MINDERJARIGE ZIEKTE (ESSENTIëLE TREMOR): OORZAKEN, SYMPTOMEN, BEHANDELING

Minderjarige ziekte (essentiële tremor): oorzaken

In 50 procent van de gevallen komt de ziekte van Minor voor in een familie, wat wetenschappers ertoe aanzet te zoeken naar de genetische basis van de ziekte. Genen waarvan de mutaties verantwoordelijk zijn voor het optreden van essentiële tremor zijn gedetecteerd en de methode van overerving van een individu is ook ontdekt (de ziekte van minderjarigen wordt op een autosomaal dominante manier overgeërfd - dit betekent dat als een van de ouders aan deze entiteit lijdt, het risico van het optreden ervan bij een kind zo hoog is als 50 procent) .

Echter, slechts de helft van ET-gevallen wordt hierboven genoemd. Dus wat zijn de oorzaken van de ziekte bij andere patiënten? Het is tot op de dag van vandaag niet bekend, bovendien is het zelfs bij mensen met de ziekte van Minor, die belast zijn met de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte, niet mogelijk om afwijkingen in het zenuwstelsel te vinden die zouden ontstaan als gevolg van de ziekte.

Minderjarige ziekte (essentiële tremor): symptomen en beloop

Essentiële tremor treft meestal de bovenste ledematen en komt meestal ook voor in het hoofd. Tremor bij de ziekte van Minderjarige heeft een posturaal-kinetische aard: het verschijnt niet in rust, maar alleen bij het uitvoeren van een activiteit (het kan bijvoorbeeld worden waargenomen door een hand uit te strekken of een voorwerp vast te pakken). De beschreven onvrijwillige beweging (die typerend is voor de ziekte van Minor) is symmetrisch.

Essentiële tremor heeft zelden een significante invloed op het leven van patiënten. Dit is mogelijk omdat onvrijwillige bewegingen in de loop van deze persoon zelden in intensiteit toenemen - trillingen kunnen licht zijn, zelfs gedurende vele lange jaren. Er zijn echter factoren die de ernst van essentiële tremor kunnen vergroten, waaronder stress en andere sterke emoties, consumptie van grote hoeveelheden koffie en roken.

Ziekte van minderjarige (essentiële tremor): diagnose

Theoretisch zou het voor artsen gemakkelijk zijn om de ziekte van Minor te diagnosticeren - de diagnose van de ziekte omvat het uitvoeren van een medische geschiedenis en het beoordelen van de aard van de trillingen van de patiënt. Waakzame specialisten volgen echter een ingewikkelder pad en voeren aanvullende tests uit om andere oorzaken van tremoren bij de patiënt uit te sluiten. Het is omdat de ziekte van minderjarigen moet worden gedifferentieerd met eenheden als:

ziekte van Parkinson

tremoren van psychogene aard

tremoren geassocieerd met ontwenningssyndroom na ontwenning van een psychoactieve stof

geneesmiddeltrillingen (veroorzaakt door het gebruik van geneesmiddelen zoals lithiumzouten, schildklierhormonen, hormonale anticonceptiva of metoclopramide)

tremoren als gevolg van de aanwezigheid van organische ziekten, bijv. veroorzaakt door een overactieve schildklier of hepatische encefalopathie,

De ziekte van Wilson

Als het zeer zeker is dat het probleem van de patiënt in feite essentiële tremor is, is het niet nodig om beeldvormende diagnostiek uit te voeren - want als de patiënt lijdt aan de ziekte van Minor, detecteren beeldvormende tests geen afwijkingen. De uitgebreide diagnose is meestal geïndiceerd wanneer tremor ongebruikelijk is voor essentiële tremor (bijv. Asymmetrisch) en wanneer de patiënt andere aandoeningen ontwikkelt.

Minderjarige ziekte (essentiële tremor): behandeling

Een van de kenmerken van de ziekte van Minor is dat de trillingen worden verlicht nadat de patiënten kleine hoeveelheden ... alcohol hebben gedronken. Het is begrijpelijk dat het chronische gebruik van ethanol kan leiden tot verslaving en de negatieve effecten van deze aandoening, en daarom wordt alcohol niet gebruikt om ET te behandelen, maar de geneeskunde biedt andere, veel veiligere methoden om de ziekte van minderjarigen te behandelen.

Behandeling is helemaal niet nodig voor milde ET. Farmacotherapie wordt gebruikt wanneer tremoren het functioneren van de patiënt op een of andere manier verstoren. Bij de eerstelijnsbehandeling van de ziekte van Minderjarigen worden propranolol (een bètablokker) en primidon (een vertegenwoordiger van anti-epileptica) gebruikt. Met propranolol kunnen patiënten zowel langdurige therapie als intermitterend gebruik van het medicijn aangeboden krijgen (bijvoorbeeld propranolol innemen voordat ze in het openbaar spreken). Andere medicijnen die patiënten met essentiële tremor kunnen helpen, zijn onder meer andere anti-epileptica (bijv. Topiramaat, gabapentine) en benzodiazepinen (bijv. Clonazepam).

Er zijn patiënten die, ondanks het gebruik van alle mogelijke medicijnen, het beloop van de ziekte van Minor niet verbeteren. Tremoren bij dergelijke patiënten kunnen aanzienlijk zijn, waardoor het voor hen moeilijk kan zijn om basisactiviteiten uit te voeren, zoals het eten van voedsel. In een dergelijke situatie is het mogelijk om patiënten een chirurgische behandeling aan te bieden.

Er zijn procedures die worden uitgevoerd in de thalamus (dit is een van de structuren van de hersenen die betrokken zijn bij motorische activiteit). Een daarvan is thalamotomie, die centra wegneemt die trillingen kunnen veroorzaken. Een andere behandeling is diepe hersenstimulatie (DBS), die bestaat uit het inbrengen van een elektrode, die - door zijn eigen impulsen te genereren - de aanwezigheid van die zenuwsignalen elimineert die essentiële tremoren veroorzaken. De chirurgische behandeling van de ziekte van minderjarigen wordt echter in verband gebracht met de mogelijkheid van bijwerkingen (bijv. Na DBS-procedures kunnen patiënten verminderde motorische functies en hoofdpijn ervaren), daarom zijn deze behandelingsopties voorbehouden aan patiënten bij wie de ziekte resistent is tegen klassieke farmacologische behandeling. .