De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische ziekte met symptomen zoals degeneratie van de gewrichten of hartaandoeningen. Dit maakt het veel moeilijker om een vroege diagnose te stellen en een passende behandeling uit te voeren, wat zelfs tot invaliditeit kan leiden, niet alleen tot motorische handicap. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte van Fabry? Wat is zijn erfenis? Is het mogelijk om het te genezen?
De ziekte van Fabry is een erfelijke stapelingsziekte van de mucopolysaccharidegroep. Dit betekent dat er op zijn beurt een afzetting (opslag) is van glycosfingolipiden (schadelijke stofwisselingsproducten) in bloedvaten en andere weefsels, evenals organen, en dus - hun functies zijn aangetast. Dit proces is te wijten aan het ontbreken van het alfa-galactosidase A-enzym, dat essentieel is voor de verwijdering van glycosfingolipiden uit het lichaam.
De frequentie van de ziekte wordt geschat op 1: 40.000–1: 120.000 mannelijke geboorten. De ziekte behoort dus tot de groep van zeldzame ziekten. De ziekte van Fabry treft volgens schattingen van de patiëntenvereniging 50 tot 100 mensen in Polen.
De ziekte van Fabry - oorzaken en overerving
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het GLA-gen op locus Xq22, dat codeert voor het eiwit van het eerder genoemde alfa-galactosidase-enzym. Het gemuteerde gen bevindt zich op het X-chromosoom, maar wordt niet geërfd zoals de meeste ziekten in deze groep, d.w.z. autosomaal recessief (zoals gerapporteerd door de meeste bronnen), maar als een geslachtsgebonden dominante eigenschap, vergelijkbaar met de ziekte van Hunter en de ziekte van Danon (bron: Kucharczyk-Foltyn EN., Cardiale manifestatie van de ziekte van Fabry - de weg naar diagnose. Een casusrapport, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, deel 6, nr. 2).
De ziekte van Fabry - symptomen
Symptomen van de ziekte zijn paroxismale pijn in de ledematen (vooral gewrichten), die het vermoeden van reumatische aandoeningen doet rijzen. Er zijn twee soorten pijn tijdens de ziekte:
Het meest voorkomende symptoom van de ziekte van Fabry zijn stoornissen in de thermoregulatie van het lichaam - zweten. Dit betekent dat het lichaam zichzelf niet kan afkoelen, waardoor het snel oververhit raakt, wat koorts en pijn in de voeten en handen veroorzaakt die kenmerkend zijn voor de ziekte.
- acroparesthesie - pijn in de handen en voeten, die meestal de vorm aanneemt van verbranding en jeuk, en die periodiek gedurende de dag optreedt;
- de zogenoemdeDe doorbraken van Fabry zijn aanvallen van hevige pijn in de voeten en handen, die uitstraalt naar de rest van de ledematen. Aanvallen kunnen van minuten tot dagen duren.
De beschreven pijnsymptomen zijn het gevolg van de afzetting van glycosfingolipiden in de cellen van het zenuwstelsel.
Thermoregulatiestoornissen (patiënten zweten niet) en een karakteristieke uitslag in de vorm van keratotische hemangiomen verschijnen in het gebied van de dijen, lies, geslachtsorganen en buik.
De ophoping van glycosfingolipiden, voornamelijk in vasculaire endotheelcellen, beschadigt veel organen, in het bijzonder de nieren, het hart en de hersenen, wat zich uit in:
- degeneratie van het hoornvlies van het oog, die wordt veroorzaakt door de opslag van glycosfingolipiden in de bloedvaten;
- complicaties van de bloedsomloop: hypertrofische cardiomyopathie, hartfalen, aritmie, hartklepfalen, hartaanvallen,
- nierfalen en proteïnurie;
- duizeligheid en flauwvallen (het risico op een beroerte neemt ook toe);
- buikpijn veroorzaakt door gastro-intestinale aandoeningen. Meestal zijn dit postprandiale pijnen, diarree en misselijkheid
Hoewel de eerste symptomen van de ziekte al in de kindertijd verschijnen, was dit bij 75% het geval respondenten - maar liefst 73 procent diagnoses worden gesteld na minimaal 5 jaar zoeken.
Ziekte van Fabry - behandeling
De causale behandeling van genetische ziekten is niet mogelijk. De therapie is gebaseerd op enzymatische suppletie, d.w.z. de afgifte, meestal via intraveneuze weg, van preparaten die het ontbrekende enzym bevatten, om de reeds bestaande opslagafzettingen te verwijderen en de vorming van nieuwe te voorkomen. Twee preparaten die alfa-galactosidase A (agalsidase a en agalsidase b) bevatten, zijn geregistreerd in de Europese Unie en beide zijn verkrijgbaar in Polen.
Meer informatie over de ziekte is te vinden op de website van de Association of Families with Fabry Disease.
Belangrijk
De Fabry-behandeling wordt in Polen niet vergoed
In Polen vechten patiënten al meer dan 12 jaar zonder succes voor toegang tot vergoede therapie, die de voortgang van de ziekte vertraagt en verlicht en patiënten een kans geeft op een relatief normaal en actief leven. Momenteel kwamen alleen mensen in aanmerking voor de zogenaamde liefdadigheidsbehandelingsprogramma's van geneesmiddelenfabrikanten. Deze vorm van toegang tot behandeling wordt gebruikt door mensen die hebben deelgenomen aan klinische onderzoeken en door patiënten in ernstige toestand. Ze weten echter niet hoe lang de liefdadigheidsfinanciering van de therapie zal duren. Veel pas gediagnosticeerde patiënten - inclusief kinderen bij wie de ziekte nog geen blijvend verschil heeft gemaakt - hebben geen kans op levensreddende behandeling. Van de mensen die aan het onderzoek deelnamen, ontvangen 21 patiënten een liefdadigheidsbehandeling.
- Ondanks het bestaan van enzymvervangende therapie, die de ontwikkeling van de ziekte stopt en levensbedreigende complicaties voorkomt, zitten veel Poolse patiënten zonder behandeling. In alle landen van de Europese Unie krijgen mensen die aan de ziekte van Fabry lijden een effectieve en terugbetaalde behandeling. Het lijkt erop dat alleen in Polen ons recht op leven te duur is voor de gezondheidszorg om er rekening mee te houden, legt Roman Michalik van de Association of Families with Fabry Disease uit.
Lees ook: HUNTER SYNDROOM - Symptomen en behandeling van mucopolysaccharidose Type II VIBRANT CHROMOSome X-syndroom (FRA X) - Symptomen en diagnose van FRA X-syndroom Mucopolysaccharidose: oorzaken, symptomen en behandeling
