Ondine's Curse of Congenitaal hypoventilatiesyndroom: een zeldzame genetische ziekte

Ondine's Curse, of congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom, is een zeldzame genetische ziekte waarbij het ademen tijdens de slaap kan ophouden en de dood tot gevolg kan hebben. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de vloek van Ondine? Hoe is de behandeling van mensen met een aangeboren centraal hypoventilatiesyndroom?

Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS), ook bekend als Ondine's Curse of Primaire alveolaire hypoventilatie, is een zeldzame genetische ziekte waarbij de ademhalingscontrole verstoord is. Ademen is geen automatisch proces in Ondine's vloek, dus ze moeten onthouden om adem te halen.

De naam van de ziekte is geïnspireerd op de naam van een godin uit de Noorse mythologie. Volgens de legende wordt Ondine verliefd op een sterveling door wie ze wordt verraden. Dan wordt er een vloek op hem gelegd en moet hij zich de hele tijd aan Ondine herinneren om te kunnen ademen. Wanneer de minnaar in slaap valt en niet meer aan de godin denkt, kan ze niet ademen en sterft.

Congenitaal hypoventilatiesyndroom (vloek van Ondine) - oorzaken

De oorzaak van het aangeboren hypoventilatiesyndroom is een genetische mutatie - waarschijnlijk een mutatie in het PHOX2B-homeotische gen in de 4p12-locus, wat leidt tot onderontwikkeling van het ademhalingscentrum in de hersenen.

Congenitaal hypoventilatiesyndroom (vloek van Ondine) - symptomen

Het symptoom van de ziekte is acuut ademhalingsfalen, dat het gevolg is van hypoventilatie, d.w.z. verzwakking van de ademhalingsfunctie van de longen. Het gevolg van ademhalingsfalen is een verminderde hoeveelheid zuurstof in het bloed, en dus - hypoxie van het lichaam (hypoxie), evenals onvoldoende eliminatie van kooldioxide uit het lichaam, wat zich manifesteert door een toename van de partiële druk van kooldioxide in het arteriële bloed (hypercapnie).

Symptomen zoals zichtbaar werk van extra ademhalingsspieren, versnelde ademhaling, kortademigheid, cyanose, herhaalde infecties van het ademhalingssysteem, verandering van stem, tachycardie kunnen ook optreden in de loop van de ziekte. Ondine's vloek wordt ook gekenmerkt door zwakte en gemakkelijke vermoeidheid, verminderde concentratie en ochtendhoofdpijn. De meest vervelende zijn echter problemen met in slaap vallen, vaak 's nachts wakker worden en nachtmerries, omdat ademhalingsproblemen' s nachts verergeren en dan fataal kunnen zijn.

Bovendien blijken patiënten vaak ook een disfunctie van het autonome zenuwstelsel te hebben (oesofageale motiliteitsstoornissen, syncope door aritmieën, overmatig zweten). Ze kunnen ook aandoeningen ontwikkelen zoals neuroblastoom of de ziekte van Hirschsprung. Bij sommige patiënten is ook de diagnose gesteld Haddad-syndroom, d.w.z. het naast elkaar bestaan ​​van de bovengenoemde symptomen met lichte veranderingen in het uiterlijk van de gezichten van de patiënten.

Het is de moeite waard om te weten dat patiënten slecht reageren op alcohol - sommige patiënten raakten na het drinken van alcohol met een hoog percentage in coma of stierven als gevolg van remming van het ademhalingscentrum.

Congenitaal hypoventilatiesyndroom (vloek van Ondine) - behandeling

Helaas is causale behandeling niet mogelijk in het geval van genetische ziekten. Volgens Ondine's vloek is de enige vorm van therapie noodademhaling met elektrische ventilatoren of ademhalingsmaskers, die essentieel zijn tijdens de slaap en soms overdag. Wanneer patiënten helemaal niet zelfstandig kunnen ademen, ondergaan ze meestal mechanische beademing met positieve druk via een 24-uurs tracheotomie. Zuurstoftherapie wordt ook gebruikt als ondersteunende behandeling.

Congenitaal hypoventilatiesyndroom (de vloek van Ondine) - een nieuwe operatie waarmee u 's nachts kunt ademen zonder beademingsapparaat

Artsen van het Universitair Klinisch Ziekenhuis in Olsztyn waren in december 2017 de eersten in Polen die een innovatieve operatie uitvoerden bij een 13-jarige patiënt met de Ondine-vloek. Het doel van de operatie is om 's nachts de ademhaling te herstellen en omvat het implanteren van elektroden op de middenrifzenuwen onder de huid van de nek. Ze worden (draadloos) verbonden met een kleine stimulator buiten het lichaam. De pacemaker stimuleert de elektroden en deze stimuleren het lichaam om 's nachts te ademen.

Over de ziekte is onder meer meer te vinden van de American CCHS Association of People with CCHS-website: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAAL 24 UUR - The Curse of Ondine

Bron: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL