Monoklonale gammapathie: oorzaken, symptomen, behandeling

Monoklonale gammapathie is niet één specifieke ziekte-entiteit, maar een groep ziekten met onbekende etiologie. Hun gemeenschappelijke kenmerk is de proliferatie van een enkele kloon van plasmocyten, d.w.z. lymfoïde B-lijncellen van het hematopoëtische systeem, die antilichamen kunnen produceren. Wat zijn de symptomen van klonale gammapathie en hoe wordt het behandeld?

Monoklonale gammapathie wordt vaak per ongeluk gediagnosticeerd tijdens profylactische laboratoriumtests of de patiënt meldt symptomen die erop wijzen dat het voorkomt. Tijdens monoklonale gammapathie groeit een enkele kloon van plasmocyten, d.w.z. lymfoïde cellen van het hematopoietische systeem, die antilichamen kunnen produceren. Ze komen voort uit één cel en scheiden de zogenaamde af een M-eiwit dat is samengesteld uit twee identieke zware ketens en twee identieke lichte ketens. Dit komt tot uiting in het monoklonale eiwit dat zichtbaar is in het proteïnogram.

Als monoklonale gammapathie wordt vermoed, moet de diagnose worden bevestigd door elektroforese, die de aanwezigheid van het eiwit M aantoont. Vervolgens zal immunofixatie het type zware of lichte ketens identificeren.

Monoklonale gammapathie: symptomen

Sommige gammapathie is volledig asymptomatisch en de enige afwijking is de aanwezigheid van het abnormale eiwit. Terwijl anderen agressief kunnen zijn. Overmatige productie van het M-eiwit kan leiden tot een vermindering van de hoeveelheid resterende immunoglobulinen, en dus tot een afname van de immuniteit of bloedstollingsstoornissen. De ophoping van eiwit in de weefsels veroorzaakt bijvoorbeeld nierbeschadiging. De infiltratie van het botweefsel leidt tot de vorming van osteoporose en een verhoging van het calciumgehalte in het lichaam.

Monoklonale gammapatias: classificatie

• MGUS (monoklonale gammapathie van ongedefinieerde betekenis) - gekenmerkt door kleine hoeveelheden monoklonaal eiwit in het serum en een mild verloop, beschadigt de doelorganen niet:

- milde MGUS met overproductie van immunoglobuline G, A of D; minder vaak houdt de ziekte verband met de overmatige productie van immunoglobuline M

- MGUS bij andere ziekten

- MGUS tijdens chronische infecties (bacterieel, viraal, parasitair)

- Bence Jones idiopathische proteïnurie

• kwaadaardige monoklonale gammapathie - het beloop is symptomatisch en progressief:

- multipel myeloom (multipel myeloom, ziekte van Kahler)

- POEMS-syndroom - een zeldzaam type multipel myeloom, de naam is afgeleid van de eerste letters van de meest voorkomende symptomen: polyneuropathie, organomegalie, endocrinopathie en monoklonale gammapathie

- plasmacelleukemie (PCL) - is de meest ernstige vorm van myeloom, meestal aan het einde van de progressie van multipel myeloom, maar er zijn ook de novo gediagnosticeerde vormen

- Waldenström's macroglobulinemie - is een zeldzaam type non-Hodgkin-lymfoom, waarvan de essentie de ongecontroleerde proliferatie is van B-cellymfocyten, die abnormaal IgM monoklonaal eiwit overproductie

• ziekten van de afzetting van immunoglobulineketen:

- ziekten met systemische afzetting van zware en lichte ketens

- primaire amyloïdose - een ziekte met de afzetting van biologisch inactief eiwit met de β-configuratie en onvertakte structuur

Monoklonale gammapatie: behandeling

In het geval van MGUS of asymptomatisch myeloom is behandeling niet vereist en worden alleen regelmatige controlebezoeken met serum- en urine-eiwitelektroforese aanbevolen. De behandeling van symptomatische gammapathie moet worden geïndividualiseerd, rekening houdend met de leeftijd en toestand van de patiënt.