---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
De ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) is een ongeneeslijke ziekte waarbij weefsels en organen worden beschadigd en vervolgens het hele lichaam wordt vernietigd. Het gevolg is een snelle en ernstige achteruitgang van de psychomotorische ontwikkeling van de patiënt. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Sanfilippo? Wat is de behandeling?
De ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III, MPS III) is een zeer zeldzame genetische ziekte waarbij een van de mucopolysacchariden - heparinesulfaat - zich ophoopt in weefsels en organen, wat leidt tot onomkeerbare schade en verdere vernietiging van het lichaam van het kind.
De prevalentie van MPS III wordt geschat op 1 op 66.000 geboorten.
Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - oorzaken en overerving
De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die resulteert in het ontbreken van een van de vier enzymen (speciale eiwitten) die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van heparinesulfaat en de verwijdering ervan uit het lichaam: heparan-N-sulfatase (mucopolysaccharidose type III A), alfa-N-acetylglucosaminidase ( mucopolysaccharidose type III B), alfa-glucosaminidine-acetyltransferase acetyl-co-enzym A (mucopolysaccharidose type III C), N-acetylglucosamine-6-sulfatase (mucopolysaccharidose type III D).
De ziekte wordt recessief overgeërfd, wat betekent dat een kind een kopie van de defecte genen van beide ouders moet krijgen om de ziekte te ontwikkelen.
Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - symptomen
Tijdens de eerste 2-3 levensjaren ontwikkelt de baby zich normaal. Na deze periode begint de psychomotorische ontwikkeling echter achteruit te gaan. In eerste instantie zijn de symptomen van de ziekte niet-specifiek, aangezien er gedragsveranderingen, emotionele problemen en hyperactiviteit zijn met de kenmerken van autisme.
Dan vertraagt de mentale ontwikkeling van het kind - het kind heeft moeite met concentreren en onthouden en stopt met praten.
Dan treden de symptomen van motorische handicap op - het kind staat wankel op zijn voeten, verliest vaak zijn evenwicht en kan moeilijk bewegen. Uiteindelijk verliest hij zijn vermogen om te lopen.
Dan zijn er veranderingen in de gelaatstrekken - de lippen worden dikker, de nek wordt kort en de neus is te breed.
Daarnaast worden kinderen vaak verkouden, hebben ze last van chronische oorontstekingen (vaak met gehoorverlies als gevolg) en een overgroei van de derde amandel. Bovendien kan ze worstelen met terugkerende diarree. Retinitis pigmentosa of obstructieve slaapapneu (OSA) kan ook optreden.
Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - diagnose
De steunpilaar van diagnostiek is urinetesten - in het geval van het Sanfilippo-syndroom wordt een verhoogde uitscheiding van heperansulfaat in de urine gevonden. Daarnaast worden genetische tests uitgevoerd (om mutaties te identificeren).
Beeldvormingstests worden ook aanbevolen om te bepalen welke veranderingen zich hebben voorgedaan in individuele organen, bijvoorbeeld computertomografie om veranderingen in de structuur van de hersenen te bepalen, echografie van het hart, echografie of computertomografie van de buikholte, audiologisch onderzoek om gehoorstoornissen vast te stellen.
Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - behandeling
Causale behandeling is niet mogelijk. Recentelijk heeft prof. Grzegorz Węgrzyn van de Universiteit van Gdańsk heeft een medicijn ontwikkeld dat de progressie van de ziekte remt en zo het leven van zieke mensen verlengt (dit werd aangetoond in de eerste pilotstudies bij patiënten). De basis is soja-extract, waaruit genisteïne wordt verkregen - een stof die de ontwikkeling van het Samfilippo-syndroom remt. Financiering voor verder onderzoek ontbreekt echter.
Ziekte van Sanfilippo (mucopolysaccharidose type III) - prognose
Een kind bereikt de meerderjarige leeftijd niet, overlijdt meestal op de leeftijd van 13 of 14 jaar.
Bron: Save Life Association
-w-trakcie-karmienia-piersi-porada-eksperta.jpg)
