Mijn dochter heeft fenylketonurie. Bij de geschillencommissie voor arbeidsongeschiktheid vroeg de arts wanneer het kind ziek was. Hij gaf een verklaring af dat het een chronische ziekte was met een licht beloop en ik kreeg dus geen verpleegkundige uitkering. Ik wil tegen deze beslissing in beroep gaan. Heb ik reden om te beweren dat het geen milde ziekte is? Mijn dochter heeft een genmutatie van twee R408W-mutaties. En alleen dankzij mijn inzet is ze volledig fit, en zelfs mentaal fit. Kunt u de effecten van zo'n mutatie beschrijven? Antwoord alstublieft.
De door u beschreven mutatie in een homozygote vorm wordt het vaakst waargenomen bij patiënten met de klassieke vorm van fenylketonurie.
Bij fenylketonurie is er, zoals bij de meeste genetisch bepaalde ziekten, echter geen absolute correlatie tussen genotype en fenotype. De basisdocumenten waarop de onderzoekend arts zich moet baseren, hebben dus niet betrekking op de resultaten van de genetische test en het type mutatie, maar op de resultaten van klinische tests en het verloop van de ziekte bij uw kind.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
