We erven niet alleen oog- en haarkleur. U kunt een ziekte ook krijgen in een genetisch pakket. Sommige erfelijke ziekten worden alleen doorgegeven aan mannelijke nakomelingen. Welke genetische ziekten worden van vader op zoon overgedragen?
Er zijn genetische ziekten die alleen mannen krijgen. Als een van de genen op het X-chromosoom de ziekte draagt, zal een mannelijk kind het erven. Het meisje is slechts drager - ze zal niet ziek worden, maar zal het ziekteverwekkende gen doorgeven aan haar kinderen. Waarom? Bij een vrouw kan een defect gen op het ene X-chromosoom worden gecompenseerd door een 'gezond' gen op de andere X. Een man heeft één X-chromosoom en het gewijzigde gen heeft niet de juiste kopie, en dit bepaalt de ziekte. Het betekent ook dat het mannetje het gen doorgeeft aan zijn dochter die drager wordt. Maar als ze een zoon krijgt, wordt het kind niet ziek, want de vader geeft hem alleen een Y-chromosoom met gezonde genen.
Lees ook: Thuistest voor fecaal occult bloed voor colorectale kanker Genetische mannelijke en vrouwelijke onvruchtbaarheid Loopt u risico op een vergrote prostaat?
Ziekten die een zoon erft van zijn vader
»Het gebroken chromosoom X-syndroom (FRA X) is de meest voorkomende oorzaak van overerving van een matige verstandelijke beperking. Het treft 1 op de 1.500 mannen. Een gemeenschappelijk kenmerk van de buitenkant zijn grote oren en een uitstekende kin, evenals vergrote testikels. In veel gevallen zijn er spraakstoornissen en autistische symptomen. Er is ook een fenomeen dat bekend staat als de Sherman-paradox bij de overerving van ziekten. Dit betekent dat de kans op het ontwikkelen van de ziekte afhangt van de positie in de stamboom: de broers van een gezonde mannelijke drager lopen 9% risico, zijn kleinkinderen - maar liefst 40%. Met andere woorden, het risico neemt toe van generatie op generatie.
»GEESTELIJKE SPIERDYSTROFIE de eerste symptomen treden op tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar. De veranderingen hebben betrekking op symmetrisch voortschrijdende spierzwakte en atrofie. Het begint meestal met de spieren van de heupgordel, waardoor een eendachtige gang ontstaat, problemen met het opstaan vanuit een zittende positie en traplopen. Er is een hypertrofie van de kuitspieren. Na verloop van tijd openbaren contracturen zichzelf en immobiliseren patiënten op de juiste manier. OK. Op 20-jarige leeftijd leidt spieratrofie tot de dood door ademhalings- en hartfalen. Het is mogelijk om de progressie van de ziekte te vertragen door het kind zo lang mogelijk actief te houden. Momenteel zijn er veelbelovende resultaten behaald bij de behandeling van patiënten met moleculaire therapie met behulp van exon-skipping-technologie. De behandeling herstelt de functies van dystrofine, waarvan de productie bij deze ziekte verminderd is.
»HUNTER'S SYNDROOM, ook wel bekend als mucopolysaccharidose type II, is in Polen goed voor ongeveer 20% alle gevallen van mucopolysaccharidose. De eerste symptomen treden op in de 2e tot 3e maand van het jaar. leeftijd. De ziekte kent twee vormen. Type A vertoont verdikking van gelaatstrekken, kleine gestalte, gewrichtsveranderingen, vergroting van de milt en lever, hernia's, verminderde mentale ontwikkeling en botveranderingen. Bij type B is mentale retardatie mild of afwezig, zijn dysmorfe kenmerken minder ernstig en zijn botlaesies veel milder.
»PROSTAATKANKER - mannen uit families met erfelijke kanker van de borst en eierstokken (degenen van wie de moeders, zussen, tantes of tantes aan vaderszijde leden aan dit type kanker) lopen meer kans om de ziekte op te lopen en bij wie de diagnose BRCA1- of BRCA2-mutaties is gesteld. Bij deze mannen (dragers) kan het risico op het ontwikkelen van prostaatkanker oplopen tot 7%. Daarom worden frequentere en eerdere tests om deze kanker op te sporen aanbevolen.
»GROTE DARMKANKER - statistieken wijzen op een belangrijke rol van overerving bij deze kanker. Colonoscopie is een test waarmee vroegtijdige detectie van precancereuze veranderingen in de dikke darm mogelijk is.Mannen van wie naaste familieleden deze kanker hebben gehad, wordt aangeraden om deze test vanaf de leeftijd van 40 om de 5 jaar te ondergaan.
Genen zijn gecodeerde gegevens over erfelijke eigenschappen: uiterlijk, temperament of gevoeligheid voor specifieke ziekten. Ze zijn gemaakt van DNA (deoxyribonucleïnezuur) en vormen compacte structuren die chromosomen worden genoemd. Chromosomen worden in elke cel in ons lichaam aangetroffen, inclusief eieren en sperma. Op het moment van bevruchting ontvangt het embryo de chromosomen van zijn ouders. Een persoon heeft 46 chromosomen - 23 van de moeder en 23 van de vader - die in paren komen. Genen op het 23e paar chromosomen, bekend als de geslachtschromosomen, spelen een sleutelrol bij genderspecifieke overerving. Bij een vrouw zijn het twee chromosomen X (XX), bij een man X en Y (XY). Het vrouwelijke X-chromosoom bevat meer genen.
»HEMOPHILIA in Polen lijden ongeveer 4 duizend aan een ernstige of milde vorm van de ziekte mensen. Mensen met hemofilie produceren niet (of in zeer kleine hoeveelheden) een van de stollingsfactoren, waardoor elke bloeding langdurig en levensbedreigend is. Hemofilie wordt in twee groepen verdeeld: A - wanneer stollingsfactor VIII ontbreekt, en B - wanneer factor IX ontbreekt. Deze twee vormen van de ziekte hebben identieke symptomen en hetzelfde beloop, maar moeten anders worden behandeld vanwege het ontbreken van verschillende stollingsfactoren. De eerste symptomen van de ziekte worden het vaakst opgemerkt aan het einde van het eerste levensjaar, wanneer een peuter talrijke blauwe plekken heeft. OK. 2. - 3. Bloeden kan beginnen in de inwendige organen, spieren, gewrichten en zelfs de hersenen, die levensbedreigend zijn. Het meest lastige symptoom van de ziekte is bloeding in de gewrichten, wat leidt tot een aanzienlijke of volledige vernietiging van het gewricht. Niet alleen gewrichtskraakbeen ondergaat een geleidelijke degeneratie, maar ook het membraan, de klodder en de botten. De slagen blijven zich herhalen. De patiënt kan tegen invaliditeit worden beschermd door systematische toediening van een bloedstollingsfactorconcentraat. Maar de behandeling is het meest effectief wanneer het medicijn profylactisch wordt gegeven - voordat de eerste gewrichtsbloedingen optreden, dat wil zeggen in de vroege kinderjaren.
»KLINEFELTER SYNDROOM (XXY)
Dit komt door het verschijnen van een extra X-chromosoom. Getroffen mannen zijn meestal onvruchtbaar door onderontwikkeling van de penis en testikels. Sommige mensen hebben zwitterionische kenmerken, zoals een vrouwenfiguur, onevenredig lange ledematen en een bovengemiddelde lengte, vergrote tepels en een neiging tot borstkanker. Het lichaam van de patiënt produceert minder testosteron, wat resulteert in een verminderde seksuele rijping, daarom worden de verschillen in uiterlijk pas duidelijk tijdens de adolescentie. Soms is er ook een lichte verstandelijke beperking. De ziekte gaat gepaard met stofwisselingsstoornissen en als gevolg daarvan een neiging tot zwaarlijvigheid en het risico op het ontwikkelen van diabetes. Testosterontherapie geeft goede resultaten en verbetert het figuur om mannelijker te zijn.
»VISSCHAAL Het zieke lichaam is bedekt met schubben van de hoornhuid die naast elkaar liggen. Er zijn verschillende varianten van deze ziekte, waarvan er één wordt veroorzaakt door een veranderd gen op het chromosoom X. De symptomen van deze soort ichthyosis treden op bij de geboorte. De schubben zijn groot, bruin en hebben meerdere ogen. De veranderingen omvatten de huid van het hele lichaam, inclusief de oksels, lies en elleboog- en kniebuigingen. Er is echter geen folliculaire keratose, hyperkeratose van de huid van handen en voeten of atopische dermatitis. De geslachtsgebonden visschaal neemt toe met de leeftijd. Stoornissen van het gezichtsvermogen (keratitis, cataract), bewegingsapparaat (kraakbeen- en botontwikkelingsstoornissen, spieratrofie en onderontwikkeling), gehoor (doofheid), centraal zenuwstelsel (spierspasmen, mentale retardatie) en vruchtbaarheid kunnen verstoord zijn. De behandeling is slechts symptomatisch. Er zijn geen methoden bekend om de oorzaak van de ziekte te elimineren. De behandeling kan extern of oraal zijn. Het enige effectieve orale middel zijn de aromatische retinoïden, die de patiënt zijn hele leven opeenvolgend moet innemen. Het stoppen van medicijnen betekent dat de ziekte is teruggekomen. Steroïden, zalven met salicylzuur en ureum, baden met toevoeging van soda of keukenzout worden ook gebruikt.
»DALTONISME is een erfelijke afwijking die vrij vaak voorkomt bij mannen en zeer zelden bij vrouwen. Een persoon met kleurenblindheid kan bepaalde kleuren, meestal rood en groen, niet onderscheiden. Volledige kleurenblindheid, of zwart-witvisie, is zeldzaam. De oorzaak van de ziekte is het ontbreken van bepaalde zetpillen die nodig zijn voor het zien van kleuren. Licht plant zich voort in golven en heeft een andere kleur afhankelijk van de golflengte van het licht. Zetpillen worden gebruikt om kleuren in het oog te onderscheiden. Elk bevat een visueel pigment dat in drie vormen voorkomt. Hierdoor kan het oog reageren op lichtgolven van verschillende lengtes, zoals rood, groen en blauw. De hersenen verzamelen de signalen van de kegeltjes en voegen ze samen tot een kleurenbeeld. De zetpillen werken alleen goed bij goede verlichting, dus we onderscheiden kleuren niet correct in schemering. Helaas kan de geneeskunde dit genetisch overgedragen oogafwijking nog steeds niet corrigeren.
maandelijkse "Zdrowie"
-na-udach-porada-eksperta.jpg)
