Genetische tests voor coeliakie

Genetisch testen bij coeliakie wordt steeds belangrijker bij de diagnose. Het blijkt dat mensen met coeliakie in 90-95 procent lijden. gevallen hebben een specifieke genetische samenstelling. Genetische tests maken het mogelijk om de diagnose van de ziekte te verkorten, waardoor de patiënt sneller een behandeling kan ondergaan. Bovendien zijn ze veel comfortabeler dan de darmbiopsie, wat vooral belangrijk is als de diagnose een kind betreft.

Door genetische tests uit te voeren voor coeliakie, kunt u in principe 100 procent. met zekerheid om het risico van het ontwikkelen van de ziekte uit te sluiten of om de aanwezigheid ervan met grote waarschijnlijkheid te bevestigen.

Enkele jaren geleden werden genetische tests voor coeliakie opgenomen in de lijst met tests die worden aanbevolen door de European Association of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN). Omdat, zoals eerder vermeld, coeliakie een genetisch bepaalde ziekte is. Genen uit de HLA-groep, en meer specifiek de DQ2- en DQ8-genen, zijn verantwoordelijk voor de ontwikkeling ervan. Interessant is dat ze ook ongeveer 30 procent hebben. Gezonde mensen.

Aanbevelingen opgesteld door ESPGHAN met betrekking tot de diagnose van coeliakie maken het in sommige gevallen mogelijk om de biopsie van de dunne darm te verlaten, een andere onderzoeksmethode die wordt gebruikt bij de diagnose van coeliakie.

DNA-testen voor coeliakie is heel eenvoudig vanuit het oogpunt van de patiënt. Het genetisch materiaal dat daarvoor nodig is, wordt verkregen uit een wanguitstrijkje. Zo'n uitstrijkje kan door de patiënt alleen worden gemaakt of kan naar een medische instelling gaan en de hulp van personeel gebruiken.

Genetisch onderzoek bij coeliakie - aanbevelingen

De aanbevelingen van ESPGAN suggereren dat genetische tests voor coeliakie moeten worden uitgevoerd bij 3 groepen patiënten.

De eerste groep bestaat uit mensen met klinische symptomen van coeliakie en een positief serologisch testresultaat, d.w.z. een die de aanwezigheid aantoonde van antilichamen die kenmerkend zijn voor coeliakie. Bij deze patiënten kan de biopsie van de dunne darm worden weggelaten als uit genetische tests de aanwezigheid van de HLA-DQ2- of DQ8-genen blijkt.

De tweede groep patiënten voor wie DNA-testen de moeite waard zijn, zijn patiënten met de zogenaamde risicogroep, d.w.z. die lijdt aan diabetes type I of een schildklieraandoening.

De derde groep bestaat uit de naaste familieleden van mensen die aan coeliakie lijden. Bij patiënten uit de laatste twee groepen, die geen symptomen hebben die kenmerkend zijn voor coeliakie, begint de diagnose met genetische tests. Bij een negatief resultaat kan het risico op coeliakie worden uitgesloten, terwijl een positief resultaat een indicatie is voor verdere diagnose.

Coeliakie - voor wie wordt genetische tests uitgevoerd?

Genetische tests voor coeliakie moeten voornamelijk worden uitgevoerd door mensen met spijsverteringsaandoeningen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, d.w.z .:

• buikpijn
• winderigheid
• diarree
• misselijkheid
• braken
• terugkerende aften
• problemen met tandglazuur

DNA-testen voor coeliakie is ook de beste optie voor minder vaak voorkomende symptomen.

Coeliakie is een ziekte die vaak samen met andere aandoeningen voorkomt. En dus moeten mensen met de diagnose coeliakie worden getest:

• Syndroom van Down
• Turner syndroom
• diabetes type I
• ziekte van Crohn

Dankzij het onderzoek is het ook mogelijk om het risico op coeliakie bij familieleden van de patiënt vast te stellen.

Ten slotte moeten genetische tests worden uitgevoerd door mensen van wie de serologische tests en vlokkentest niet doorslaggevend zijn of mogelijk vals-negatief zijn.

Lees ook: DNA-testen bij de diagnose van urogenitale infecties Glutenallergie. Wat zijn de symptomen van een glutenallergie? Ongewone symptomen van coeliakie bij volwassenen

De genetische test zal u vertellen of u een glutenvrij dieet nodig heeft

Coeliakie is een ziekte met een aanhoudende intolerantie voor gluten, of het eiwit dat wordt aangetroffen in bepaalde granen, waaronder tarwe, rogge, gerst en haver. Gluten is een stof die geen bedreiging vormt voor gezonde mensen, maar al zeer giftig is voor mensen met coeliakie.

Na het eten van een product dat gluten bevat, begint het immuunsysteem van de patiënt antilichamen te produceren die de darmvlokken vernietigen - kleine structuren die het slijmvlies van de dunne darm bekleden en het oppervlak van de opname van voedingsstoffen vergroten. Maar hoe weet de patiënt of een glutenvrij dieet bij hem past? Het antwoord op deze vraag zal komen uit genetisch onderzoek.

Omdat meer dan 90 procent. Patiënten met coeliakie hebben karakteristieke veranderingen in het genetisch materiaal, dus door ze bij een bepaalde persoon te detecteren, is het zeer waarschijnlijk dat hij of zij coeliakie heeft en daarom een ​​glutenvrij dieet moet volgen.

Coeliakie kan niet worden genezen en ook niet worden ontgroeid. U kunt de symptomen echter verlichten door glutenbevattend voedsel volledig uit uw dagelijkse voeding te verwijderen. Hoe eerder een patiënt begint met het volgen van een glutenvrij dieet, hoe eerder ze de symptomen van de ziekte zullen wegnemen. Dankzij genetische tests is coeliakie tegenwoordig veel gemakkelijker te diagnosticeren dan een tiental jaar geleden. Een snelle en nauwkeurige diagnose is een kans voor de patiënt om een ​​comfortabeler leven te leiden - zonder een opgeblazen gevoel, diarree en constante buikpijn.

Aanbevolen artikel:

Aanbevolen artikel: