association benadrukte ook zelfstudie - in termen van de specificiteit van haar ziekte en het belang van begeleidende diagnostiek. We vechten niet alleen voor onszelf, maar ook voor ons gezin. Daarom hebben we ook de plicht om ze te beschermen en ze te overtuigen om een ​​grondige genetische diagnostiek uit te voeren voor de aanwezigheid van BRCA1- en BRCA2-mutaties. Het is de moeite waard om de oncoloog naar zo'n test te vragen - samengevat Emilia Studnicka, een patiënt die worstelt met de ziekte.