Aangeboren myopathieën

Myopathieën vormen de meest diverse groep van neuromusculaire aandoeningen, omdat de symptomen en de ernst sterk kunnen variëren - zo veel ervan vallen buiten elk patroon. Ze hebben één ding gemeen: ze worden ondersteund door spierstoringen. Wat zijn de oorzaken van myopathie? Welke rol speelt revalidatie bij myopathie?

Myopathieën zijn een groep zeldzame ziekten die leiden tot spierzwakte en spierverspilling. Het ziekteproces begint in skeletspiercellen. Ziekten zoals spinale spieratrofie, myasthenia gravis, myasthenische syndromen of neuropathieën vallen niet onder myopathie omdat de symptomen ervan verband houden met schade aan andere structuren van het zenuwstelsel. Van de groep van myopathieën sluiten specialisten doorgaans spierdystrofieën uit, die bij laboratoriumtests een iets ander verloop en een ander beeld hebben.

Patiënten met myopathie zeggen vaak dat ze last hebben van spierverspilling, wat slechts een symptoom is van veel neuromusculaire aandoeningen. Bovendien - bij myopathieën komt het misschien helemaal niet voor. Deze ziekten zijn onderverdeeld in twee basisgroepen: aangeboren myopathieën en verworven myopathieën. De eerste kan in een groot aantal soorten voorkomen.

Myopathieën: een lastige variëteit

Individuele gevallen van myopathie verschillen in oorzaak, symptomen en beloop. Ze zijn allemaal genetisch bepaald, maar de manier van overerving is divers. Het kan zowel autosomaal dominant zijn (de ziekte wordt dan van generatie op generatie overgedragen) als recessief. Het komt ook voor dat een "defect" gen wordt geassocieerd met het X-chromosoom, dan zijn alleen vrouwen de drager en alleen mannen lijden aan de ziekte.

Het komt ook voor dat de ziekte niet wordt geërfd, omdat deze optreedt als gevolg van een genmodificatie in de cellen waaruit een specifieke persoon is gemaakt. Omdat myopathieën genetisch bepaald zijn, lijkt het erop dat hun symptomen altijd aanwezig zijn in de kindertijd. Een grote groep van deze ziekten verschijnt inderdaad in deze levensfase, maar je kunt op elke leeftijd ziek worden, zelfs in het 5e of 6e levensdecennium.

Moeilijkheden bij het beschrijven van myopathie worden veroorzaakt door het brede spectrum van symptomen en het gevarieerde beloop van deze ziekten. Bij sommige vordert de ziekte langzaam, bij andere snel, wat leidt tot vroege invaliditeit en soms tot ademhalingsfalen.
Mensen die aan myopathie lijden, hebben vaak gezinszorg nodig. Maar dit is niet per se het geval.

Patiënten met de ziekte op volwassen leeftijd kunnen tot 90 jaar oud worden in een redelijk goede conditie en gezondheid. Ze omvatten onder andere patiënten met bepaalde metabole myopathieën voor wie de symptomen niet consistent zijn. Dat kunnen ze bijvoorbeeldsoms ervaar je na het sporten hevige spierpijn, waarna alles weer normaal wordt.

Lees ook: Tubereuze sclerose: oorzaken, symptomen en behandeling Ondine's vloek of aangeboren hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte Stijf menselijk syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling

Symptomen van myopathie

Spierzwakte is het meest kenmerkende symptoom van myopathie, maar het is niet-specifiek (komt ook voor bij andere neuromusculaire aandoeningen) en is een van de vele. Dus wat zijn de eerste tekenen van myopathie die zorgwekkend zouden moeten zijn?

• Symptomen van myopathie bij kinderen - slapte van het lichaam zichtbaar in het eerste levensjaar, vaak geassocieerd met een vertraging in motorische of psychomotorische ontwikkeling. Baby's die aan myopathie lijden, gaan rechtop zitten, opstaan ​​en laat lopen. Een ander symptoom dat kan bijdragen aan laxiteit en bewegingsvertraging is de vroege en snel verslechterende kromming van de wervelkolom. Minder vaak zijn het signaal van myopathie ernstige luchtweginfecties, te beginnen met een banale loopneus. Soms zijn de symptomen van myopathie zo subtiel dat ze lange tijd onopgemerkt blijven. Het kind is lichamelijk minder fit dan zijn leeftijdsgenoten en vermijdt lichamelijke activiteit.
• Symptomen van myopathie bij volwassenen, het spectrum van symptomen is zeer breed, variërend van ernstige spierpijn die meerdere keren in het leven optreedt na zware inspanning tot zwakte bij bepaalde spiergroepen. Er kunnen problemen zijn met traplopen, uit de badkuip komen en merkbare zwakte in de handen bij het optillen. Ineens wordt het kammen of reiken naar een hangende kast een probleem.

 

Diagnose van myopathie: spieren onder de microscoop

De lijst met tests is niet kort en ook niet hetzelfde voor alle patiënten, gezien het brede scala aan symptomen, het gevarieerde beloop en het verschillende genetische mechanisme in verschillende myopathieën. Sommige tests worden altijd uitgevoerd wanneer myopathie wordt vermoed. Deze omvatten een laboratoriumtest voor het enzym creatinekinase (CK). Maar alleen bij sommige myopathieën is CK verhoogd.

Elektromyografisch onderzoek (EMG), waarmee de functies van perifere spieren en zenuwen kunnen worden beoordeeld, is van aanvullend belang bij mensen met myopathieën en bepaalt niet de diagnose.

De meeste informatie wordt verkregen door het histopathologische onderzoek van het spiermonster, dat myopathische veranderingen en anomalieën in de spiervezels laat zien, kenmerkend voor een specifieke myopathie.

In sommige gevallen is het gerechtvaardigd om de diagnose uit te breiden tot de beoordeling van het ademhalingssysteem, omdat de verzwakking van de ademhalingsspieren een significant element van de ziekte kan zijn, evenals het ECG en de echo van het hart, omdat sommige myopathieën gepaard kunnen gaan met schade aan de hartspier. Soms worden ook genetische tests uitgevoerd.

De sleutel is het herstel van myopathie

We kunnen myopathie niet genezen. We kunnen ze echter symptomatisch behandelen om een ​​betere kwaliteit van leven voor patiënten te garanderen en ernstige complicaties te voorkomen. De basisbehandeling is regelmatige revalidatie door een fysiotherapeut om de spieren te strekken en te versterken. Dit is de enige momenteel bekende methode om de progressie van de ziekte te remmen en de fysieke fitheid zo lang mogelijk te behouden, daarom hebben patiënten met aangeboren myopathieën verbeterde toegang tot vergoede revalidatie nodig.

Therapeutische activiteiten worden altijd gepersonaliseerd en voortdurend gecorrigeerd, afhankelijk van de behoeften. Voor de meeste aangeboren myopathieën heeft de farmacologie patiënten nog niets te bieden.

Revalidatie moet correct worden geselecteerd en gedoseerd. Men is de rest van zijn leven 5 dagen per week gedurende het hele jaar nodig, voor anderen is het voldoende om eens per kwartaal of zes maanden een maand lang onder toezicht van een fysiotherapeut te sporten, aangevuld met zelfstandige oefeningen thuis.

De elementen van constante zorg zijn ook het bewaken van het werk van de ademhalings- en cardiovasculaire systemen om indien nodig een passende behandeling te implementeren. Sommige mensen hebben orthopedische apparatuur nodig (bijv. Orthesen, korsetten). De toegang ertoe is de afgelopen jaren verbeterd, maar de situatie is niet perfect. De bestelling van orthopedische benodigdheden moet binnen 30 dagen na afgifte door een arts worden gestart. Om verschillende redenen kan dit een te korte termijn zijn voor de meest ernstig zieke mantelzorgers. De cofinanciering van orthopedische middelen uit het Nationaal Gezondheidsfonds is niet altijd voldoende.

Artsen wachten nog steeds op nieuwe therapieën (bijv. Gen, stamcel) die de behandeling van myopathie zouden kunnen doorbreken. Er is de afgelopen 10 jaar veel onderzoek gedaan, dus neurowetenschappers kijken met voorzichtig optimisme naar de toekomst. Maar toch is het allerbelangrijkste om alle beschikbare behandelmethoden te gebruiken, zodat de patiënten, dankzij zware oefeningen, zorgvuldige neurologische, cardiologische, pulmonologische en orthopedische zorg, ze in goede conditie houden.

Belangrijk

Verworven myopathieën

Verworven myopathieën zijn ontstekingsziekten van auto-immuun (auto-immuun) aard die zich op elke leeftijd kunnen ontwikkelen. De meest voorkomende zijn dermatomyositis en polymyositis. Medicamenteuze behandeling is beschikbaar voor deze groep ziekten. Het is over het algemeen effectief. Het verbetert de mobiliteit, vertraagt ​​de progressie van myopathie en voorkomt de complicaties ervan. Revalidatie moet echter in het behandelplan worden verweven.

Aanbevolen artikel:

Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Po ... maandelijks "Zdrowie"