Ik ben een vrouw van 27 jaar. Ik weet al 3 jaar dat ik een vitamine B12-tekort heb - het resultaat is 88 na week 80. Ik word regelmatig aangevuld. Er is een verbetering van het welzijn, d.w.z. misselijkheid, verminderde bewegingscoördinatie en geheugenstoornissen zijn verdwenen. In september had mijn 4-jarige dochter dezelfde symptomen: braken, ze verloor gewicht, verminderde coördinatie, viel neer, struikelde. Na het onderzoek was het resultaat niet slecht - het was 150, maar de dokter zei dat ze 1 tablet van 5 mg moest nemen en de symptomen gingen voorbij. Op kerstavond begon ze weer te braken, na een paar dagen was haar resultaat 160, ik zette het tweede tabblad aan en voorlopig kalm. De morfologieresultaten zijn geweldig. Is het mogelijk dat we dezelfde ziekte hebben? De immunoloog van het kind zei dat niemand in Polen genetische tests voor ons zal doen, we kunnen alleen maar speculeren.
Helaas is het mogelijk dat de dochter dezelfde aandoening heeft (dominante overerving kan niet worden uitgesloten), dus ik zou willen voorstellen om in deze richting diagnostiek uit te voeren; Wat betreft genetische tests - in feite worden dergelijke analyses niet uitgevoerd als onderdeel van het aanbod van routinematig beschikbare tests.
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHij is al een aantal jaren gespecialiseerd in klinische genetica. Momenteel is hij universitair hoofddocent aan het Children's Memorial Health Institute in Warschau. Permanent geassocieerd met Silezië waar oa in samenwerking met testDNA Laboratorium Sp. z o.o. biedt telefonische consulten aan patiënten die de resultaten van genetische tests willen bespreken of willen praten over de overdracht van genetische ziekten in de familie. In de praktijk houdt hij zich bezig met de diagnose van genetische oorzaken van geboorteafwijkingen, ontwikkelingsstoornissen en zwangerschapsfalen.
Patiënten hebben de mogelijkheid om informatie te verkrijgen over de effecten van een bepaald DNA-testresultaat, de noodzaak om preventieve maatregelen te nemen en om tests aan te geven die nodig zijn om de ziekte uit te voeren en vervolgens een diagnose te stellen. Mevrouw Docent wordt niet alleen gewaardeerd om haar kennis en professionaliteit, maar ook om een prettige houding jegens patiënten, hetgeen door hen vaak werd benadrukt op internetfora.
