Achondroplasie is een ziekte die wordt veroorzaakt door een enkele genmutatie. Bij patiënten met dit apparaat is het belangrijkste het tekort aan groei, maar er zijn zeker meer symptomen van achondroplasie - waaronder het verkorten van de lengte van de ledematen en het verminderen van de lengte van de vingers. Momenteel is er geen remedie voor achondroplasie, maar het is geruststellend dat patiënten die aan deze aandoening lijden een levensverwachting hebben die vergelijkbaar is met die van de algemene bevolking.
Achondroplasie is een genetisch bepaalde zeldzame ziekte. De gegevens over de frequentie van het voorkomen van deze ziekte verschillen tussen verschillende bronnen, maar één ding kan zeker worden gezegd: achondroplasie is geen veel voorkomende ziekte, aangezien het voorkomt bij 1 op de 40 duizend tot 1 op de 15 duizend levendgeborenen . Wat betreft het geslacht van mensen die aan achondroplasie lijden, is er geen merkbare tendens dat de incidentie van deze eenheid afhankelijk is van het geslacht - bij vrouwen en mannen wordt achondroplasie met een vergelijkbare frequentie gevonden.
Hoor waar achondroplasie over gaat. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.
Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt
Achondroplasie: oorzaken
Achondroplasie treedt op als gevolg van genetische mutaties. Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties die verband houden met het FGFR3-gen (afkorting van fibroblast groeifactor receptor 3), d.w.z. het gen voor de receptor van de fibroblast groeifactor. Het product van dit gen is betrokken bij de processen die verband houden met de reconstructie van kraakbeen en botweefsel - genetische afwijkingen die optreden tijdens achondroplasie leiden tot aandoeningen van endochondrale ossificatie, en dit is de essentie van de symptomen van achondroplasie.
In de overgrote meerderheid van de gevallen, zelfs in maar liefst 90% van alle gevallen van achondroplasie, wordt de ziekte veroorzaakt door een spontane mutatie bij een kind . Dit betekent dat de genetische fout optreedt bij de patiënt zelf, en zijn ouders hebben op hun beurt een volledig normale lengte en lijden zelf niet aan achondroplasie. Het is niet volledig bekend wat leidt tot het optreden van spontane mutaties die tot achondroplasie leiden. Een van de factoren die kan bijdragen aan het optreden ervan is de hoge leeftijd van de vader (ouder dan 35 jaar).
In de rest van de gevallen van achondroplasie wordt de ziekte veroorzaakt door het overerven van het mutante gen van de ouder (of ouders) met achondroplasie. In deze situatie wordt de ziekte autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat als een van de ouders aan achondroplasie lijdt, het risico op het ontwikkelen van de ziekte bij zijn nakomelingen 50% is. Als een paar zwanger wordt en beide partners hebben achondroplasie, dan hebben ze 50% kans op een kind met achondroplasie, 25% kans dat hun kind gezond zal zijn en 25% kans dat hun kind drager wordt. beide kopieën van het gemuteerde gen (en deze situatie bij achondroplasie is dodelijk, wat betekent dat het de foetus doodt).
Lees ook: Behandeling van hartafwijkingen in de baarmoeder. Wat is een prenatale behandeling voor hartafwijkingen? Spina bifida - een ernstige misvorming van de foetus Anencefalie (anencefalie) - een defect van de neurale buisAchondroplasie: symptomen
De eerste aandoeningen die verband houden met een kind dat aan achondroplasie lijdt, zijn zichtbaar vanaf het moment van zijn geboorte (en vaak zelfs eerder, omdat de eerste veranderingen bij patiënten zelfs tijdens het intra-uteriene leven kunnen worden waargenomen). De meest voorkomende symptomen van achondroplasie zijn:
- onevenredige (in verhouding tot het lichaam) ledematen, bovendien is er binnen de ledematen merkbare verkorting van hun proximale delen (dichter bij het lichaam)
- een toename van de omtrek van het hoofd (macrocefalie) vergezeld van een overmatig uitpuilen van het voorhoofd
- instorting van de neusbrug
- zeer korte vingers
- vernauwing van de borst
- kleine handen (micromelia) met een specifieke positie van de vingers, zodat de hand van patiënten met achondroplasie op een drietand kan lijken
De bovengenoemde aandoeningen die onmiddellijk na de geboorte worden waargenomen, kunnen in het geval van achondroplasie ook gepaard gaan met een vermindering van de spierspanning (hypotonie). Bovendien hebben kinderen met dit apparaat meer kans op het ontwikkelen van hydrocephalus - deze aandoening kan behandeling vereisen, daarom worden bij pasgeborenen met achondroplasie beeldvormende tests uitgevoerd om de ophoping van overmatig vocht in de schedel te bevestigen of uit te sluiten.
Naarmate een kind met achondroplasie ouder wordt, kunnen verdere symptomen van deze ziekte meer uitgesproken worden. Een tekort aan lengte is kenmerkend voor achondroplasie - deze eenheid is een van de oorzaken van dwerggroei en mannen bereiken een gemiddelde lengte van ongeveer 131 centimeter, terwijl vrouwen met achondroplasie gemiddeld 124 centimeter lang zijn .
Helaas zijn de tot dusver beschreven symptomen van achondroplasie niet de enige problemen die met deze entiteit gepaard gaan. Welnu, patiënten met achondroplasie hebben de neiging om overmatig diepere krommingen van de wervelkolom te hebben, en ze hebben ook een verhoogd risico op spinale stenose. Door defecten in de structuur van de borstkas kunnen patiënten ademhalingsstoornissen krijgen, bovendien komen - vanwege anatomische verschillen in de structuur van de hoofdstructuren - KNO-aandoeningen, zoals terugkerende infecties van het middenoor, vaker voor bij mensen met achondroplasie. Obesitas is nog een ander probleem dat vaker wordt gemeld bij de achondroplasiepopulatie.
Eén aspect moet worden benadrukt - net zoals achondroplasie wordt geassocieerd met veel verschillende aandoeningen, dus meestal hebben ze geen betrekking op de werking van het zenuwstelsel - bij patiënten met achondroplasie is hun intellect meestal niet abnormaal.
Achondroplasie: diagnose
Achondroplasie kan worden vermoed op basis van de kenmerkende symptomen van deze persoon nadat de baby is geboren. Het vermoeden dat het kind aan achondroplasie kan lijden, maar het is zelfs mogelijk tijdens de zwangerschap - de arts kan suggereren dat er een dergelijke mogelijkheid is door tijdens de zwangerschap een echografie uit te voeren, waarbij afwijkingen worden gedetecteerd die wijzen op achondroplasie (bijv. Ongebruikelijk groot in verhouding tot de zwangerschapsduur) , afmetingen van het hoofd van een kind).
Het bovenstaande beschrijft echter alleen hoe achondroplasie kan worden vermoed. De definitieve diagnose van de ziekte kan worden gesteld nadat genetische tests zijn uitgevoerd, waarbij mutaties die kenmerkend zijn voor deze persoon worden gedetecteerd.
Achondroplasie: behandeling
Momenteel is er geen methode voor causale behandeling van achondroplasie, dat wil zeggen een methode waarbij het mogelijk zou zijn om de mutatie die met deze ziekte is geassocieerd te elimineren en de effecten ervan te verwijderen. Bij patiënten met achondroplasie wordt de therapie voornamelijk toegepast wanneer ze enkele complicaties van deze eenheid ontwikkelen, zoals bijvoorbeeld een aanzienlijke vernauwing van het wervelkanaal die leidt tot druk op het ruggenmerg (waar een chirurgische behandeling kan worden uitgevoerd) of frequente infecties van het middenoor (waarbij patiënten antibiotica kunnen krijgen).
Bij sommige patiënten met achondroplasie wordt getracht hun groeihormoonpreparaten toe te dienen om hun groei te vergroten. Op dit moment lijkt zo'n procedure echter controversieel, omdat volgens sommige onderzoekers de op deze manier verkregen resultaten nauwelijks bevredigend zijn.
Achondroplasie: prognose
Achondroplasie kan zeker een aanzienlijke impact hebben op het leven van patiënten die eraan lijden, maar tenminste één stukje informatie met betrekking tot deze persoon is geruststellend. Het goede nieuws in dit geval is dat de meeste mensen die aan achondroplasie lijden een levensverwachting hebben die niet korter is dan die van de algemene bevolking.
Bronnen:
Materiaal van het National Human Genome Research Institute, onlinetoegang: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Materiaal van de Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, onlinetoegang: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Amerikaanse materialen National Library of Medicine, online toegang: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
